不同孕周产前超声对胎儿畸形的筛查意义

蒲 莉 彭庆春

四川省南江县中医医院超声诊断科，四川南江 636600

胎儿先天畸形作为导致围生期胎儿死亡的首要原因，也是诱发患儿残疾或是终身残疾的主要因素[1]，而胎儿畸形诊断则主要通过技术手段对胎儿发育期间的情况进行筛查，以辨识胎儿异常，以便于采取优生优育措施，降低先天畸形胎儿的出生几率。同时，由于遗传及环境因素是导致胎儿先天畸形的主要因素，因此，目前对于筛查工作的重点多放在胎儿染色体异常和结构畸形方面。超声以其无创、实时以及高效的优势而逐渐应用于胎儿畸形的筛查之中，成为降低胎儿出生缺陷的重要手段[2]，但在孕期的早、中、晚期进行筛查谁更为准确？目前报道较为鲜见，本研究通过回顾性分析不同孕期的孕妇超声筛查情况，以期探讨最佳筛查时期，从而更好的降低出生缺陷。

1 资料与方法

1.1 研究对象

将2017年8月～2019年8月在我院建档并按时产检，均进行孕早期、中期以及晚期超声检查后进行分娩或者引产的2625例孕妇的相关资料进行回顾性分析。所有纳入研究的孕妇在参加本项目之前均告知研究内容及方案，签署知情同意书，同时对研究对象进行筛选时，排除器官障碍及精神障碍孕妇。

1.2 一般资料

所有孕妇年龄21～39岁，其中年龄21～30岁 1103例，31～ 34岁 958例，35岁 及 以 上 564例，平均（27.9±1.6）岁；孕周 11～ 39+2周，其中11～ 13+6周者 784例，18～27+6周者 968例，28～39+2周者873例，平均孕周（25.1±7.2）周。婚育状况：未婚者589例，其中未婚未育者300例，未婚已育者289例；已婚者2036例，其中已婚未育者1048例，已婚已育者988例。

1.3 超声检查方法

采用彩色多普勒超声诊断仪（GEV0luson-E6），参数设置为频率2～5MHz，而后根据孕妇的孕周参考国际妇产科超声学会以及英国胎儿医学基金会所建议的横切法进行超声检查[3]。

1.4 观察指标

孕11～13+6周为孕早期，主要对于头围平面、NT测量标准平面、四肢平面、腹围平面以及脐带入口平面进行检查，以检查侧脑室、比较四肢的长度以及手足形态、胃泡的位置等；若孕妇未进行孕早期检查，则可在孕14～17+6周进行补充检查，即在前述5个切面上增加四腔心平面、双肾平面、膀胱平面、双眼眶横切面的检查。在孕18～27+6周为孕中期可进行胎儿头颅、颜面部、脊柱、胸腔以及腹腔脏器、胎盘等结构检查，对于可疑部位可进行多角度扫查；28～39+2周为孕晚期，在中期筛查部位的基础上进一步对胎儿的发育器官进行检查，以对其进行评估，以及可疑部位的复查。本研究中的所有超声检查均由超声科高年资的超声医师完成。

2 结果

2.1 不同孕周胎儿畸形超声筛查情况

由表1可见，不同孕期共筛查出胎儿畸形78例（86项畸形）。经引产及娩出后证实的胎儿先天畸形共89项，检出率为96.63%（86/89），未检出的3项为多指1例，单纯性腭裂1例，室间隔缺损1例。见图1～6。

表1 不同孕周胎儿畸形超声筛查情况

图1 胎儿唇腭裂

图2 胎儿腹腔囊性包块

图3 胎儿脐膨出（肝脏膨出）

图4 胎儿桡骨缺失，手掌呈屈曲状

图5 胎儿心脏法洛氏四联症之肺动脉狭窄

图6 胎儿心脏室间隔缺损

2.2 不同系统畸形孕周分布情况比较

由表2可见，孕中期发现的胎儿畸形最多，为57例（66.23%）；不同系统而言，则中枢神经系统畸形最为多见，为24例（27.91%），其次为胸腔腹壁、心血管系统及颈面部。

