Treacher Collins 综合征患儿人工耳蜗植入2例报告

陈宏 向长超 代佳秋 陈子琦 康厚墉

1 引言

Treacher Collins综合征（treacher collins syndrome,TCS）又称Franceschetti-Klein综合征，由第一、第二腮弓发育不全引起，是一种累及颅面部发育的常染色体显性遗传性疾病，其特征包括先眼裂下斜、眼睑缺损、小颌、小耳畸形和耳部其他畸形、颧弓发育不良和面横裂等，是最常见的下颌面骨发育不全综合征，常因耳部畸形首次就诊，其发病率为1∶50000[1]。TCS多为传导性聋，但不乏重度或极重度聋，后者有行人工耳蜗植入指征，但因合并先天性中外耳畸形，缺乏解剖标志，给手术带来了较大难度。国内对TCS患儿行人工耳蜗植入手术的暂未发现有报道。本文报道2例合并TCS的人工耳蜗植入患者，分析其围手术期临床资料及手术操作技巧，为提高此类患者手术成功率、防止并发症提供经验借鉴。

2 病例报告

2.1 病例1

女性，3岁，因先天性双耳听力下降就诊。患儿系第一胎，孕35周+5，胎膜早破剖宫产，生后无窒息，母乳喂养，生长发育较缓慢，母亲患有I型糖尿病，父亲体健，非近亲结婚，家族中无类似疾病患者，其母否认孕早期感冒、服药等病史。查体（见图1）：头部呈小颌畸形，左侧下颌短小。右侧耳廓缺如，左侧耳廓仅残留约黄豆大小赘生物，双侧外耳道闭锁。右眼闭眼良好，左眼上眼睑稍下垂，右侧口角裂开，伴右侧口角米粒样赘生物，牙列不齐，舌下见肿大软组织。辅助检查：行为测听：用声响玩具观察对大鼓重敲有明显反应，对双响音筒、响板无明显反应。听觉脑干诱发电位：双耳骨导Click 58 dB nHL 未引出V波；双耳气导Click 88 dB nHL 未引出V波。听觉多频稳态诱发电位：双耳各频率117 dB SPL均未引出。内听道CT平扫（见图2）：双侧外耳道闭锁；右侧内听道狭窄发育不良。头颅+内听道MRI平扫：双侧外耳道闭锁；双侧耳蜗无畸形，右侧内听道纤细；鼻中隔偏曲；头颅MRI平扫颅内未见明显异常。患儿双耳均为极重度感音神经性听力损失，影像学资料提示双侧外耳中耳显著发育不良，乳突气房未发育，鼓室腔极为狭窄，听骨链发育不明显且畸形，面神经走行右耳变异更大，右侧内听道较左侧内听道更为狭窄。故选择行左侧人工耳蜗植入术。术中克服口咽腔狭窄变异顺利麻醉插管后美蓝标记耳后切口及植入体位置，根据术前CT提示乳突表面的模糊的骨凹作为第一个标记，在其后及上方切开乳突骨皮质。由于缺乏气房及鼓窦等标志，故选择逐渐轮廓上方乳突盖与后方乙状窦，循上述标志扩大切除乳突骨质，寻找到畸形狭小的鼓窦入口与上鼓室，使用神经功能监护仪探针循面神经走行区域范围确定面神经位置，再轮廓化面神经，切开畸变狭窄的鼓室外侧所有骨质结构，见听骨链融合为直立外突的条形骨，镫骨底板及卵圆窗狭小，圆窗无发育。结合术前CT，以畸变的卵圆窗前缘做与面神经垂直段平行线，并在面神经水平段下方约3 mm作与前述平行线相垂直的假想线，其交叉点上内侧即可圆窗投影的大致范围，微钻在上方低速磨除骨质，顺利打开鼓阶，复方倍他米松明胶海绵保护，再制作刺激器植床与穿电极隧道，置放固定妥当植入诺尔康CS-10A型人工耳蜗植入体，并顺利植入全部工作电极至标记处，肌筋膜填塞封闭植入孔缝隙，分层缝合切口（手术步骤及所见参见图3）。术中神经反应遥测（neural response telemetry,NRT）显示：各电极电阻值正常，波形欠佳。术后X线头颅侧位片检查（见图4）显示耳蜗内植入电极位置形态良好。术后随访，耳部术区切口生长良好，尚未开机进行语训康复。

