成人横纹肌间质错构瘤一例

2020-04-28徐澄苏婷张美华苏忠兰

中华皮肤科杂志 2020年3期

徐澄苏婷张美华苏忠兰

南京医科大学第一附属医院皮肤科 210029

患者男，36 岁，左额部皮下结节6 年余。患者约6 年前发现左额部一蚕豆大小结节，无自觉症状，未予治疗，近1 年肿块逐渐增大。体检：未见明显异常。皮肤科检查：左额部可触及一直径约1.5 cm 的肿块，质地软，边界清楚，表面皮肤正常，无压痛，见图1。皮损组织病理：肿瘤位于真皮和皮下组织，肿瘤内可见交错排列的成熟横纹肌束，周围分布较多脂肪组织及胶原纤维，见图2。诊断：成人横纹肌间质错构瘤（rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma，RMH）。手术完整切除皮损，随访3个月无复发。

讨论RMH 是发生于真皮和皮下组织的先天性良性皮肤病变，病因尚不清楚。本病罕见，截至2018年11月，文献共报道约 67 例［1］，国内仅有 1 例报道［2］。患者以儿童居多，成人亦有报道，且无明显的性别差异，好发于头颈部的中线或中线附近，鼻和颏部是好发部位，其次为颈前区和眶周等区域，舌、扁桃体、阴道、肛周和足趾也陆续有过病例报道［1］。RMH 可表现为孤立性或多发性丘疹、结节、息肉、皮赘或肿块样皮损，多无自觉症状。少数患者合并有其他先天性异常，如唇裂或牙龈裂、眼部畸形、羊膜带综合征、Delleman综合征、Goldenhar综合征、鼻额部脑膜膨出和脊柱畸形等［3］。本例患者系成人，可能病灶在出生时即存在，但在某段时期，内外界因素的共同作用促使长期处在静止期的肿瘤生长加快，从而表现出成人发病。

综合现有文献资料，RMH 组织病理大致表现为：真皮或延及皮下脂肪内成熟的横纹肌束无序排列，间有数量不等的脂肪组织、纤维组织分布，部分肿瘤内可见神经纤维或神经束［2］。近年，有学者报道RMH皮损中，成熟横纹肌结蛋白和肌红蛋白阳性，脂肪组织和神经组织S100 蛋白阳性，纤维细胞、间充质细胞和胶原蛋白则波形蛋白和CD34 阳性［4］。结合本例患者临床和组织病理学表现，不难诊断为成人RMH。但需注意的是，皮下RMH 在临床上可能会被误诊为婴儿纤维错构瘤、横纹肌瘤、婴儿肌纤维瘤病、先天性血管瘤、神经肌肉错构瘤或纤维脂肪瘤［5］，除临床表现外，借助影像学检查、组织染色及免疫组化可进一步与其他疾病鉴别，如婴儿纤维错构瘤以纤维组织、原始间叶组织和脂肪组织不等比例混合存在为特征；横纹肌瘤的瘤细胞无明显核异形性和分裂象，胞质内可见横纹，免疫组化染色示desmin 强阳性；肌纤维瘤病在显微镜下有独特的双相结构表现，即中心区为血管外皮瘤样结构，周边带为平滑肌瘤样成分；先天性血管瘤临床表现为紫色或红色伴毛细血管扩张的肿块，由毛细血管小叶构成，被纤维组织分隔，在超声检查中病灶内呈现丰富血流信号；神经肌肉性错构瘤主要由神经纤维组织和分化成熟的横纹肌组织构成，多位于大神经干内，可伴有神经症状；纤维脂肪瘤由成熟脂肪细胞和纤维组织组成，呈分叶状，脂肪细胞之间可见大量纤维组织分隔。横纹肌间质错构瘤还易与肌间脂肪瘤混淆，后者主要由肌束和肌细胞间分化未完全成熟的脂肪细胞浸润所致，多沿肌间呈浸润性生长，无包膜，与肌肉组织分界不清，可深达骨膜，当肌肉收缩时肿瘤的境界变得清晰，且瘤组织内血管丰富，超声检查对肌间脂肪瘤的诊断有一定的特异性。