与孕中期比较，孕早期、晚期的畸形检出率均降低明显，差异有统计学意义（P＜0.001）。

与孕中期比较，孕早期、晚期的中枢神经系统、心血管系统、颈面部的检出率均降低明显，差异有统计学意义（P＜0.001）。

3 讨论

3.1 孕早期胎儿先天畸形筛查分析

既往研究表明，孕早期胎儿畸形尤其是结构畸形的检出率约为59.0%～87.3%[4]，且根据国际妇产科超声学会相关建议中提出的“在孕早期对胎儿以横切法进行从头至足的全面超声筛查” 的说明，本研究在孕早期发现的胎儿畸形主要集中在中枢神经系统，其余则双胎畸形、骨骼系统等，这主要由于孕早期神经系统首先进行发育，而至10周左右，长骨的初级骨化中心出现，可对手、足及其形态进行显示及测量，故而，可对于肢体骨骼畸形进行筛查，在这一时期，亦是确定多胎妊娠绒毛膜性和羊膜性最佳时间[5-7]，故而，双胎畸形者亦较容易筛查，但由于孕妇原因，未能在孕早期进行超声常规检查者，可在孕中期行系统超声筛查，从而确保胎儿畸形的检出率。

表2 不同系统畸形孕周分布情况比较

3.2 孕中期胎儿先天畸形筛查情况

就孕中期的检查时间而言，英国皇家妇产科学会提倡20 ～ 23周，国际妇产科超声学会建议为18～23周，我国则建议20～24周进行筛查[6-7]。本研究中则选择18～27+6周作为孕中期的检查时间，但就纳入的研究对象而言，大多检查时间为19～24周，与我国的通行检查时间基本相符合，这一时间由于胎儿的器官发育基本完成，超声图像可较为清晰的显示其结构，且胎儿大小及羊水均适中，故而是观察胎儿的形态结构与筛查胎儿先天畸形的最佳时间。

本研究结果显示，在孕中期发现的胎儿先天畸形最多，为57例（66.23%），而中枢神经系统畸形者最多，其次为心血管系统以及颈面部，且唇腭裂在这一时期发现8例，较为多见，可见，这一时期应是唇腭裂筛查的最佳时间，但是漏诊的3项中亦检出1例单纯性腭裂，这可能由于胎儿的体位使得检查者无法清晰获得横切面的清晰图像所导致。而对于多指的检查，在孕早期及中期各检出1例，虽然在畸形检查中不涉及对于指、趾的检测，但类似畸形出生后较为明显，且严重影响儿童的身心健康，给家庭带来较大的经济及心理负担，故本研究中对于指、趾的畸形也根据美国妇产科医师学会以及超声学会等联合声明中建议的对畸形进行尽可能全面的检查，但是由于技术条件所限制漏检1例，室间隔缺损的漏诊则是由于胎儿期卵圆孔、动脉导管，左右室的压力大致相同，故而室间隔缺损处的分流速度不快，以致于血流信号不明显而漏诊[8-10]，由于心脏结构筛查是超声检查的难点，且先天性心脏病的发病率呈现上升趋势，故而，该病例应引起我们重视，加强在筛查过程中的心脏结构观测，对胎儿按照规范化顺序进行排查，留取标准切面图。

3.3 孕晚期胎儿先天畸形探析

虽然在孕中期对于胎儿的结构进行了筛查，但是由于胎儿是一个动态发展的过程，其生长发育情况仍会继续进行，为了降低畸形的出生率，有必要在孕晚期再次进行胎儿结构的筛查，尤以胃肠道、盆腔结构为甚[11-13]，本研究晚期筛选出16例先天畸形，其中以腹腔腹壁畸形为多，同时还检查出在孕早期、中期未检出的四肢短小畸形，与正常胎儿发育不协调，而且由于食管闭锁或者狭窄者，在孕期30周后超声无法直接显示出闭锁的食管，只有间接征象，极易漏诊，所以对于结肠、小肠狭窄诊断需要超声医师具有丰富的经验[14-15]，因此，在这一时期的筛查中，熟悉胎儿发育的规律，掌握迟发畸形的重点部分，进行有针对性的筛查，是降低畸形出生率的关键。

综上，不同孕周对胎儿进行超声筛查具有不同的临床价值，但由于三个阶段各自特点明显，不可相互取代，因此，作为孕妇而言，按照各个时期进行相应的超声检查，对于医生而言，熟悉胎儿发育特点，各个时期的畸形易发位置，进行规范化的操作流程，两者相结合方是降低胎儿畸形出生率的关键。