高场强MRI在婴幼儿期Sturge-Weber综合征诊断中的应用价值

1.徐州医科大学附属徐州儿童医院影像科 (江苏 徐州 221000)

2.徐州医科大学附属医院影像科(江苏 徐州 221000)

于 啸1 汪秀玲2 张欣贤1 辛 涛1 李钱程1 郭 迪1

Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome，SWS)，又称脑颜面血管瘤病，主要以颜面部三叉神经分布区葡萄酒色痣和同侧软脑膜血管瘤为特征，是一种罕见的神经皮肤综合征。本病患者还可出现青光眼、癫痫发作、偏瘫、偏盲等。目前国内对该病以CT表现报道居多，而对其MRI影像特征，尤其是在婴幼儿期的应用报道较少。现笔者收集2016～2018年在本院经临床确诊且具有典型影像学表现的患儿10例，结合相关文献，旨在探讨婴幼儿期MRI检查在SWS诊断中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本组10例，男6例，女4例，年龄3月～2岁11月，10例均有面部沿三叉神经分布区的血管瘤，7例因癫痫发作就诊，3例因偏瘫就诊，其中1例伴有青光眼。

1.2 检查方法 MRI采用GE DISCOVERY 3.0T MRI750磁共振扫描仪进行成像，平扫序列包括T1WI(TR1750ms，TE25ms)、T2WI(TR4576ms，TE80ms)、T2FLAIR(TR10000ms，TE94ms)及DWI(TR3000ms，TE64ms)。增强扫描对比剂为欧乃影(剂量为0.2mL/Kg)，经肘静脉注射，注射完毕后立即注射15ml生理盐水。增强后分别行横轴面T1WI和T2-FLAIR扫描。

1.3 图像分析 观察受累部位、病变脑叶MRI信号特点、脉络丛形态及脑萎缩情况，比较MRI增强T1WI和T2FLAIR序列对病变的显示效果。由2名神经系统副主任医师独立观察MRI图像，结果有差异时双方协商后做出最终判断。

2 结 果

本组患者的主要MRI表现如下：10例患儿中1例病变同时累及双侧大脑半球，9例累及单侧大脑半球，其中2例同时伴有患侧脉络丛扩大及局部脑萎缩，5例见病变区白质T2WI信号下降。5例可见颅板增厚并强化。增强扫描后，10例均见沿脑回表面的软脑膜异常强化，其中7例见蛛网膜下腔内异常强化的软脑膜血管瘤，且以增强后T2-FLAIR序列更为明显。2例可见同侧眼球脉络膜明显强化。本组病例示：病变以右侧居多，最多见受累部位为枕顶叶，然后为额颞叶；脑白质T2WI信号下降多见于婴儿期，脑萎缩多见于年长儿；另SWS多发于一侧大脑半球，双侧少见，该组病例仅见1例累及双侧。见表1。见图1-8。

3 讨 论

Sturge-Weber综合征属于先天性的神经皮肤血管发育异常，无明显家族遗传性，发生率为万分之二或更低[1]，该病是以面部、眼脉络膜及软脑膜血管瘤为特征的发育性疾病。部分文献报道的颜面和眼部受累而无大脑病变或大脑及眼部受累而无颜面改变的病例被认为是本综合征的部分发病型。约90%患儿于生后1年内出现婴儿痉挛，继而发展为癫痫，约30%癫痫患儿出现进行性偏瘫，常伴有同侧偏盲[2]。以往多数研究认为典型SWS病人的血管瘤与胚胎发育异常有关，是原始脉管丛在发育的前3个月中退化和成熟发生异常所致[3]。

SWS主要病理改变为脑膜血管缠结(常被认为是血管瘤)，通常发生于软脑膜。其病理过程为多发毛细血管和小静脉在大脑表面缠结(动脉较少受累)并出现纤维化倾向[4]。颜面部葡萄酒色斑并非真正血管瘤，为大量扩张的薄壁血管构成的血管瘤样改变。

