自由解剖成像联合三维断层超声成像技术对胎儿唇腭裂畸形诊断价值的探讨

王 彦，林艺韵（通讯作者），陈艳珊，彭晓岚，邹茗丹，曾惠舒

（佛山市禅城区中心医院超声科 广东 佛山 528000）

唇腭裂（cleft lip and palate, CLP）是胎儿颜面部缺陷中最常见的颌面先天畸形的一种，其中腭裂、唇裂和唇裂合并腭裂的构成比分别为24.9%、32.4%、42.7%[1]。据统计我国胎儿唇腭裂的发生率约为0.1%[2]，该病胎儿时期的发病率高达1.8%[3]，对面部发育、进食以及发音等会造成不同程度的影响，对本人心理及其家庭经济造成严重的负担，产前正确诊断唇腭裂及类型具有重要意义。

目前诊断唇腭裂最常用的手段是超声技术进行产前筛查。从20世纪50年代二维超声开始使用，超声技术进行产前筛查至今在临床上已得到了广泛认可，而广泛应用于产前胎儿唇腭裂筛查的三维超声技术则是在20世纪90年代初发展起来的[3-4]，但仍然存在手臂遮挡、羊水过少和孕周较长等干扰因素[5-6]。三维Omniview联合TUI具有曲面平铺成像功能，可显示胎儿腭的全景图，且该技术立体感强，切面分析灵活，可以很好地在切面上进行准确测量，为一些复杂的唇腭裂畸形提供了诊断依据。

本研究回顾性收集本院诊断胎儿唇腭裂的孕妇共42例，通过与二维超声诊断的比较，分析Omniview联合TUI技术对胎儿唇腭裂畸形的诊断价值，以提高产前诊断唇腭裂的准确率。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性选取2019年1月—2020年12月在我院超声科进行中孕期产前诊断的42例CLP患者为研究对象，收集其二维超声对胎儿唇腭部的检查结果，再收集利用Omniview联合TUI对胎儿唇腭部进行三维成像及三维容积扫查的检查结果，42例均获得唇及上腭较清晰三维容积图像。一般资料：产妇年龄为20～41岁，平均年龄为（26.0±4.5）岁；孕龄为20～24周，平均孕龄为（24.1±3.3）周；42例均是单胎妊娠。

1.2 超声仪器类型

仪器采用彩色多普勒超声诊断仪，型号为美国GE Voluson E8型，采用的二维探头频率以2.0 MHz～5.0 MHz为主，采用容积探头频率则以4.0 MHz～8.0 MHz为主。

1.3 超声检查方法

胎儿唇腭部超声检查方法：对孕妇胎儿予以唇腭部检查，胎儿行二维超声扫查，测量各项生理指标，常规扫查各器官和肢体等结构，观察附属结构。三维超声使用侧角度照射技术进行颜面部容积数据的采集，在获取胎儿标准正中矢状切面后，将探头向下颌偏转45°，声束由胎儿下颌经口裂向其颅顶方向进行扫查，使胎儿的上颌骨和下颌骨的声影向其头顶侧偏移45°，在此基础上采集容积，数据库内可包含继发腭的全部信息。再进行离线分析，分析技术以自由解剖成像（OmniView）联合断层成像（TUI）技术，并存图。

超声检查若提示胎儿腭裂畸形后对孕妇充分告知，根据胎儿情况及父母意愿，对引产的胎儿标本进行口腔内外检查，对继续妊娠的胎儿持续随访至孕妇产后1周，已分娩胎儿予以颜面部检查。

1.4 统计学方法

对测得的数据采用SPSS 23.0统计软件进行统计学分析，用率（%）表示计数资料，二维超声和三维超声Omniview联合TUI技术对唇腭裂诊断的准确性比较，采用χ2检验进行组间比较，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 随访结果

经产后随访，证实纳入的42例孕妇中患唇腭裂的胎儿共42例。其中后续检查因染色体异常等原因流产的唇腭裂胎儿为9例，对引产的胎儿标本进行口腔内外检查均患唇腭裂。另采取继续妊娠的唇腭裂胎儿33例，31例为家属告知结果，2例为尸检结果。42例患有唇腭裂的胎儿中单纯唇裂共12例，单纯腭裂共7例，唇裂合并腭裂共23例。

