牙本质发育不良Ⅰ型患者前牙区种植修复联合游离龈移植1例

黄昕，陈天选，张珂，袁闯，李强

(1.郑州市牙博仕口腔门诊部，河南 郑州 450000；2.郑州大学第一附属医院/河南省口腔医院 口腔美容科，河南 郑州 450052；3.郑州大学医学科学院，河南 郑州 450052)

牙本质发育不良Ⅰ型(Dentin dysplasia type Ⅰ，DD-Ⅰ)又称为无根牙，是一种口腔罕见的以牙体硬组织发育缺陷为主的常染色体显性遗传病。DD-Ⅰ的发病率为1/100 000[1]，其显著特征为X线显示牙根畸形、锥形或钝形且明显缩短，根柱或变长，髓腔部分或完全闭塞呈现新月形[2]。部分患牙根尖周有不明原因的弧形低密度透射影，临床表现为乳恒牙提早脱落。Shields等[3]描述了DD-Ⅰ的临床诊断要素：(1)牙冠颜色形态基本正常，全口乳牙、恒牙均可受累；(2)冠部牙本质正常，根部牙本质发育缺陷；(3)X线显示冠部髓腔多闭塞或呈细线形，根部髓腔完全闭塞，牙根短小或无牙根，部分患牙牙根尖有不明原因低密度透射影。这一诊断要素已成为临床诊断DD-Ⅰ的标准。正因该病的特殊性，在临床早期极易漏诊，多数患者就诊时其牙齿已大量早失，此时又因较差的牙槽骨条件而无法取得良好的修复效果。本文报道1例接受前牙区种植修复联合游离龈移植治疗的DD-Ⅰ患者，具体如下。

1 病例介绍

1.1 病史患者郭某，男，15岁，于2010年11月29日以“前牙逐渐松动影响进食6个月余”为主诉就诊。自诉6个月前发觉上下门牙松动咀嚼乏力，曾在外院就诊未发现病因。3岁时下前牙曾受外伤致1颗乳牙脱落，5岁时上前牙外伤致上下乳前牙脱落。每天抽烟15支，每日刷牙2次，横刷，未使用牙线。患者既往体健，否认药物及食物过敏史，否认系统性疾病及传染病。居住地饮用水氟质量浓度为2.1 mg·L-1，家族中有类似疾病的患者。

1.2 口腔检查一般情况可，全身皮肤无黄染及出血点，颌面部对称无畸形，开口度、开口型正常，颞下颌关节无弹响、无疼痛，舌运动及感觉功能无障碍，硬、软腭无异常，悬雍垂居中，腮腺及颌下腺导管口分泌正常，双侧颌下及颈部淋巴结均未触及。口腔卫生情况差，牙石Ⅲ°，后牙牙面有黄色软垢；全口牙齿外形未见明显异常，牙色偏黄，前牙反合、开合，32缺失，18、25、28、38、48未萌，12-22、31-41 Ⅲ°松动，13、23、33、34、43、44 I°松动，附着龈较窄，部分牙位探诊深度为3～5 mm。影像学显示，牙根畸形，呈锥形或钝形，明显缩短，冠部髓腔多闭塞或呈“细线形”，根部髓腔完全闭塞，14、16、22、26、33、46根尖有不明原因低密度透射影。

1.3 分子遗传学分析患者家属及家族成员签署知情同意书。采集患者外周静脉血抽提DNA进行测序分析，将获选基因定位在18q21.2-q21.33的9.63 Mb范围内，通过家系共分离策略发现家系中10例患者的VPS4B基因7号内含子发生IVS7+46C>G突变，后续完成了VPS4B基因的功能验证[4]。

1.4 治疗过程2010年11月29日首诊，进行全口龈上洁治联合龈下刮治，对患者进行牙周基础治疗，进行口腔卫生指导与教育。2013年5月18日以“上下前牙自行脱落影响咬物3个月余”为主诉复诊，对患者进行全口龈上下洁治后，取印模制作可摘局部活动义齿。2013年6月20日复诊，戴12-22和31-41可摘局部活动义齿，固位良好，无咬合干扰。2018年3月27日以“右下前牙自行脱落致活动假牙无法佩戴1周余”为主诉复诊，检查发现43脱落，42 Ⅲ°松动，33牙龈退缩明显，Ⅲ°松动(见图1A和图1B)。待患者家属签署知情同意书后，微创拔除33、42，在12、22、33、42位点采用骨劈开结合引导骨再生技术(guided bone regeneration，GBR)植入3.0 mm×13.0 mm超窄植体(见图1C和图1D)。2019年3月17日复诊，发现患者33-43牙槽嵴附着龈过窄，无法保证种植体的长期健康与稳定，建议行游离龈移植术。经患者家属签署知情同意书后，于13-17腭侧定位，使用显微刀片切取矩形上皮组织(20 mm×4 mm)，将该上皮组织缝合固位到33-43区域(见图2)。2019年3月27日复诊拆线，12-22、33-43牙冠试戴，顺利就位，边缘肩台密合，玻璃离子粘接，检查无早接触点，牙线清洁(见图3A和图3B)。2019年9月13日复诊，牙龈无异常，种植体周围黏膜无红肿，种植体无明显松动，X线示种植体周围牙槽骨稳定，未见明显吸收及透射影，修复体功能良好(见图3C和图3D)。

