少汗型外胚层发育不良合并重症牛牙症1例

达云萌，郝乐乐，张 乐，王福印，柴志红

少汗型外胚层发育不全(hypohidrotic etcodermal dysplasia，HED)，指胚胎时期外胚层发育异常导致的外胚层的衍生组织形态和功能出现异常或不发育，常表现为汗腺发育不良，先天缺牙等[1]。牛牙症是一种以髓腔垂直方向伸长为特点的牙齿发育异常，常与唇腭裂，发-骨-牙综合征等疾病伴发，临床上非常罕见[2]。目前，多采用牛牙症指数(taurodontism index，TI)作为牛牙症的诊断标准[3]。我院口腔科对1例少汗型外胚层发育不良合并重度牛牙症患者进行了多学科联合治疗，取得满意的修复效果。

1 病例报告

患者，男，36岁，2020-09-18在我院口腔修复科就诊。主诉：旧义齿磨损要求重新修复。患者上颌仅门牙及部分磨牙尚存，下颌牙全部缺失，已于外院行活动义齿修复，现义齿磨损严重，无法咬碎食物，要求重新修复。十余年前曾与外院皮肤科进行皮肤活检，病理结果为汗腺发育不良，结合口腔颌面部表现，诊断为少汗型外胚层发育不全。家族史：患者母亲部分牙先天缺失，患者育有一女临床未见异常。全身检查：语言能力及智力正常；头发稀疏，眉毛色浅，其他部位汗毛少或无汗毛；少汗，无法耐受高温；鼻梁低矮呈鞍状。口腔专科检查：佩戴活动义齿面下1/3略短；摘除义齿后下嘴唇及脸颊凹陷。上颌11，21，16，26，55，65尚留，均无松动；11，12外形呈锥状，11切端可见白色充填物，21切端磨损，髓角暴露；16，26牙尖圆钝，呈珠状，牙合面发育沟较深。55面略低于16，近中倾斜30°，65未完全萌出，咬合面与牙龈齐平。下颌为无牙颌，牙槽嵴呈低平刃状，附着黏膜质韧。口腔锥形束投照计算机重组断层影像(cone beam ccomputertomography，CBCT)示：上下颌牙槽骨明显吸收，上颌牙缺失部位对应牙槽骨呈线状(图1A，B)。11根管内条形高密度影至根尖,21牙位可见根尖阴影。16髓腔垂直方向较长，TI值=27；26近中倾斜15°，髓腔垂直方向较长，TI=26。55外形呈长方形，髓室底移位至接近根尖部，TI=50；围绕65根尖部可见低密度影像，颊腭侧根可见外吸收影(图1C)。下颌颌骨内无恒牙胚。诊断：1，11根管治疗术后，21根尖周炎；2，16，26轻度牛牙症；3，55重度牛牙症；65萌出不全，根尖吸收；4，上颌牙列缺损，下颌牙列缺失。治疗计划：1，21根管治疗术；全瓷冠修复11、21的正常外形；上颌可摘局部义齿修复，下颌吸附性全口义齿修复。16、26、55及65牛牙症观察，暂不做处置。

图1 少汗型外胚层发育不良合并重症牛牙症患者CBCT影像

治疗过程：(1)上颌21转口腔内科行根管治疗，术后观察3个月， X线片显示21根尖低密度影消失。(2)上颌11、21行全冠牙体预备，排龈，硅橡胶(DMG,德国)取模型，比色，7 d后试戴二氧化锆烤瓷冠(威兰德，德国)合适，U200自粘接树脂水门汀(3M/ESPE,美国)粘固于口腔。(3)上颌可摘局部义齿修复，16，26远中及55近中设计颌支托，16，26使用反回力卡环，应力中断设计，55使用三臂卡。(4)下颌吸附性全口义齿修复：选择和牙弓大小相适应的FCB无牙颌托盘(Frame Cut Back Tray, 德国义获嘉伟瓦登特公司)结合高流动性和低流动性藻酸盐(德国义获嘉伟瓦登特公司)组合制取初印模，灌制模型，制作个别托盘，使用边缘封闭蜡(日本GC公司)进行肌功能整塑，硅橡胶印模材料制取终印模，围模法灌注石膏模型，直接咬合法制取咬合关系；试排牙合适，返厂充胶；调整基托适合性及咬合关系，义齿固位稳定，咀嚼功能良好。术后随访6～12个月，患者对美观及功能满意。

2 讨 论

HED致病基因是定位于Xq12-13.1的EDA基因，遗传特点为伴X 隐性遗传，男性多发[4]。EDA基因发生突变时，导致细胞膜上的EDA蛋白合成障碍或功能缺陷，无法接受肿瘤坏死因子调控，导致个体由外胚层起源的器官出现发育异常[5]。临床研究发现，HED男性患者临床表现多样，女性杂合子为致病基因携带者，通常无明显临床特征[3]。本例患者母亲和女儿分别为轻症和临床无异常表现，符合少汗型外胚层发育不全的遗传特点。患者鞍状鼻，毛发稀疏，与其他HED病例报道中的外貌特征一致[6]。因此，有HED家族史者需进行EDA基因检测及产前诊断，降低该病的发生率。

EDA基因与牛牙症发生相关性较高的基因之一，该基因可能不仅参与牙齿的发育过程，同时与牙根的形成密切相关[6，7]。本例CBCT结果发现，未脱落的乳磨牙表现为重度牛牙症，髓腔垂直方向伸长，根分叉位置接近根尖区，呈长方形。牛牙症可单独发病也可与其他疾病伴发，包括发-骨-牙综合征、唇腭裂、唐氏综合征等可伴发牛牙症的疾病高达几十种。牛牙症多认为是Hertwig上皮根鞘未能在适当水平内折或断裂延迟所致。

本例患者属于HED合并绝大部分牙齿先天缺失，就诊后，笔者针对其病情制定了详细的修复治疗计划，首先行全瓷冠改善上颌中切牙外观，上颌采用短牙弓可摘局部义齿设计，其次仅修复前部缺失牙，减少基牙所受颌力及患者的异物感。下颌呈Ⅳ级牙槽骨，术前推荐患者进行种植全口义齿或种植覆盖义齿修复以期获得更为稳定的治疗效果，但种植及骨增量手术过于复杂，患者不能接受，即选择吸附性全口义齿修复。经过精细的上下颌印模制取、边缘整塑及颌位记录等，最终下颌吸附性义齿获得了良好固位和咀嚼功能[9,10]，取得满意效果。笔者认为，针对HED合并重症牛牙症修复治疗应遵循如下原则：(1)早期治疗，恢复咀嚼功能，促进面部发育；(2)序列治疗，在患者幼年、青春期和成年分别制定相应的修复治疗计划；(3)多学科合作治疗，争取获得最佳的治疗效果。