2020 年WHO 骨肿瘤分类及其中部分少见病种示例与解析

软骨源性肿瘤

（chondrogenic tumours）

良性（benign）

甲下骨疣（subungual exostosis）

奇异性骨旁骨软骨瘤样增生（bizarre parosteal osteochondromatous proliferation）

骨膜软骨瘤（periosteal chondroma）

内生软骨瘤（enchondroma）

骨软骨瘤（osteochondroma）

软骨母细胞瘤（chondroblastoma）

软骨黏液样纤维瘤（chondromyxiod fibroma）

骨软骨黏液瘤（osteochondromyxoma）

中间型（局部侵袭性）（intermediate-locally aggressive）

软骨瘤病（chondromatosis）

非典型软骨肿瘤（atypical cartilaginous tumour）

恶性（malignant）

软骨肉瘤Ⅰ级（chondrosarcoma,grade 1）

软骨肉瘤Ⅱ级（chondrosarcoma,grade 2）

软骨肉瘤Ⅲ级（chondrosarcoma,grade 3）

骨膜软骨肉瘤（periosteal chondrosarcoma ）

透明细胞软骨肉瘤（clear cell chondrosarcoma）

间充质软骨肉瘤（mesenchymal chondrosarcoma）

退分化软骨肉瘤（dedifferantiated chondrosarcoma ）

奇异性骨旁骨软骨瘤样增生

是由Nora 等于1983 年首次报道，故又称Nora 病。2013 年第四版WHO 骨和软组织肿瘤分类将其作为一种成软骨性良性病变单独列出，具有独特的组织学及影像学特征。发病年龄为13 个月～74 岁，多见于30 岁以上成年人，无性别差异。病变部位主要位于手、足短骨骨旁，以中节和近节指/趾骨、掌骨、跖骨居多。临床上表现为无痛性肿块，病程长，多为数年。

病理特点：（1）由分化成熟的骨、软骨及纤维组织3 种成分混合构成；（2）脱钙后，可见特征性的“蓝骨”；（3）软骨细胞增大，有轻度异型性改变。

影像特点：骨旁钙化或骨化肿块，与骨皮质相连但缺乏骨软骨瘤的皮质及髓腔的分化，更无髓腔与母骨延续的特点（图1、2）。

图1 男，37 岁，第五掌骨Nora 病 图2 男，23 岁。a)平片、b)CT 示尺骨骨干奇异性骨旁骨软骨瘤样增生，骨块与骨皮质紧密相连但无髓腔相通

骨源性肿瘤

（osteogenic tumours）

良性

骨瘤（osteoma）

骨样骨瘤（osteoid osteoma）

中间型（局部侵袭性）

骨母细胞瘤（osteoblastoma）

恶性

低级别中心性骨肉瘤（low-grade central osteosarcoma）

骨肉瘤

普通型骨肉瘤（conventional osteosarcoma）

血管扩张性骨肉瘤（telangiectatic osteosarcoma）

小细胞骨肉瘤（small cell osteosarcoma）

骨旁骨肉瘤（parosteal osteosarcoma）

骨膜骨肉瘤（periosteal osteosarcoma）

高级别表面骨肉瘤（high-grade surface osteosarcoma）

继发性骨肉瘤（secondary osteosarcoma）

小细胞骨肉瘤

小细胞骨肉瘤是由小细胞构成的高级别恶性肿瘤并有不同程度的类骨形成。典型的骨肉瘤细胞较大呈多边形，而此型的瘤细胞小而圆，类似淋巴瘤、尤文肉瘤的瘤细胞。它与后两者统称为小圆形细胞肉瘤。它们的共同特点是浸润性生长、沿骨干长轴蔓延和有形成巨大软组织肿块的倾向。占骨肉瘤的1.5%，几乎可发生于任何年龄，但以11～20 岁为高峰。半数见于长骨干骺端。虽然文献上认为小细胞骨肉瘤临床和影像都类似普通型骨肉瘤；但我们的印象是其侵袭性更强，并有沿骨干长轴发展的倾向，与淋巴瘤、尤文瘤有类似之处（图3、4）。