2.2 病例2

图1 患儿头面外貌特征

图2 病例1术前高分辨率颞骨薄层CT图中可见，右侧内听道狭窄，双侧耳道及乳突气房缺如

图3 病例1手术主要步骤及手术所见

图4 术后X线头颅侧位片大图为术后头颅X线侧位片，右上角小图为放大电极图，灰色线条部分为人为描记的电极线路

图5 病例2术前高分辨率颞骨薄层CT图中可见，双侧耳蜗发育正常，右侧小耳畸形，耳道膜性闭锁，听骨链畸形，左侧可疑耳蜗轻度骨化

男性，1岁6月，因发现声音反应差10月就诊。查体（见图1）：头面部呈现小颌畸形，小下颌，下颌内收，头部两侧突出，呈扁平状，枕部凹陷；双侧耳廓畸形 I级，右侧耳道膜性闭锁，双侧耳廓前伴副耳，左外耳道通畅。辅助检查：行为测听：声响测试不能配合，用声响玩具观察，对大鼓90 dB SPL、双响音筒90 dB SPL、响板90 dB SPL均无明显反应，未配戴过助听器。ABR：双耳V波阈值＞95 dB nHL。ASSR：双耳各频率100 dB HL未引出。内听道CT（见图5）：左侧中耳可疑先天性发育异常；左侧内耳前庭窗骨质密度较高，开口狭窄；右侧耳道膜性闭锁，右侧中耳乳突炎（肉芽肿型），内耳无畸形；右侧颈静脉球高位。头颅+内听道MRI平扫双侧内耳、内听道无异常，颅内无异常。患儿双耳均为极重度感音神经性听力损失，影像学资料显示左侧前庭窗骨质密度较高，开口狭窄。双侧耳廓畸形均为I级，但右耳廓发育好于左耳廓。故选择右侧植入手术。患儿因合并先天性气管狭窄及心脏病，术中可能存在插管失败、气道痉挛、气道水肿、窒息、心源性休克等风险。第一次拟行全麻手术因插管失败而终止。请多学科会诊评估麻醉风险，充分完善术前准备后于2018年4月12日顺利完成全麻手术。手术步骤与常规耳蜗植入手术步骤大致相同，美蓝标记植入体与耳后切口位置，耳后切口，完壁式切开乳突，以鼓窦、砧骨窝为标记，神经功能监护仪探针定位面神经，轮廓化面神经垂直段，切开面隐窝，圆窗上缘开放鼓阶，再制作植入体植床与电极传出隧道。置放固定妥当植入诺尔康CS-10A型人工耳蜗植入体，并顺利植入全部工作电极至标记处，肌筋膜填塞封闭植入孔缝隙，分层缝合切口。术中NRT示各电极电阻值正常，神经反应遥测可引出，波形良好。术后X线头颅侧位片检查（见图4）显示耳蜗内植入电极位置形态良好。术后1月开机，现已进入重庆市残联听力言语康复中心进行听觉与言语语言康复训练1年，言语发育程度已达到同期人工耳蜗植入的同年龄段患儿平均水平，即将转入该中心幼儿园中班继续训练学习。

3 讨论

人工耳蜗是一种可以帮助听力障碍人士恢复听力和言语交流能力的生物医学工程装置。人工耳蜗植入术目前已经成为治疗重聋和极重度感音神经性聋最有效的方法[3]。近年来，伴有中外耳解剖结构异常的极重度感音神经性听力损失患者越来越多，其手术难度大、风险高。TCS患者主要表现为先天性颅面与颌面骨发育畸形，常见畸形为单或双侧小耳畸形、小颌畸形等，对于耳部的畸形主要累及外耳中耳，听力损伤以传导性聋、混合性听力损失为主，少数患儿为极重度感音神经性听力损失，但耳蜗发育基本正常。采用人工耳蜗植入手术使此类TCS患儿重获听力成为可能，但由于中外耳畸形增加了手术的难度，临床少见该类人工耳蜗植入手术的临床研究报道。现对我科2例行人工耳蜗植入术的TCS患儿的围手术期经验进行分析总结如下。

