成人左侧睾丸转移性腺泡型横纹肌肉瘤1例

王 娟，夏仕雪，李 帅，顾 鹏

(1.川北医学院附属医院超声科，2.病理科，四川 南充 637000)

患者男，45岁，2个月前自行发现左侧睾丸肿块，后进行性增大；鼻咽部腺泡型横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma， ARMS)术后、放射联合化学治疗(简称放化疗)后8个月。查体：左侧睾丸质硬，有波动感。实验室检查未见明显异常。睾丸超声：左侧睾丸体积增大，内见多个团片状低回声区(图1A)，以中下极明显，边界不清，大者约2.0 cm×1.3 cm，CDFI见其内丰富条状血流信号(图1B)；提示左侧睾丸内异常回声，转移性病变可能。CT：左侧睾丸体积增大，约5.0 cm×3.6 cm，形态不规则，边界欠清，呈不均匀强化(图1C)，腹主动脉旁多发增大淋巴结；考虑左侧睾丸肿瘤，腹部多发淋巴结转移。于全麻下行左侧睾丸、附睾及部分输精管切除术，术中见左侧睾丸内3.5 cm×2.5 cm实性肿块，内有局灶性出血、坏死，与周围组织分界不清。病理：睾丸实性肿块，切面呈灰白色，质中至硬；光镜下见瘤细胞片状分布、疏密不均、大小不一，细胞核高度异型；免疫组织化学：Des(+)，MyoD-1(+)，Myo(+)(图1D)，Ki-67(约50%+)，CD56(+)，S-100(局灶+)，CK(-)，LCA(-)，PLAP(-)，ALK-1(-)，PAX-5(-)，SALL4(-)。病理诊断：左侧睾丸ARMS，结合病史，符合转移性横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma， RMS)。

讨论RMS是起源于横纹肌细胞或中胚叶原始干细胞的小圆细胞性肿瘤，为横纹肌母细胞异常增殖所致，分为胚胎型RMS、ARMS、多形性RMS及梭形细胞/硬化性RMS 4型；ARMS最为罕见，分化程度低，早期即可见血液及淋巴转移，预后差。本病多见于儿童及青少年，成人少见，侵袭性强，恶性程度高；临床多表现为局部肿块进行性增大；影像学表现缺乏特异性，确诊依赖病理学检查。ARMS多见于四肢深部肌肉、头颈部及躯干，罕见原发于睾丸及睾丸旁者；本例成人鼻咽部ARMS经淋巴结转移至左侧睾丸，极为罕见。超声可早期发现睾丸内不均质回声肿块，CT有助于评估淋巴结及肿瘤远处转移情况，MRI有助于评估肿瘤侵犯周围组织的范围及程度，为临床及时制定合理治疗方案提供依据。睾丸ARMS需与睾丸原发肿瘤，如精原细胞瘤、间质细胞瘤等相鉴别。目前治疗ARMS多采用根治性睾丸切除术联合放化疗及长期随访。