不同因素对孕中期唐氏筛查结果的影响

（辽宁省妇幼保健院遗传室，辽宁 沈阳 110005）

近几年来，随着国内政策、人们思想观念转变、女性工作压力加重等情况的出现，国内高龄孕妇占比明显升高，而高龄孕妇中出现不良妊娠结局的风险较大，为提高人口质量，避免缺陷儿出生，对孕妇进行详细孕前、产前检查十分重要[1]。目前，唐氏筛查法是最经济、最方便、无创且可行性较高的检查方法，在产前检查中的应用频率较高。然而，近期有研究证明，唐氏筛查结果可能会受到相关因素的影响，因而有必要确定影响唐氏筛查结果的因素，从而在检查前做好排查工作[2-3]。基于此，笔者从孕妇体质量、年龄、孕周等因素着手，分析不同因素对孕中期唐氏筛查结果的影响，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 纳入妊娠14～20+6周女性2 400例，纳入时间：2016年9月至2018年11月。纳入标准：①经B超检查等明确诊断为孕中期。②本组受检者临床资料以及检查数据等完整无缺。③受检者神志状态正常，可独立思考、沟通，检查期间全程配合；排除标准：①孕早期或者孕晚期女性。②年龄超过35岁。③人工授精或者试管婴儿孕妇。④既往存在不良孕产史者。⑤合并严重抑郁症、躁狂症等精神病者。本组受检者个体资料：年龄为18～34岁，平均年龄为（30.64±1.48）岁；孕周为14～20+6周，平均孕周为（17.61±1.68）周；体质量为50～78 kg，平均体质量为（63.48±3.15）kg。

1.2 检查方法 本组受检者均应用唐氏筛查法，检查过程：抽取3～5 mL空腹静脉血，在2 h内分离血清，并置于-20 ℃冰箱中保存，待检测时则提前解冻，在平衡室温后检测。对于月经规则者，以末次月经确定孕周；月经不规律或者末次月经不清楚者，可以根据B超检查推算孕周。应用时间分辨法检验血清游离β人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、血清甲胎蛋白（AFP），并将上述两项指标检测值输入到唐氏综合征风险计算软件中，检测结果≥1/275者属于唐氏综合征高危对象。对经产前检查确定为高危对象的孕妇进行追踪，了解其妊娠结局，建议唐氏综合征高危对象接受胎儿羊水染色体核型分析或者无创产前基因检测。

1.3 观察指标 ①统计本组受检者的唐氏筛查结果。②统计不同年龄段、不同孕周、不同体质量受检者的唐氏综合征检测假阳性率。

1.4 统计学方法 以SPSS20.0统计学软件分析。计数资料以（n，%）表示，组间结果比较实施χ2检验。P＜0.05表示有统计学差异。

2 结果

2.1 唐氏筛查结果 本组受检者共2 400例，经唐氏筛查确定为唐氏综合征高危对象者160例，且160例高危孕妇接受了产前羊水穿刺检查，测出唐氏综合征3例，其余157例为假阳性患者，假阳性率是6.54%（157/2 400）。

2.2 唐氏综合征检测假阳性率的影响因素 不同年龄段唐氏综合征假阳性率由高到低是：31～34岁＞26～30岁＞18～25岁，两两比较差异显著（P＜0.05）；不同孕周唐氏综合征假阳性率两两比较无显著性差异（P＞0.05）；不同体质量唐氏综合征假阳性率由高到低是：70～78 kg＞60～70 kg＞50～60 kg，两两比较差异均有显著性（P＜0.05）。见表1～3。

表1 不同年龄段唐氏综合征假阳率比较

表2 不同孕周唐氏综合征假阳性率比较

表3 不同体质量唐氏综合征假阳性率[n（%）]

3 讨论

唐氏综合征是最常见的严重先天性智力发育不全性疾病之一，以严重、不可逆性智力障碍为主要临床表现，存活者生活无法自理，对患者日常生活质量造成严重不良影响，并加重家庭和社会负担[4-5]。据报道[6]，唐氏综合征即21三体综合征，是由于21号染色体异常导致的染色体病，病因未知，无法做到有效预防工作，仅能通过产前检查、选择性流产进行预防唐氏综合征新生儿出生，从而提高国内人口质量[7-8]。

传统产前检查方法如胎儿脐静脉穿刺、羊水穿刺等，虽能确定胎儿有无染色体疾病，但穿刺伤口可能引起感染性疾病，增加流产的风险系数。近几年来，医学界兴起了无创产前DNA诊断新技术，但因费用较高，导致其在临床上应用受限，不容易被孕妇接受[9]。相比之下，唐氏筛查法作为产前检查重要方法，属于血清学筛查方式，操作简单，应用广泛，且专门用于检测唐氏综合征，但缺陷在于假阳性率较高[10]。笔者经本次研究发现，2 400例孕中期孕妇经唐氏筛查法，共检出唐氏综合征患者160例，但仅有3例确诊为唐氏综合征，其余157例均为假阳性者，假阳性率高达6.54%。因此，有必要确定影响唐氏筛查结果、造成唐氏综合征检测假阳性现象的相关因素。在本次研究中，笔者主要从孕中期孕妇的年龄、孕周、体质量着手分析，结果提示：31～34岁年龄段唐氏综合征假阳性率最高；70～78 kg体质量唐氏综合征假阳性率最高，而不同孕周孕妇经唐氏筛查提示唐氏综合征假阳性率比较无统计学差异，可见年龄、体质量是影响孕中期孕妇唐氏筛查结果的主要因素，孕中期孕妇年龄越大、体质量越高，经唐氏筛查时假阳性率越高，但相关原因尚未可知，未来有待加强分析，明确年龄、体质量对唐氏筛查结果的影响原因与机制。

综上所述，年龄、体质量对孕中期孕妇的唐氏筛查结果有一定影响，在对孕中期孕妇实施唐氏筛查时，应对上述因素进行综合考虑，必要时可增加检查项目，从而提高唐氏筛查准确性。