图3 男，21 岁，股骨干小细胞骨肉瘤。a)平片上股骨下段骨干外见沿长轴生长的软组织肿块，其内未见明显的瘤骨，只见一侧不完整的骨膜新生骨，髓腔密度增高；b)镜下见肿瘤在小梁间隙内生长

图4 男，19 岁，小细胞骨肉瘤。a)、b)平片仅见髓腔内可疑骨破坏和钙化、骨化影；c)MRI T2WI+FS 示肿瘤沿髓腔广泛蔓延及沿长轴发展的软组织肿块

纤维源性肿瘤

（fibrogenic tumours）

中间型（局部侵袭性）

韧带样纤维瘤（desmoplastic fibroma）

恶性

纤维肉瘤（fibrosarcoma）

骨血管肿瘤（vascular tumours of bone）

良性

血管瘤（haemangioma）

中间型（局部侵袭性）

上皮样血管瘤（epithelioid haemangioma）

恶性

上皮样血管内皮瘤（epithelioid haemangioendothelioma）

血管肉瘤（angiosarcoma）

富含破骨性巨细胞的肿瘤

（osteoclastic giant cell-rich tumours）

良性

动脉瘤样骨囊肿（aneurysmal bone cyst）

非骨化性纤维瘤（none-ossifying fibroma）

中间型（局部侵袭性，罕见转移）

骨巨细胞瘤（giant cell tumour of bone）

恶性

恶性骨巨细胞瘤（giant cell tumour of bone,malignant）

脊索源性肿瘤（notochordal tumours）

良性

良性脊索样肿瘤（benign notochordal tumour）

恶性

脊索瘤（chordoma）

软骨样脊索瘤（chondroid chordoma）

分化差的脊索瘤（poorly differentiated chordoma）

退分化脊索瘤（dedifferentiated chordoma）

上皮样血管内皮瘤

骨的上皮样血管内皮瘤是发生于骨的低-中度恶性的肿瘤，镜下见上皮样内皮细胞和可呈特征性的黏液透明样基质。该瘤罕见，在各器官发生率总共也不到百万分之一。各个年龄段均可发病但多数病人诊断于10～30 岁。骨可以单独受累也可以是多个受累器官中的一个。各骨均可发病但长骨特别是下肢长骨占一半以上，其他如骨盆、肋骨等，一半以上是单骨或多骨多发而且倾向于在一个解剖区域丛生。

在影像学上并无特征，常表现为边界清楚或不清楚的溶骨性病灶，可以膨胀性生长并侵蚀骨皮质但是突破骨皮质侵入软组织的并不多见（图5、6）。

骨的其他间叶性肿瘤

（other mesenchymal tumours of bone）

良性

胸壁软骨间叶性错构瘤（chondromesenchymal hamartoma of chest wall）

单纯性骨囊肿（simple bone cyst）

骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia）（按原文应译为“纤维结构不良”，为了不与“骨纤维结构不良”混淆，在此用其旧名）

骨纤维结构不良（osteofibrous dysplasia）

脂肪瘤（lipoma）

冬眠瘤（hibernoma）

中间型（局部侵袭性）

骨纤维结构不良样釉质瘤（osteofibrous dysplasia-like adamantinoma）

间质瘤（mesenchymoma）

恶性

长骨的釉质瘤（adamantinoma of long bones）

退分化釉质瘤（dedifferentianted adamantinoma）

平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma）

未分化多形性肉瘤（pleomorphic sarcoma,undifferentiated）

骨转移瘤（bone metastases）

图5 男，7 岁，上皮样血管内皮瘤。股骨远侧干骺端前侧膨胀性溶骨性破坏，边界清楚，未见软组织肿块 图6 男，52 岁，多发上皮样血管内皮瘤。骶骨和两侧髂骨内多发溶骨性破坏，边界清楚或不清楚，未见膨胀和钙化、骨化影

退分化脊索瘤

退分化脊索瘤是最罕见的脊索来源的肿瘤，其既有普通的脊索瘤的部分又有高级别肉瘤的部分。其发生部位与普通脊索瘤相同，好发于骶尾部。临床症状也与普通脊束瘤相似，但进展较快。可以一开始就是退分化脊索瘤，也可以发生于普通脊索瘤已切除的部位。

