彩色多普勒心脏超声筛查先天性心脏病的临床应用价值分析

龙 珠

（宜宾市第二人民医院<四川大学华西医院宜宾医院>超声科 四川 宜宾 644000）

先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）指胎儿宫内发育时期受病毒感染、环境污染、遗传、辐射等原因导致的心血管系统发育异常，出生后心血管功能异常或结构畸形的病变，是妇产科、儿科主要的先天性畸形病症，CHD 患儿会增加家庭精神负担和经济负担，产前尽早发现CHD 可让孕产妇决定是否继续妊娠，能一定程度上减轻其身心痛苦和家庭负担，因此提高产前检出率对降低出生缺陷胎儿有重要意义，目前CHD 的金标准为心导管检查，但该方法存在有创性操作，且对设备和操作技术有严格要求，因此临床使用受限。彩色多普勒超声（color doppler sonography, CDS）是重要的影像学筛查手段，具备高分辨率、无创的优势，在各科室的应用价值已被研究证实[1]。以下将探讨CDS 心脏超声筛查对CHD 的临床应用价值，报道如下。

1.资料与方法

1.1 一般资料

随机抽取2015 年10 月—2020 年11 月行胎儿先天性心脏病筛查的22 704 名孕妇，年龄23 ～34 岁，平均年龄（26.47±2.53）岁，孕周21～27周，平均（24.03±0.77）周，初产妇13 925 例，经产妇8 779 例。纳入标准：①孕产妇身体健康、档案完整；②无CDS 扫描禁忌证；③孕产妇及其家属均签署知情同意书。排除标准：①孕产妇有CHD 病史、糖尿病病史、缺乏独立思考能力、语言功能障碍、多胎妊娠、合并妊娠期疾病；②胎儿已确诊为四肢畸形；③超声估测胎儿体质量存在异常。

1.2 方法

仪器为Philips IU22 型CDS 诊断系统，探头频率4 MHz ～8 MHz，多普勒能量＜100 mW/cm2。先行产科常规扫描，包括胎儿头围、腹围、双顶径、肱骨、股骨长度，确定发育情况，并预测胎儿体质量。随后开展心脏超声检查，嘱咐孕产妇全身放松，取左侧卧位或仰卧位，以主动脉弓长轴和四腔心脏切面为初始平面，以彩色多普勒方式显像，调整探头位置，确保方位合适，获得左右心室流出道、上下腔静脉长轴、主动脉弓切面，仔细观察胎儿心脏形态、心脏室间隔、房间隔完整性以及腹腔位置、尖瓣位置、管壁开放情况，以矢状面观察上下腔静脉与心脏右心房连接情况。采集图像使用取样框，包括大血管和心脏房室腔，采集时间7.5 ～12.5 s，角度25 ～40°。每个胎儿采集2 个容积图像，采集时固定好探头，若胎动剧烈、胎位不适合采集、频繁呼吸样运动、短暂性心动过缓，则让孕产妇休息3 ～5 min 后再行扫查。所有容积图像以正交平面显示分析，步骤为：①移动平面并保证观察结构处于选定平面上；②正交点处于观察结构当中；③对X 轴、Y 轴进行旋转，充分显示观察结构；④以透明模式或彩色模式进行重建处理，对彩色阈值进行调节，提高成像清晰度。

1.3 观察方法

胎儿出生后进行追踪和手术确诊，以手术病理学检查结果为金标准，观察CDS 对CHD 类型的诊断符合率，并统计CDS 心脏超声对CHD 的准确性、灵敏度、特异度。

1.4 统计学方法

采用SPSS 0.0 软件进行统计分析，计量资料以均数±标准差（± s）表示，采用t检验；计数资料以例数、率（%）表示，采用χ2检验。P＜0.05 为差异有统计学意义。

2.结果

2.1 手术病理学检查结果

22 704 名孕产妇共有175 例胎儿最终被确诊为CHD，占比0.77%。CHD 胎儿中房间隔缺损和室间隔缺损占比最高，分别为131 例（74.86%）、21 例（12.00%），其余类型分别为动脉导管未闭4 例（2.29%）、法洛四联症4 例（2.29%）、共同动脉干2 例（1.14%）、右室双出口2 例（1.14%）、三尖瓣闭锁2 例（1.14%）、主动脉缩窄2 例（1.14%）、主动脉狭窄2 例（1.14%）、房室间隔缺损1 例（0.57%）、主动脉弓离断1 例（0.57%）、左心发育不良1例（0.57%）、肺静脉异位引流1例（0.57%）、完全性大动脉换位1 例（0.57%）。

2.2 不同类型CHD 诊断符合率

175 例CHD 胎儿中CDS 心脏超声检出172 例，总符合率98.29%，见表1。

表1 CDS 心脏超声对不同类型CHD 的诊断符合率（n = 175）

2.3 诊断准确性、灵敏度、特异度

CDS 心脏超声对CHD 胎儿的诊断准确性为99.99%[（172+22 529）/22 704]，灵敏度为98.29%（172/175），特异度为100.00%（22 529/22 529）。

