小儿波伊茨-耶格综合征合并肠套叠1例

张雅磊，马 斌*，刘小强，王 勇

(1.甘肃省妇幼保健院功能检查科，2.小儿外科，甘肃 兰州 730050)

患儿男，7岁，反复腹痛6月余，1天前明显加重伴呕吐、血便,无呕血、发热、腹泻，无特殊家族史。查体：口唇部色素沉着斑(图1A)，腹式呼吸，全腹压痛，无反跳痛，右腹部触及质硬包块。腹部超声：右腹见扩张肠管长约200 mm，外径约40 mm，肠壁厚约7.2 mm，蠕动差，多段小肠及肠系膜套叠(图1B)，纵切面表现为“套筒征”，横切面表现为“同心圆征”，套叠肠管头端31 mm×30 mm等回声团块(图1C)；CDFI：右腹团块内见稀疏短条状血流信号，套叠肠管内50 mm×21 mm血流信号消失，呈无回声液性暗区。超声提示：肠套叠。胃肠镜见胃窦及肠道多发息肉样肿物。行急诊剖腹探查术，术中见回-回肠套叠，头部位于小肠，套入长度约40 cm，部分套入肠管系膜根部发黑，淋巴结明显肿大，呈多节段坏死；逐步复位套叠肠管后，自屈氏韧带向远端探查小肠，触及大小不等多发肿物，最大直径约3 cm，多段肠管管壁出现色素沉着。切除坏死段及息肉段肠管，并行断端吻合术。术后病理：小肠多发错构瘤性息肉伴坏死(图1D)。临床诊断：波伊茨-耶格综合征合并肠套叠。

图1 波伊茨-耶格综合征合并肠套叠 A.口唇部色素沉着斑； B.超声声像图示肠套叠； C.超声声像图示套入肠管头端； D.病理图(HE，×100)

讨论波伊茨-耶格综合征为少见的常染色体显性遗传病，发病率约1/280 000～1/8 300，多见于儿童和青少年，具有肿瘤易感性，全身多处均可癌变，以消化道为著；临床表现包括皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发性息肉，多并发肠套叠和肠梗阻。本例肠管扩张，肠道内息肉体积较大，超声表现为典型肠套叠，但套入段长达40 cm，甚为罕见。超声对本病应重点观察肠壁情况，发现肠壁正常结构消失、外层水肿增厚，CDFI显示套叠肠壁血流信号增加、局部血流信号消失及套叠肠管内出现无回声液性暗区时，高度提示肠缺血坏死；存在腹腔积液时，应警惕肠穿孔可能。发现上述表现且灌肠不能复位时，应及时进行手术探查。本病影像学表现不典型，应与肠息肉病、腺瘤性息肉综合征、肠淋巴瘤及结肠及直肠癌等鉴别。确诊须结合临床表现及病理学检查。