退分化脊索瘤在X 线片和CT 上的表现类似于普通脊索瘤（图7），两者不能区分。在MRI 上可表现其双重成分的特点，其退分化的部分在T2WI 和对液体敏感的序列上表现为相对低信号可与在T2WI 上表现为相对高信号的普通脊索瘤部分相区别（图8）。

图7 女，21 岁，退分化脊索瘤。a)CT 横断面示可见骶尾部巨大软组织肿块内有不规则钙化；b)MRI 轴位（俯卧）T2WI、c)矢状位T2WI 示骶尾部巨大软组织肿块信号不均匀，既有相对高信号部分也有相对低信号部分。注意因肿块巨大病人不能仰卧

骨的造血系统肿瘤

（haematopoietic neoplasms of bone）

骨的浆细胞瘤（plasmacytoma of bone）

恶性非何霍奇淋巴瘤（malignant lymphoma,non-Hodgkin）

霍奇金病（Hodgkin disease）

弥漫性大B 细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma）

滤泡性淋巴瘤（follicular lymphoma）

边缘带B 细胞淋巴瘤（marginal zone B-cell lymphoma）

T 细胞淋巴瘤（T-cell lymphoma）

间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma）

恶性淋巴瘤，淋巴母细胞性（malignant lymphoma,lymphoblastic）

Burkitt 淋巴瘤（Burkitt lymphoma）

郎格罕细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis）

弥漫性郎格罕细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,disseminated）

Erdheim-Chester 病（Erdheim-Chester disease）

罗道病（Rosai-Dorfman disease）

脂质肉芽肿瘤（Erdheim-Chester disease，ECD）

ECD 是一种伴有炎症和纤维化的克隆性系统性组织细胞增生症。ECD 是一种系统性疾病，超过90%的病例有长骨受累，腹膜后和环绕主动脉的浸润也很常见（50%左右）；神经系统、垂体、肺、心、皮肤和其他器官和软组织均可受累（图8）；但肝脾、淋巴结一般不受累。

临床上可无症状，但多数病人有一般的炎症症状和受累部位相关的症状，认为与疾病引起的炎症、纤维化和组织细胞浸润有关。常见的有骨痛、眼球突出、睑黄瘤和尿崩。其他表现因受累器官、组织不同而异。

95%的病人有对称性的腿骨骨质硬化，PET 最容易显示，CT/MRI 也可显示但是平片上常漏诊。过半数的病人因肾周浸润而可见毛发样肾。胸部CT 可见胸膜和肺间隔增厚以及浆膜积液。约有10%～20%的ECD 病例合并其他形式的组织细胞增生，比如朗格罕细胞组织细胞增生症。

图8 男，54 岁，Erdheimer-Chester 病。a）MR T2 FLAIR 横轴位；b）T1WI 横轴位示团块状肿物附着于前颅窝底，边界清晰，边缘分叶，压水T2WI 稍低信号和T1WI 稍高信号；c）横轴位T1WI 增强；d)矢状位T1WI 增强示前颅窝底肿物明显均匀强化

附：WHO 骨和软组织未分化的小圆细胞肉瘤分类

（WHO Classification of Undifferentiated Small Round Cell Sarcomas of Bone and Soft Tissue）

骨和软组织未分化的小圆细胞肉瘤（undifferentiated small round cell sarcomas of bone and soft tissue）

尤文瘤（Ewing sarcoma）

具EWSR1 基因融合但与ETS 基因组无关的圆形细胞肉瘤（round cell sarcoma with EWSR1-non-ETS fusions）

CIC 重组肉瘤（CIC-rearranged sarcoma）

具BCOR 基因改变的肉瘤（sarcoma with BCOR genetic alterations）

注1：2020 年版WHO 骨与软组织肿瘤分类包括三个部分：（1）软组织肿瘤；（2）骨和软组织的未分化小圆细胞肉瘤；（3）骨肿瘤。因将我们熟悉的尤文瘤放在了第2 部分，故将第2 部分也录于此。书中仅第3部分中的多数骨肿瘤的叙述中有影像学的内容，第2部分中仅尤文瘤标题下有一幅X 线图，其他的均基本无影像学的内容。

注2：关于dedifferentiated 一词，译为退分化和去分化均有，本文用前者。