中孕期胎儿畸形的超声筛查分析
2020-07-08付贵丽
付贵丽
(昆明市禄劝县妇幼健康服务中心,云南 禄劝 651500)
出生缺陷是胚胎或胎儿发育过程中的结构或功能的异常,是围产儿、婴幼儿发病及死亡的主要原因之一。我国是出生缺陷高发国家之一,每年新增出生缺陷儿数量高达80~120 万人,给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力[1]。先天畸形指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷,常伴有遗传物质异常,有些是因生殖细胞的遗传物质改变所致,可传给后代[2]。因产前漏诊胎儿畸形而导致出生的孩子,将长期承受着缺陷所带来的痛苦,而家庭为他要承担多年情感上和经济上的巨大压力。为提高人口素质,降低出生缺陷对家庭及社会负担,如何对产前胎儿筛查并确定胎儿畸形成为关键。目前对胎儿畸形进行检查的方法有胎儿磁共振检查、介入性产前检查、脐带血检查及超声检查等。其中产前超声检查具有安全、便捷、可靠的特点,在中孕期筛查胎儿畸形中发挥了重要作用[3]。通过对101例胎儿畸形的统计,分析中孕期采用超声筛查胎儿畸形的临床应用价值。
资料与方法 一、一般资料 2014年1月-2019年6月我中心对12 315例妊娠中期的孕妇进行超声检查,共筛查出胎儿畸形101例。孕妇年龄18~43 岁,孕龄20~26 周。
二、超声仪器与方法 应用ALOKAα7 彩色多普勒超声诊断仪,电子凸阵变频探头,频率3.5~5MHz。孕妇一般采取仰卧位,充分暴露下腹部,选择仪器设置的产科条件,在保证图像清晰的条件下,尽量采用低能量输出,必要时加用彩色多普勒和频谱多普勒辅助诊断。按超声标准切面分别显示胎儿颅脑、颜面、心脏、腹部、脊柱、肢体、附属物及孕妇子宫、附件等结构,并测量胎儿超声径线,将孕妇信息、标准超声切面图像及超声报告存储于工作站硬盘中。
结果 12 315例孕妇经中孕期产前超声筛查,筛出各类畸形101例,检出率为0.82%。经引产、足月产或三甲医院超声诊断证实。心脏异常22例,颜面部异常16例,神经系统异常15例,胸腔异常15例,消化系统及前腹壁异常10例,泌尿系统异常8例,其它异常15例,以心脏异常的检出率最高。漏诊5例,均为合并畸形,见表1。
讨论 本文12 315例孕妇经中孕期产前超声筛查,筛出各类畸形101例,检出率为0.82%;符合例数96例,符合率95.05%,表明在中孕期进行胎儿畸形筛查具有较高符合率。超声显像不仅能对胎儿解剖结构进行评价,而且能实时观察到胎儿在宫内的运动、行为及评估胎儿血流动力学变化特征。超声检查对胎儿无创伤、无致畸作用、无叠加效应、胎儿图像清晰,诊断准确,安全性高,是产前诊断与筛查的重要工具,是目前产科首选的影像检查方法。
孕中期,胎儿解剖结构已经形成并能为超声显示,胎儿大小及羊水适中,受骨骼影响较小,图像清晰,大部分胎儿严重畸形在此时期多能表现出来,因此,此时期检查可排除大部分严重畸形,而且对可疑畸形还可以在28 周之前进行追踪观察。因此孕中期是胎儿畸形筛查的最佳时机。
超声影像诊断的基础是胎儿形态学的改变,形态改变大者,检出率就高,形态改变小者则不易检出,同时受孕妇腹壁厚度、胎儿大小、体位、羊水量及超声医师经验和仪器分辨率等多种因素的影响,超声检查不可能看清楚胎儿所有器官,如手指、耳等,因而出现漏诊现象。本文中漏诊胎儿畸形5例,其中3例室间隔缺损、1例多指,1例附耳,主要原因为羊水偏少、孕妇肥胖及医师经验不足,为减少误诊、漏诊,医师应严格遵守产前超声检查规范,按一定顺序对各系统、各器官逐个探测,单检出一处畸形时还要注意有无合并畸形,发现可疑病例要反复、仔细检查,注意观察肢体活动,必要时进行复查以尽可能防止漏诊、误诊[4]。
表1 产前超声诊断与产后对照
综上所述,超声以其无创、便捷和高效等优点被广泛应用于产前筛查及诊断。对胎儿各类畸形提供诊断信息,已成为筛查胎儿畸形常规的、重要且不可替代的首先方法。中孕期产前超声筛查对降低出生缺陷率具有重要意义。