A—术前口内像；B—术前全口曲面体层X线图像；C—下颌术中像；D—术后全口曲面体层X线图像。

图1 该患者种植手术情况

A—下颌前牙牙槽嵴附着龈过窄；B～E—游离龈移植术中像；F—术后切口愈合良好。

图2 该患者游离龈移植术情况

A—完成修复后口内像；B—完成修复后全口曲面体层X线图像；C— 6个月后口内像；D—6个月后全口曲面体层X线图像。

图3 该患者种植修复6个月随访情况

2 讨论

DD-Ⅰ作为一种口腔罕见的常染色体显性遗传病。因该病的发病率极低，故对DD-Ⅰ的研究主要为个别的病例报道，目前还无研究从定义、分类、临床特征、病因、诊断、鉴别诊断或治疗等方面详细阐述该病。Chamberlain等[5]发现同个家庭中6个孩子的牙根均短而钝，乳牙早失，首次将其报道为“无根牙”。Rushton将该病定义为“根部牙本质发育不良”[6]。有研究提出根据DD-Ⅰ的X线特征将其分为4个亚型[7-8]：Ⅰa型髓腔闭锁或无牙根形成，常伴有根尖低密度透射影；Ⅰb型牙根短小，髓腔呈新月形，常伴有根尖低密度透射影；Ⅰc型牙根短小畸形，中央牙本质岛周围有水平或垂直的新月形牙髓残余和多变的根尖周放射区；Ⅰd型根管明显，牙根长度接近正常，冠部髓腔可见大量髓石，根管内局部凸起，根尖X线透射影不明显。目前，DD-Ⅰ的致病机制仍不明确，已报道的致病基因有SMOC2、VPS4B及SSUH2，充分表明该病具有明显的遗传异质性[4,9-11]。

DD-Ⅰ患牙冠部形态颜色基本正常，但伴有短小畸形的牙根，极易造成牙齿早失。该病还有其他常见症状，如牙齿迟萌、切端不透明[12]、牙齿自发脱落及牙齿松动等[13]。临床医生面临的困难是如何对该类患者进行早期正确诊断，从而通过系统的牙周基础治疗及后期维护，及时去除局部刺激因素，有效地防止和控制牙周病，以期最大程度延长天然牙的使用寿命。在该病例中，从患者确诊后的9 a内，一直为患者进行牙周基础治疗和牙周维护，延长了患者天然牙的使用寿命。本病例的难点在于，患者期望功能良好的固定义齿修复，但其前牙牙槽嵴很窄，种植修复难度大。目前，国外医生采用种植修复治疗DD-Ⅰ患者的牙列缺损已取得了良好的疗效[14-15]，但国内仍未见相关病例报告。在本研究中，通过骨劈开联合GBR技术增加缺损区的骨量，为种植体植入创造条件。于腭侧取上皮瓣进行下颌前牙附着龈增宽，保证了种植体周围软组织的完整性，这对于维持种植体周围组织的健康至关重要，且前牙修复效果更加自然。治疗结束后6个月复查显示患者牙龈无异常，种植体周围黏膜无红肿，牙冠形态及比例正常，咬合功能良好；X线示种植体周围牙槽骨稳定，未见明显吸收及透射影。

综上所述，掌握DD-Ⅰ患者的临床表现及影像学特征，有助于临床医生对DD-Ⅰ患者的正确诊断和治疗。在国内本研究首次采用牙周、种植、修复的多学科联合治疗方案，对该患者的前牙区进行功能修复，恢复了前牙正常的切割功能，避免了长期缺牙对患者心理及社交的不良影响。这也为临床医生制定治疗DD-Ⅰ患者的方案提供一定的参考价值。