丘疹性弹性纤维离解22例临床病理分析

张韡 姜祎群 徐秀莲 陈浩 曾学思 孙建方

中国医学科学院 北京协和医学院 皮肤病医院病理科，南京 210042

丘疹性弹性纤维离解（papular elastorrhexis，PE）是一种罕见的弹性纤维减少性皮肤病，常发生于儿童或青少年，临床上表现为突然出现的白色无症状性丘疹，组织学特征是真皮上、中部局限性弹性纤维减少、丢失和破碎，好发于躯干和上肢，大部分病例皮损呈散在分布模式［1-3］。迄今为止，英文文献中报道30余例PE［4-9］，国内也有类似病例［10-12］。我们诊断并随访22例，报道如下。

一、临床资料

1.一般资料：2006年9月到2018年5月在中国医学科学院皮肤病医院经临床及组织病理确诊的22例PE患者。平均发病年龄5.7岁（1～10岁）；其中男18例，女4例。发病至确诊时间4个月至10年不等，平均1.5年。

2.皮损特征：见图1。22例均表现为白色丘疹，直径1～10 mm，圆形、椭圆形或多角形，轻度隆起而松弛，质软，境界清晰，用手推挤丘疹两侧正常皮肤，丘疹表面出现皱纹。16例皮损散在分布，6例片状分布；13例皮损数＜5个，3例5～10个，5例11～20个，1例＞20个。21例（95%）皮损累及躯干部，其中15例胸部和/或腹部受累，6例背部受累；1例单纯累及右上肢。患者皮损均无痒痛等临床症状，均否认炎症过程及任何激发因素。

3.各系统检查：所有患者X线检查均无骨质异常及生长发育不良。

二、组织病理学检查

8例患者皮损行组织病理检查（图2），均表现为隆起性病变，表皮大致正常，真皮浅中层胶原纤维无明显增加，排列正常，但间隙轻度增宽。弹性纤维染色示真皮浅中层局限性弹性纤维消失及离解。

三、随访

22例患者确诊后，未使用任何药物治疗，其中18例自起病后皮损未继续扩大，也没有出现新发皮损。4例皮损轻度扩大，但后期保持稳定，未再进展。16例2～5年后出现部分缓解，皮损轻度变平、缩小。

四、讨论

PE早期曾经被认为是Buschke-Ollendorf综合征的亚型［1，13-16］。Buschke-Ollendorf综合征是常染色体遗传病，其特点是广泛的白色丘疹和脆弱性骨硬化；X线检查示骨质呈斑点状改变，以长骨的两端和骨干为主；皮肤组织病理不伴弹性纤维减少，伴有胶原纤维增生。由于缺乏系统症状，且病理学表现差异明显，目前普遍认为PE是一种独立的疾病［17］。我们支持这一观点，PE与Buschke-Ollendorf综合征仅仅是有类似的皮损形态，二者在临床触诊及病理表现上都差异明显。本文22例以男性为主，平均发病年龄5.7岁（1～10岁）；73%的患者皮损散在分布，59%皮损数量少于5个。均未出现骨质病变及全身症状。

图1 丘疹性弹性纤维离解皮损表现 1A：胸部散在分布白色丘疹，直径1～5 mm；1B：用手推挤丘疹两侧正常皮肤，丘疹表面出现皱纹；1C：白色丘疹表面隆起而松弛 图2 皮损组织病理检查 2A：表现为隆起性病变，表皮大致正常，真皮浅中层胶原纤维无明显增加，排列正常，间隙轻度增宽（HE×40）；2B：弹性纤维明显减少（绿色圆圈示），伴有周边弹性纤维离解（弹性纤维染色×40）；2C：基底层可见正常黑素颗粒，胶原纤维间隙轻度增宽（HE×200）；2D：红色分界线上方可见弹性纤维明显减少（弹性纤维染色×200）

无弹性纤维痣（nevus anelasticus）与PE的组织学改变类似，差异主要表现在无弹性纤维痣临床特点为毛囊周围性丘疹，但PE与无弹性纤维痣是否构成谱系疾病仍存在争议［4，18-19］。回顾文献发现，许多无弹性纤维痣病例并没有明确其与毛囊的关系［19-20］，相反，其临床表现与PE非常类似。Ryder和Antaya［20］认为二者为同一疾病的谱系表现，Patterson［21］也提出同样的质疑。孙建方等［22］曾以“儿童特发性真皮弹性纤维溶解”描述此组疾病，由于病因不明，病理表现类似，该名词（儿童特发性真皮弹性纤维溶解）可能更适合描述儿童青少年弹性纤维性疾病的临床及病理学特点。另外，发疹性胶原瘤与PE、无弹性纤维痣有类似的组织学表现，但其经典的临床表现为质地坚实的丘疹，皮损颜色可表现为淡红色或肤色，病理上还会出现胶原纤维增厚及带状均质化表现，故可与经典的PE鉴别。由于病理改变类似，有学者提出将PE、无弹性纤维痣和发疹性胶原瘤归为同一疾病［20，23］。

PE的鉴别诊断还包括Schweninger-Buzzi型皮肤松弛症、真皮中部弹性纤维溶解症、白色纤维性丘疹病（white fibrous papulosis）等。Schweninger-Buzzi型皮肤松弛症无炎症性斑状萎缩，病理上与PE类似，但临床上多见于中年女性（30～50岁）躯干及上肢近端，皮损多发，进展缓慢，新疹不断出现。真皮中部弹性纤维溶解症病理上亦与PE类似，但典型皮损为境界清楚的细皱纹性斑片，走向与皮纹一致；另可表现为毛囊周围皮色软丘疹，呈老年人的皮肤外观；损害一旦出现，稳定持续；大部分患者有暴露于强烈日光史。白色纤维性丘疹病临床上常表现为颈部白色坚实丘疹，但病理上胶原纤维增生，弹性纤维染色无异常。

目前PE尚无有效的治疗方法。Lee等［24］报道1例患者皮损内注射曲安奈德后缓解，但有学者［2］使用类似治疗方案，皮损未见改善。我们随访的患者中，18例自起病后皮损并未继续进展，没有出现新发皮损，原有皮损也没有进一步扩大，16例出现了部分缓解，皮损逐渐缩小甚至消失。

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