2.2 二维超声与三维OmniView联合TUI技术诊断胎儿唇腭裂影像学比较

以双侧唇裂胎儿产前超声声像图为例，三维OmniView联合TUI技术较之前二维超声成像的不足，可使胎儿颜面部结构及口腔内部结构更直观形象地显示。如图1所示为双侧唇裂胎儿产前超声声像图，其中图a为二维声像图示胎儿双侧唇裂，图b为三维成像Omniview图示胎儿双侧唇裂，图c为TUI图示胎儿双侧唇裂。

图1 双侧唇裂胎儿产前超声声像图

2.3 二维超声与三维OmniView联合TUI技术诊断准确性的比较

产前诊断胎儿唇腭裂中采用二维超声的总检出例数为36例，漏诊6例，诊断准确率为85.71%；采用三维OmniView联合TUI超声诊断的总检出例数为41例，诊断准确率为97.62%；两种产前诊断方式的诊断结果比较可见，三维OmniView联合TUI超声诊断的准确率显著高于二维超声诊断，组间差异显著，具有统计学意义（P＜0.05）。见表1。

表1 不同类型唇腭裂的二维超声、三维OmniView联合TUI超声诊断结果比较[n（%）]

3 讨论

在临床应用中通过产前影像学诊断胎儿畸形至关重要，因为胎儿畸形是导致围产儿死亡的主要原因之一。而唇裂畸形占胎儿面部结构异常的第4位，面部结构异常通常是多种染色体综合征或复杂畸形的表现[7]。在产前筛查中，能否正确诊断出胎儿是否患有唇腭裂以及相应的类型，对后续指导孕妇进行染色体检查、评价患儿的预后均具有非常重要的意义。有学者依据胎儿产前的超声特征和胚胎发育特点，把唇腭裂分为以下7类：（1）单纯唇裂；（2）伴有牙槽突裂或者完全腭裂的单侧完全唇裂；（3）伴有牙槽突裂或者完全腭裂的双侧完全唇裂；（4）正中唇腭裂：常发生在全前脑与中部面裂综合征；（5）不规则唇裂：与羊膜带综合征有关；（6）单纯腭裂；（7）隐性唇裂[8]。

目前产前常规检查唇腭部的方法采用二维超声技术对唇裂的诊断准确性普遍认为较高，二维超声检查切面主要包括矢状切面、冠状切面和横切面。但因胎儿腭部位置较深，且受到周围的骨性组织声影等影响，二维超声检查对于胎儿腭部的检查明显不足。故有学者将三维超声技术应用于产前检查腭部[9]，如单独应用三维超声TUI技术研究诊断胎儿唇腭裂畸形，可大大提高腭部显示的情况，同时更好地显示出唇部及上腭。因为胎儿的硬腭与软腭之间则存在一定的角度，且该周围被骨性结构所包围以及继发腭呈现穹隆状、腭的形态和位置特殊等原因，在胎儿硬腭裂或软腭裂的显像中二维超声显像较为困难，即使是三维多平面成像或TUI技术，单独的腭裂受牙槽骨声影遮挡漏诊率较高，诊断也有一定的局限性。

三维超声成像新OmniView技术可实现曲面平铺成像：该技术可描画任意方向和任意角度直线，并获得通过该线的胎儿组织结构，另外沿不规则结构可以进行描画，非平面结构的全景影像的显示方式为平面图方式。由于OmniView技术可以较好地获得胎儿腭的全景图，更直观形象地显示颜面部结构及口腔内部结构，其曲面平铺成像功能有效地弥补之前二维超声或单独使用三维TUI、反面成像的不足，大大提高了诊断符合率。另OmniView技术还具有可以缩短检查时间，为腭裂的诊断提供可重复性等优点。该技术有效弥补了之前二维超声或传统三维超声只能从3个正交平面成像的不足，已广泛应用于、胎儿脊柱畸形、胎儿颅脑畸形和子宫畸形的诊断[10]。

综上所述，在中孕期胎儿的唇腭部检查中，采用三维超声OmniView联合TUI技术可以简化超声检测，对患儿的原发腭及继发腭完整性可较快地进行评估。该技术对复杂解剖结构的切面分析具有很大的灵活性，比如对于唇裂胎儿中，能更全面地显示腭的情况。而对于唇部完整但羊水过多或有心脏畸形的胎儿可进一步观察口腔內部腭的完整性，对疾病的诊断可提供更多的诊断信息，具有重要的临床应用价值。