不同年龄阶段产前超声筛查胎儿畸形的现状及临床意义

冯 岩

郑州市中医院(河南 郑州 450000)

胎儿畸形指胎儿在母体子宫内发生染色体或结构异常，是造成围产儿死亡的主要因素[1]。胎儿畸形的发生因素主要有遗传、母婴血型不合、病毒感染、环境、药物使用等[2]。研究指出[3]，孕妇年龄也是胎儿畸形的影响因素。我国每年出生的先天性缺陷儿越有100万，占出生人口5%，给家庭和社会造成较重负担[4]。减少出生缺陷，提升优生优育质量是基本国策之一。超声作为产前筛查中一种无创伤检查技术，能及早发现胎儿异常发育或停止发育现象[5]。本文回顾性分析我院门诊产前超声筛查不同年龄阶段孕妇4336例，探讨其他意义，为减少出生缺陷提供参考。现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 经医学伦理委员会批准，回顾性分析2017年1月-2019年1月在我院进行门诊产前超声筛查孕妇4336例。根据孕妇年龄不同分为5组，A组<20岁的309例，B组21～25岁的1491例，C组26～30岁的1397例，D组31～35岁的715例，E组>35岁的424例。诊断标准[6]：参考《产前超声检查指南(2012)》。纳入标准：1.单胎妊娠者；2.孕周16～36周。排除标准：1.精神障碍者；2.合并血液系统、免疫系统、恶性肿瘤疾病；3.合并严重脏器功能障碍。A组孕周17～35周，平均孕周(28.1±4.2)周；B组孕周16～35周，平均孕周(27.9±4.5)周；C组孕周16～36周，平均孕周(29.0±4.0)周；D组孕周16～35周，平均孕周(28.7±4.5)周；E组孕周17～36周，平均孕周(29.4±4.1)周。5组一般资料比较无统计学差异(P>0.05)，有可比性。所有孕妇均签署知情同意书。

1.2方法 超声筛查：采用GE Voluson E8以及Philips CV550彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.5MHz，取孕妇仰卧位，用腹部探头全方位、多层面扫描孕妇腹部，全方位观察胎儿头、颈、胸、四肢发育状况。反复筛查可疑部位。保存图像。将超声筛查结果提示异常或风险较高者通过羊水穿刺等进行诊断。所有超声筛查结果与产前诊断中心确诊结果、引产尸检结果或产后检查结果作对比。

1.3评价指标 各组超声筛查胎儿畸形情况：统计产前诊断中心确诊结果、引产尸检结果或产后检查结果为确诊胎儿畸形总数，超声筛查提示异常为超声检出数。超声检出率=超声检出数/总例数×100%。诊断符合率=超声检出数/确诊总数×100%。漏误诊率=(漏诊数+误诊数)/总例数×100%。

各组超声筛查畸形胎儿类型：统计超声筛查结果中各组畸形胎儿类型。

各组超声筛查畸形发生数目：统计各组胎儿畸形数目单发、多发情况。

2 结果

2.1各组超声筛查胎儿畸形情况比较 各组超声筛查胎儿畸形中超声检出率E组最高且高于B、C、D组(P<0.05)，与A组比较无统计学差异(P>0.05)；各组超声筛查胎儿畸形中诊断符合率A组最高，D组最低，但各组比较无统计学差异(P>0.05)；各组超声筛查胎儿畸形中漏误诊率E组最高，但与其他组比较无统计学差异(P>0.05)。见表1。

表1 各组超声筛查胎儿畸形情况比较

注：超声检出率中与E组比较：①P<0.05，②P>0.05；诊断符合率中与D组比较：①P>0.05；漏误诊率中与E组比较：①P>0.05。

2.2各组超声筛查胎儿畸形类型 各组超声筛查胎儿畸形类型中E组胎儿畸形数目占比最高，且高于B、C、D组(P<0.05),与A组比较无统计学差异(P>0.05)；所有畸形类型中先天性心脏畸形数最多且高于其他类型(P<0.05)。见表2。

表2 各组超声筛查胎儿畸形类型

注：其他胎儿畸形类型数与先天性心脏畸形数比：①P<0.05，②P>0.05；与E组胎儿畸形数相比：①P<0.05，②P>0.05

2.3各组超声筛查畸形发生数目比较 各组超声筛查畸形中E组多发畸形检出率最高，但与其组无统计学差异(P>0.05)。见表3。

表3 各组超声筛查畸形发生数目比较

注：多发畸形检出率中与E组比较：①P>0.05

3 讨论

胎儿受遗传、环境、药物等不良因素影响，有可能出现胎儿畸形，导致形态结构、染色体异常[7]。胎儿在发育12周左右，系统和器官发育较完全，能清晰辨认头、颈、躯干、四肢；发育18～24周时，胎儿面、脑、脊髓等也成形[7-8]。在此阶段采用超声对孕妇作产前筛查，能较准确诊断各种先天畸形状况。但超声是影像学检查，检查结果会受到畸形类型、畸形程度、检查者经验水平影响，偶有误诊或漏诊现象[9]。研究指出[10]讨论的文章出处过于简单？，年龄是孕妇胎儿畸形的影响因素。分析认为年龄过小孕妇因心智不成熟，未做好妊娠准备，子宫卵巢发育不成熟等原因易发生胎儿畸形，且年龄较小孕妇文化程度多不太高，对孕期保健不在意，未补充钙、叶酸等胎儿发育需要重要物质也是导致胎儿畸形重要因素[11-12]。本文研究结果中A组孕妇胎儿畸形超声检出率仅低于E组也可看出年龄较小发生胎儿畸形几率较高。报道显示[13]，分娩年龄≥35岁孕妇被称为高龄孕妇，高龄孕妇胎儿畸形几率较高。本文结果中E组孕妇胎儿畸形超声检出率和多发畸形检出率均为最高，可看出孕妇年龄较大，更易发生胎儿畸形。分析认为是高龄孕妇生活、工作压力较大，子宫和卵巢功能开始处于衰退期，身体激素水平降低等原因导致[14]。

本文研究结果中，所有畸形类型中以先天性心脏畸形例数最多，从各组先天性心脏畸形例数均较高可知，胎儿先天性心脏畸形较常见，提示在孕中期胎儿心脏发育较完全时应该严密监测其心脏发育情况，预防微小心先天性心脏畸形漏诊。神经系统畸形检出34例，仅次于先天性心脏畸形，而研究表明[15]，神经系统畸形多于妊娠中晚期才发现。因此在整个孕期过程均应定期作好超声筛查，不可大意。

综上，高龄孕妇以及年龄过较小孕妇易发生胎儿畸形，且高龄孕妇多发胎儿畸形几率较大，其中先天性心脏畸形和神经系统畸形较多见。