3.1 术前影像学检查

对于伴有双侧极重度感音神经性听力损失的TCS患儿，人工耳蜗植入术前的评估与决策尤为重要。随着影像学技术的发展，术前完善颞骨高分辨CT目前已得到普及。通过高分辨率颞骨薄层CT可清楚地显示耳蜗、前庭、半规管、内耳道、中耳结构、面神经等情况，这有利于设计手术方案和选择手术侧别，也有利于术中寻找辨认解剖标志和预测人工耳蜗植入术过程中可能遇到的困难甚至突发情况。因此，术前中耳乳突发育形态的评估、手术侧别的确定、制定个体化手术方案、备选方案及指导手术关键环节等，高分辨率颞骨薄层CT都极具价值。张德军等[4]通过对47例疑难病例行术中CT引导下行人工耳蜗植入术，证实了术中CT不仅可以保证电极的精准耳蜗内植入，而且还能帮助术者根据手术中实际情况调整决策，避免因电极异位而进行二次手术的风险。对于病例1或者发育畸形更甚于病例1的患者（例如，合并耳蜗不全骨化或者耳蜗分隔不全、共同腔畸形等内耳畸形），有条件的医院可尝试术中使用锥形术CT（cone beam，CT），以提高疑难人工耳蜗植入手术的成功率和电极植入的精确性，从而保证了手术的安全性和可靠性。虽然术中CT较术前CT更能够精准地指导手术，但目前尚无法在国内推广，因此术前CT的仔细阅片及术前严密制定手术方案更加重要。程广等[5]对46例人工耳蜗植入患儿术前的颞骨HRCT及MRI影像资料进行分析后提出HRCT在显示内耳骨迷路及骨质方面具有优势，MRI在显示内耳膜迷路及听神经方面具有优势，两者联合应用将有利于人工耳蜗植人术前内耳发育的全面评估及手术指导。目前术前CT几乎已成为人工耳蜗术前必要检查项目，有条件的医院可完善术前MRI或术中CT，更能够对疑难人工耳蜗植入具有指导意义。

3.2 充分的气道评估

TCS患者常合并有气道异常，这对手术中的麻醉插管带来了不小的挑战。本研究中所报告的两例患儿均属困难气道：病例1舌下有肿大软组织，导致咽腔狭窄，术中气管插管困难。病例2第一次手术时因麻醉诱导后插管失败而暂停手术，第二次手术前经多学科讨论详细制定手术及麻醉方案后手术顺利完成。文献报道大约90%以上的困难气道病人可通过术前评估发现，对已知困难气道的病人有准备地处理将显著地提高病人的安全性[6]。为避免术中麻醉插管失败，术前手术医师与麻醉医师进行认真地沟通，麻醉医师对TCS患者仔细进行术前访视、麻醉风险评估及制定详细的风险预案均尤为重要。为确保此类患者手术的安全性，建议麻醉医师术前全面地评估气道情况，术前行多学科讨论共同制定具体手术方案、评估风险及抢救措施。

3.3 手术径路的选择

本研究中报告两例TCS患儿，其中外耳畸形程度不同，手术难度及风险也不同。对于手术难度与风险起主要决定因素的是中耳结构畸形的范围与程度。一般而言，中耳畸形越轻，其术中解剖标志越接近非综合征型先天性聋患儿，手术难度较小，例如病例2患儿。对于中耳几乎未发育甚至累及两窗结构、面神经走行明显变异，手术难度与风险则显著增加，例如病例1患儿。具体而言，中耳乳突气房、鼓窦、耳道可作为手术第一线标志，如果发育尚可，寻找面神经、面隐窝、圆窗则较容易；如果上述标志缺失，则需要定位乳突盖、乙状窦，再利用其鼓窦入口、鼓室、听骨链来定位面神经、面隐窝等结构，此为第二线标志；若第二线标志也严重畸变，则可直接寻找面神经、前庭窗、圆窗作为第三线标志。病例1患儿几乎三线标志全部缺失或者严重畸变，延长了手术时间，并显著增加了手术难度。

3.4 术中使用面神经功能监护仪

TCS患者颅面发育异常，常合并面神经走行变异、中耳正常解剖标志的缺失，术中易损伤面神经而造成患者术后面瘫。如病例1患儿，双耳面神经走行均有明显变异，左侧相对较轻，可在高分辨率薄层颞骨CT上观察到全程骨管走行，但其全程相邻中耳结构均缺乏正常标志。要避免此类TCS患儿人工耳蜗植入术损伤面神经出现医源性面瘫，面神经功能监护仪建议作为术中标准配置，它可以帮助术中寻找与定位面神经走行的区域与位置。本研究两例患儿手术均使用了该设备，帮助术中快速定位面神经，避免了医源性面瘫，也节省了手术时间。

4 总结

双耳极重度感音神经性听力损失TCS患儿由于颌面部发育畸形，常合并有严重的中外耳畸形及气道异常，给人工耳蜗植入手术及麻醉均带来了极大的困难。术前应详细询问病史与查体，认真阅读听力学与影像学报告，对于单耳植入手术患儿，利于选择合适侧别；此外，要特别细致认真地分析中外耳畸形程度、预先推演术中可以利用的剩余标志，制定手术方案及补救措施。对于合并气管异常的患儿需警惕困难气道，术前需全面地评估气道，并进行多学科讨论共同制定全麻插管方案及风险预案。术中建议使用面神经监护仪以降低手术风险，提高手术成功率，降低手术风险与严重并发症的发生。