胎儿颈项透明层厚度检查联合Ⅲ级产前超声检查对降低斗门区胎儿出生缺陷率的研究

杨青苑，刘琴，周婷，朱冬娜

（1. 珠海市斗门区妇幼保健院影像科；2. 珠海市斗门区妇幼保健院妇产科，广东珠海 519100

出生缺陷是指婴儿出生已存在的结构和功能的异常，是导致不良妊娠结局或儿童残疾的原因之一。研究表明，我国出生缺陷发生率呈逐步上升趋势，影响人口质量的同时也给家庭和社会带来巨大的负担[1]。因此，如何降低出生缺陷的发生率已成为我国妇幼卫生工作中重点关注的问题之一。目前产前筛查和诊断多采用超声诊断、血清学检查和遗传学检查等方法。报道指出，在早孕期实施胎儿NT 超声检查对于早期发现胎儿畸形有较高的诊断价值[2]。Ⅲ级产前超声检查又被称为系统产前超声检查，是对胎儿解剖结构进行系统筛查的超声诊断方法[3]。本研究通过探讨胎儿NT 检查联合Ⅲ级产前超声检查筛查胎儿畸形的效果及其对降低斗门区胎儿出生缺陷率的影响，现将结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2019年2月2日至2019年10月31日来珠海市斗门区妇幼保健院进行产前超声检查的斗门区孕妇2 000 例作为研究对象。诊断标准：参照《妇产科诊疗常规》[4]中相关诊断标准。纳入标准：①年龄20～42岁的斗门区孕妇；②均属于单胎。排除标准：①产期出现自然流产现象及宫内死亡现象的产妇；②不同意进行此次检查的产妇。本研究已经珠海市斗门区妇幼保健院医学伦理委员会审批通过。所有孕妇及其家属均知情并签署知情同意书。

1.2 方法 ①孕妇孕11～13+6 周内进行胎儿NT 检查，采用彩色多普勒超声诊断仪(美国GE 公司，型号：Voluson S8 Pro)进行胎儿NT检查，在胎儿处于自然姿势（无过屈或过伸），取正中矢状切面，尽可能将图像放大，使图像只显示头部及上胸，准确测量颈项透明层的厚度，反复测量多次，最后取最大测量值，孕11～13+6 周胎儿颈项透明层厚度≥2.5 mm 视为异常。②再采用彩色多普勒超声诊断仪(美国GE公司，型号：Voluson S8 Pro)于孕妇孕22～24 周进行Ⅲ级产前超声检查。

1.3 观察指标 ①孕妇于孕11～13+6 周内进行胎儿NT 检查，阳性结果与经具有产前诊断资格医院确诊结果比较；②胎儿NT 检查结果阴性，可以继续妊娠的孕妇于孕22～24 周进行Ⅲ级产前超声检查，阳性结果与经具有产前诊断资格医院确诊结果比较，统计Ⅲ级胎儿产前超声诊断符合率及漏诊率等。③分析胎儿NT 检查联合Ⅲ级产前超声检查筛查胎儿畸形的特异性和诊断的准确率。④灵敏度=(真阳性例数)/（真阳性例数+假阴性例数）×100%，特异度=(真阴性例数)/（真阴性例数+假阳性例数）×100%，准确度=（真阳性例数+真阴性例数）/总例数×100%。

1.4 统计学分析 使用SPSS 24.0统计软件对本研究中的数据进行处理，计数资料以[例(%)]表示，组间比较采用χ2检验。以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿NT 检查与确诊结果的比较 胎儿NT 检查2 000 例，筛查出阳性病例20 例，阳性率为1%，经具有产前诊断资格医院确诊有19 例，符合率95%，误诊率为0.05%。胎儿NT 检查阳性率与经具有产前诊断资格医院确诊阳性率比较，差异无统计学意义（χ2=0.026，P＞0.05）。

