孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿畸形筛查中的应用价值

康 怡

（广州市海珠区妇幼保健院超声科 广东 广州 510220）

颈项透明层（NT）是孕11～13周+6胎儿颈项后部，呈流动状态的半透明蛋白膜[1]。资料显示，NT厚度与唐氏综合征缺陷存在显著正相关关系。其中，胎儿颈部呈半透明状态的组织厚度被认为是检测胎儿是否患有唐氏综合征的最典型指标，且其可利于彩超成像测量[2]。本研究旨在分析孕早期彩超联合NT检查筛查胎儿畸形的概率及其结构，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性选取2017年1月—2020年11月收治的14 000例产妇的临床资料，均实施孕11～13周+6彩超联合颈部透明层检查，分析早孕期产妇胎儿畸形概率及其结构。孕妇年龄20～40岁，胎儿臀长45～80 mm。本研究符合2013年修订的《赫尔辛基宣言》的相关标准。

1.2 方法

使用美国GE公司Voluson 730 Pro彩色多普勒超声诊断系统，探头频率设置为3.5 MHz。使用仪器探查产妇子宫形态结构，观察是否异常，双侧附件是否存在病变，同时明确产妇子宫内部胎儿数量，并留意胎儿活动情况。调整仪器设置，适当放大并测量胎儿双顶径、股骨径，记录羊水深度、胎盘厚度，以及胎儿心率等参数。此外，还需详细观察胎儿头颅及其内部结构，胎心、腹部、四肢、脐带附着位置、胃泡位置及手足姿势等。最后测量胎儿颈部透明层厚度。

1.3 诊断标准

根据产前超声诊断学[3]中相关标准评估，若检查期间发现胎儿存在畸形影像，即初步诊断胎儿畸形。若超声仅发现NT增厚（＞2.5 mm），四腔心结构、胃泡、肢体等形态或结构异常，即暂定为疑似胎儿畸形。同时，对入选孕妇实施妊娠结局及新生儿体格进行有效筛查，若孕妇选择院外分娩或终止妊娠，由主诊医生进行电话随访。

1.4 观察指标

记录并统计NT增厚（＞2.5 mm）的数量，并后期经临床或病理确诊，记录实际异常胎儿情况，包括无脑、露脑畸形、脑膨出、全前脑畸形、腹裂、脐膨出和淋巴水囊瘤等。对比正常胎儿和实际异常胎儿（包括无脑、露脑畸形、脑膨出、全前脑畸形、腹裂、脐膨出和淋巴水囊瘤等）的平均颈部透明层厚度。

1.5 统计学方法

2 结果

2.1 孕早期彩超联合颈部透明层检查结果

14 000 名孕周11～13周+6产妇中，发现胎儿NT增厚（＞2.5 mm）占比10.35‰（145/14 000）。后期经临床或病理确诊，实际异常胎儿包括无脑占比0.50‰（7/14 000），露脑畸形占比0.36‰（5/14 000），脑膨出占比0.14‰（2/14 000），全前脑畸形占比0.43‰（6/14 000），腹裂占比0.14‰（2/14 000），脐膨出占比0.50‰（7/14 000），淋巴水囊瘤占比1.50‰（21/14 000），平均颈部透明层厚度分别为（5.11±0.59）mm、（4.92±0.83）mm、（4.79±0.52）mm、（5.32±0.84）mm、（3.83±0.47）mm、（3.52±0.32）mm和（7.53±0.74）mm。妊娠结局：实际异常胎儿均被终止妊娠，见表1。

表1 11～13周产妇中实际异常胎儿一览表[n（‰）]

2.2 正常胎儿与实际异常胎儿的颈部透明层厚度比较

14 000 名孕周11～13周+6产妇中，实际异常胎儿的平均颈部透明层厚度为（5.09±0.75）mm，大于正常胎儿的平均颈部透明层厚度（2.47±0.65）mm，有统计学差异（P＜0.05）。

3 讨论

胎儿畸形指胎儿某一器官或某部分存在形态、结构缺陷，从胎儿发育之初即存在异常。胎儿解剖结构通常在9～11周开始基本成形，且此后不会出现太大改变，加之胎儿器官亦于孕12周基本完成，故＞80%畸形胎儿会在此阶段形成[4]。而孕早期筛查有利于及早发现胎儿存在先天畸形等异常情况，为作出终止妊娠、宫内治疗、保留胎儿至足月生产后治疗等临床决策提供参数依据。因此，孕11～13周筛查是发现畸形胎儿的重要手段之一。

彩超侧重于观察胎儿发育情况及大体结构，而难以深层关注各部位结构之间的比例关系[5]。而NT为胎儿颈背部肌肤层及筋膜层软组织厚度，通过厚度值评估胎儿染色体异常及结构畸形概率[6]。一般来说，临床将NT＞2.5 mm视为NT增厚，而NT厚度与胎儿染色体异常及结构异常属显著正相关关系，因而临床将NT增厚胎儿视作疑似异常，往往建议NT增厚产妇进行后续排查，以尽早选择或采取干预措施[7-8]。本研究结果显示，14 000名11～13+6周产妇中，发现胎儿NT增厚（＞2.5 mm）占比10.35‰，后期经临床或病理确诊，实际异常胎儿包括无脑畸形占比0.50‰（7/14 000），露脑畸形占比0.36‰，脑膨出占比0.14‰，全前脑畸形占比0.43‰，腹裂占比0.14‰，脐膨出占比0.50‰，淋巴水囊瘤占比1.50‰，平均颈部透明层厚度分别为（5.11±0.59）mm、（4.92±0.83）mm、（4.79±0.52）mm、（5.32±0.84）mm、（3.83±0.47）mm、（3.52±0.32）mm和（7.53±0.74）mm，妊娠结局：实际异常胎儿均被终止妊娠。实际异常胎儿的平均颈部透明层厚度为（5.09±0.75）mm，明显大于正常胎儿的平均颈部透明层厚度（2.47±0.65）mm，（P＜0.05），有统计学差异。本研究随访结果发现，足月妊娠产妇均符合此前检查结果，说明孕早期彩超联合NT检查均能有效筛查胎儿畸形，但由于彩超及NT检查的侧重点各有不同，故联合筛查更利于明确胎儿畸形情况。值得一提的是，胎儿结构筛查对仪器、医生水平有很高要求，因而不同仪器分辨率、医生医学知识及经验水平、检查细致程度等均可影响孕早期产妇异常胎儿的检出率[9-10]。

综上所述，孕早期彩超联合颈部透明层（NT）检查可以有效对胎儿畸形进行筛查，对胎儿畸形概率及其结构分析具有重要临床诊断价值。