CT和MRI对于诊断SWS具有重要价值，CT表现为：脑皮质曲线样钙化、颅板增厚、脑萎缩等，其中颅内钙化为SWS较特征性的影像表现[5-6]，对于患有SWS的婴幼儿，尽管存在面部血管痣及癫痫症状，然而软脑膜钙化随时间逐渐形成，并非出生时即有，CT可仅表现为受累脑实质密度略增高，而皮层脑回样钙化非常少见，因此CT易造成漏诊[7-8]。而同期行MRI扫描，则可见局部轻度脑萎缩，病变区白质T2WI信号减低，T2-FLAIR序列显示患侧脉络丛扩大。增强扫描可见病变区软脑膜异常强化、蛛网膜下腔异常强化血管影及邻近颅板异常强化，增强MRI是显示软脑膜血管瘤范围的最佳影像学方法，表现为填充于蛛网膜下腔的强化区域，覆盖脑回表面，充填脑沟[9]。Galassi等[10]在研究中发现增强T2-FLAIR相对增强T1WI序列对早期、轻微的脑膜病变更敏感。这是因为其TR和TE时间较长，血流较慢的静脉血管亦呈流空效应，为低信号，消除了血管本身的高信号影及降低了血管搏动造成的运动伪影，可更好地鉴别强化的软脑膜和脑表面的小血管。对脑膜病变，增强T2-FLAIR序列应作为MRI常规序列的重要补充，尤其对浅表皮质及近颅板病变的显示具有重要的临床应用价值[11]。本组10例患者均行增强T1WI及T2-FLAIR序列扫描，通过对比发现增强T2-FLAIR序列能更好地显示软脑膜病变，与文献报道一致。

本组病例中有5例(5/10)可见病变区白质T2WI信号减低，对于婴儿期患者，考虑原因为反复癫痫发作引起的髓鞘化增强；或是毛细血管和静脉内脱氧血红蛋白增加，而脱氧血红蛋白增加是表浅静脉回流受阻、脱氧血经扩张的深部髓质静脉分流至深部静脉系统的结果[12]。对于年长儿，短T2信号应考虑为：①钙化或含铁血管素沉积，主要由皮层或皮层下钙化沉积，静脉引流不畅所致淤血、低灌注导致缺氧等引起，可通过磁敏感加权加权血管成像(SWAN)序列检出，此序列还可显示增多扩张深静脉影。②脑血流量减低导致的低灌注也可引起T2WI信号降低[13-14]。

本组9例单侧病变者中，有2例同时伴有患侧脉络丛扩大及局部脑萎缩。脉络丛增大程度与软脑膜血管瘤范围呈正相关，可能是受累侧大脑半球深部静脉系统和静脉丛的静脉血流增加导致脉络丛增生所致[15]。5例患者脑萎缩程度与年龄呈正相关，考虑与癫痫反复发作和脑实质长期缺血缺氧所致低灌注密切相关，3D-ASL序列可见病变区灌注减低。SWS可见患侧颅板板障增厚，且伴有异常强化。

表1 10例Sturge-Weber综合征患者MRI表现

图1-2 男，3个月，因癫痫就诊，查体：右侧额顶颞部及颜面部见大片状红斑。图1 T2WI示：右侧顶叶白质髓鞘化增强(白箭)；图2 右侧枕顶叶脑回表面软脑膜异常强化(黑箭)。图3-5 男，11个月，因癫痫就诊，查体：左侧额部散在淡红色斑痣。图3 T2WI示左侧枕叶白质“髓鞘化加强”(白箭)；图4增强T2FLAIR扫描示左侧枕顶叶软脑膜异常强化，同侧蛛网膜下腔内见异常强化血管影(白箭)及同侧脉络丛增大(黑箭)；图5 SWAN序列示左侧顶叶见多发增粗引流静脉影(白箭)。图6-8 女，3岁，因右侧偏瘫就诊，查体：头面部及颈部见大片状红斑。图6 T1WI增强扫描示：左侧大脑脑回表面的软脑膜强化(白箭)，脑沟裂增宽，颅板增厚并异常强化(黑箭)；图7 T2FLAIR增强扫描示：左侧大脑表面软脑膜强化及蛛网膜下腔内多发异常强化血管影(黑箭)，与增强后T1WI序列比较，显示软脑膜病变更清晰，范围更准确；图8 同侧眼球脉络膜丛明显强化(白箭)。

鉴别诊断：①脑膜炎或脑膜脑炎，临床具有脑膜刺激征，脑脊液(+)，脑实质在T2WI及FLAIR序列呈等或高信号，而SWS脑实质呈低信号，DWI脑表面呈高信号，并可见硬膜下积液，具有鉴别意义。②脑静脉畸形，MRI可见粗大供血动脉及引流静脉，可合并颅内出血。

总之，SWS在婴幼儿期颅脑MRI表现具有特征性。对于存在面部血管瘤伴有抽搐的婴幼儿，T2WI上白质出现与年龄不符的低信号，应考虑到该病可能。因MRI较CT具有无辐射、软组织分辨率高、多序列扫描等优点，同时避免了造影剂过敏及肾毒性风险，应作为婴幼儿首选检查方法。尤其是增强T2-FLAIR序列发现软脑膜血管瘤强化可直接作为确诊依据。婴幼儿SWS的早期明确诊断及确定病变范围，对于改善预后及临床指导治疗具有重要意义。