2.2 进行Ⅲ级产前超声检查与确诊结果的比较 进行Ⅲ级产前超声检查筛查出阳性病例45 例（2.27%），经具有产前诊断资格医院确诊有41 例（2.07%），符合率为91%，误诊率为0.20%，Ⅲ级产前超声检查阳性率与经具有产前诊断资格医院确诊阳性率比较，差异无统计学意义（χ2=0.190，P＞0.05）。

2.3 胎儿NT 检查联合Ⅲ级产前超声检查筛查胎儿畸形的价值 胎儿NT 检查联合Ⅲ级产前超声检查筛查胎儿畸形的灵敏度为93.75%（60/64），特异度为99.74%（1931/1936），准确率为99.55%（1991/2000)，见表1。

表1 胎儿NT检查联合Ⅲ级产前超声检查筛查胎儿畸形的价值[例(%)]

3 讨论

产前超声检查主要针对胎儿形态结构畸形的筛查和诊断，血清学检查和遗传学检查主要针对胎儿染色体异常的筛查和诊断，且优缺点各有不同[5]。但随着超声诊断技术及其仪器设备快速更新迭代，超声检查因其安全、便捷、无创等独特的优势在产前筛查和诊断中发挥着越来越重要的作用，且已成为产前筛查的首选方法。胎儿NT 检查属于临床诊断中常见的一种早孕期筛查方式，其主要是利用超声对胎儿的颈项透明层的厚度进行常规检查，具有一定的诊断畸形的意义[6]。而Ⅲ级产前超声检查是目前国内外广泛开展的产科胎儿产前超声检查，在胎儿中孕期的畸形筛查中具有重要的诊断价值[7]。本研究通过联合胎儿NT 检查和Ⅲ级产前超声检查，旨在为提高胎儿产前超声检查中畸形筛查的的特异度和准确度，减少误诊和漏诊，对减少出生缺陷的发生起及时的干预作用。

本研究结果显示胎儿NT 检查2 000 例，筛查出阳性病例20例，阳性率为1%，经具有产前诊断资格医院确诊有19 例，符合率95%，误诊率为0.05%。胎儿NT 检查阳性率与经具有产前诊断资格医院确诊阳性率比较，差异无统计学意义。这说明，胎儿NT超声检查在早孕期胎儿畸形筛查中能有效提示胎儿畸形的可能，这与马科[8]的研究结果符合，具有重要的应用价值。进行Ⅲ级产前超声检查筛查出阳性病例45例（2.27%），经具有产前诊断资格医院确诊有41 例（2.07%），符合率为91%，误诊率为0.20%，Ⅲ级产前超声检查阳性率与经具有产前诊断资格医院确诊阳性率比较，差异无统计学意义。这提示，Ⅲ级产前超声检查在中孕期胎儿畸形筛查中也具有重要的诊断价值。这主要由于Ⅲ级产前超声检查是对胎儿各个系统详细的检查，充分显示并观察了胎儿主要解剖结构，从而筛查出大多数严重的胎儿畸形[9]。另外，其与Ⅱ级产前超声检查相比，还至少多显示其他的26 个切面，得以更有效地反映胎儿的解剖结构。而本研究结果显示，胎儿NT 检查联合Ⅲ级产前超声检查筛查胎儿畸形的灵敏度为93.75%，特异度为99.74%，准确率为99.55%。这与既往单项胎儿NT检查或Ⅲ级产前超声检查相比，均具有更高的特异性和准确度[10-11]。这主要得益于：胎儿NT 检查联合Ⅲ级产前超声检查，是对胎儿早孕期和中孕期的不同发育特点及解剖结构共同进行观察和分析，更有效且准确地对其畸形的发生可能进行诊断。这对进一步检查和诊断以及临床进行适当的产科处理均提供了依据，从而有效地减少了胎儿出生缺陷的发生。

综上，胎儿NT 检查联合Ⅲ级产前超声检查筛查胎儿畸形具有重要的临床应用价值，建议孕妇进行规范的产前超声检查，有利于对胎儿畸形及时干预，从而降低胎儿出生缺陷率。