3.讨论

胎儿心脏在生长发育的过程中，心脏胚胎受到多种负面因素的影响，可能出现某部分结构发育异常或停顿的情况，从而引发CHD，对社会、家庭以及个人造成了巨大的经济以及心理创伤。根据CHD 的影响因素，可分为内因和外因两部分，其中以外因为主，内因主要与遗传有关，例如基因突变、染色体异常等。近年来随着临床研究的深入，发现动脉干畸形、房室间隔缺损等CHD 主要与21 号染色体长臂部分区域复制过度或基因确实有关，7、12、15、22 染色体上也存在于心血管畸形有关的基因[2]。有临床统计发现，约300多种临床综合征与C H D 的发生有关，同一家庭中可能出现多名成员患有同一类型CHD，这也证实了遗传是导致CHD 的重要因素之一[3]。CHD 的外因以宫内感染为主，尤其是孕早期出现流行性感冒、风疹等病毒感染时。此外，当母体发生缺少叶酸、接受抗癌药治疗、合并基础代谢性疾病时也会引发CHD，但从临床实践来看，多数C H D 的病因无法明确，是由遗传因素、环境因素共同作用导致的。

随着超声心动图、心血管造影术、彩色超声等检查方式的应用和进展，临床多种常见的C H D 类型可获得准确诊断和对症治疗。少部分新生儿期的复杂CHD（如大动脉错位、主动脉缩窄等）在准确诊断后采取心肌保护和体外循环矫正治疗可获得良好预后[4]。C H D 胎儿出生1 周内死亡风险高达75%[5]，只有做好产前筛查，才能让孕产妇选择是否终止妊娠，或进行正确的产后治疗，有利于减轻患者家庭的经济负担以及心理负担。超声心动图在临床中的应用较为广泛，但在实践中存在一定的局限性，首先是受到羊水、腹壁、分辨率等因素的影响，其次对临床检查人员专业水平的要求较高。随着彩色多普勒超声技术的发展，其分辨率越来越高，在C H D 的产前筛查中发挥了重要的作用。先天性心脏病的临床特点主要有动脉导管未闭合、室间隔缺损、房间隔缺损三个常见类型，新生儿存在较小的心脏体积与缺口，在进行二维切面检查时难以直观观察到新生儿的缺损口情况，尤其是对于室间隔肌部较小缺损的情况，而彩色超声不仅能够通过多个切面对病灶进行观察，还能够分析出病灶的内部结构以及与周围组织之间的关系，图像较为直观，更有利于临床医师的诊断。如今，彩色多普勒心脏超声筛查在筛查人群的选择、筛查孕周选择以及检查切面方面已经逐渐规范，有效降低了操作的难度，缩短了对胎儿心脏的辐照时间，提高了C H D 的检出率，对我国优生优育政策起到了重要的作用。

CDS 心脏超声可清晰显示房室间隔、房间瓣、大血管和心脏腔室结构和活动情况，从三血管、四腔心、两个流出道切面进行综合判断，可观察胎儿心脏结构正常与否，识别出CHD。CHD 的主要类型以房间隔缺损、室间隔缺损等为主，其中房间隔缺损多因胎儿发育期间心膜融合失败，心内膜垫缺损所致，C D S 心脏超声四腔心切面可检出，心脏收缩期和舒张期共同房室瓣可出现打开和关闭状态[6-8]；室间隔缺损则是因胚胎发育不全导致异常交通，心室水平左向右分流。彩色多普勒血流显像可显示右向左双向穿隔血流，值得注意的是，筛查时尽量让胎儿处于枕横位，减少肋骨、椎骨对声影的干扰，让室间隔与声束垂直可提高室间隔显像的清晰度[9-10]。本文结果显示：175 例C H D 胎儿中C D S 心脏超声检出172 例，总符合率98.29%，C D S心脏超声对C H D 胎儿的诊断准确性为99.99%，灵敏度为98.29%，特异度为100.00%。原因分析为：①C D S心脏超声可动态、静态显示各标准切面，从任意角度对容积内结构进行观察，结合彩色多普勒技术的应用可提高心脏结构和切面的血流信号，对整体心动周期内的异常血流高度敏感，因此诊断效果显著；②扫描时先显示心脏整体形态，结合彩色多普勒血流成像，有利于简洁直观的判断存在室间隔缺损、房间隔缺损的空间形态、结构和大小，无需多切面观察，且受声影的影响更小；③C D S 心脏超声检查过程中无需刻意屏息，在孕产妇呼吸平稳的状态下即可完成图像采集，仅需4 个心动周期即可完成，检查时间通常在10 m i n左右[11]，操作更为简便。

目前C D S 心脏超声对C H D 的诊断准确性还难以达到100.00%，本次研究诊断准确性为99.99%，是由于胎儿心脏畸形会随着整个妊娠期进展而发展，部分细小血管无法进行准确判断，有些存在心脏细微异常的胎儿也存在发育正常的可能，因此做好晚孕期的超声筛查同样重要。此外，在C D S 心脏超声的基础上借助定量评估指标可提高产前诊断准确性，有研究认为[12]胎儿心脏测量参数Z-评分可用于对超声心脏筛查进行定量评分，以标准差的倍数对某个高于或低于正常人群均数的具体参数程度进行定量反应，通过评分模型提示与正常胎儿的准确差异，为宫内干预提供指导，从而改善CHD 临床结局。

综上所述，CHD 患儿的筛查过程中使用CDS 心脏超声可清晰显示房间隔、室间隔生理结构，为最终临床诊断提供更为有效的参考信息，提高临床诊断效能。