515例言语语言障碍患儿病因分析△

周浩 熊才运 刘烨 杨媛媛 赵魏情 崔玉霞 骆文龙

语言发育迟缓是指在语言发育期的儿童因各种原因导致语言理解及表达能力明显落后于同龄、同性别儿童的发育水平，是儿童常见的发育障碍性疾病之一[1, 2]。既往受“贵人语迟”传统观念影响，部分语言发育迟缓患儿常就诊延迟，导致以言语语言障碍、交流障碍为主要特征相关疾病者未获得及时就诊和有效的干预。有研究显示，随着年龄的增长，虽然有少部分言语发育障碍患儿语言发育水平能接近正常，但大部分患儿发展成言语语言障碍[3]。语言是人与人之间沟通和交流的符号，存在言语语言障碍的患儿其神经心理的发育、社会交往能力、学习能力以及生活质量均会受到不同程度的影响[4]。近年来随着群体健康意识的提升以及言语语言康复技术广泛应用于临床，大多数言语语言障碍患儿得到了及时的干预治疗[5, 6]。实践证明早期对此类患儿进行专业的评估并予以针对性的矫正尤为重要[7, 8]，因此，本研究拟通过分析言语语言障碍患儿临床特征及其病因，以期为制定个体化的康复训练措施提供参考。

1 资料与方法

1.1研究对象 以2017年4月至2018年10月在贵州省人民医院发育行为门诊以“不会说话、词汇量少、发音不清”为主要症状就诊的1.6～8.5岁患儿515例为研究对象，平均年龄38.1±14.8月;其中男420例(81.6%)，女95例(18.4%)。所有纳入患儿的临床诊断均符合言语和语言障碍分类定义的标准[9]。

1.2研究方法

1.2.1S-S语言发育评估 采用1990年由中国康复研究中心引进的S-S语言评估法(sign-significate relations)对患儿进行语言发育水平评估。该量表是1981年由日本国立中心小寺富子等编制[10]，S-S语言评估法包括三个维度：符号形式与指示内容关系、日常生活交流态度、基础性操作过程，其中以符号形式与指示内容关系为主，该维度分为语言理解及表达两方面，评估结果以3个级别表示，分别为：语言发育年龄水平低于实际年龄水平3个阶段(迟缓程度≥3级)、语言发育年龄水平低于实际年龄水平2个阶段(0<迟缓程度≤2级)、语言发育年龄水平等于实际年龄水平(迟缓程度=0级)；日常生活交流态度分为7个条目，结果判断以4个及以上条目通过为交流态度良好，低于4个条目通过为交流态度不良；基础性操作过程分为投入小球与延续性、镶嵌图形、积木、描画、模仿、听觉记忆力6个亚维度，结果均以达标和未达标表示。S-S语言评估可以检测患儿的语言发育年龄与实际年龄的差距和语言发育各个侧面的平衡情况，原则上适合1～6.5岁的儿童，但超出该年龄段也可适用，评估结果根据发育曲线图上语言理解、表达水平及动作的发育参考年龄与实际年龄的差距，最终判断是否存在语言发育迟缓。

1.2.2构音障碍评估 采用中国康复研究中心编制的构音障碍检查法[11]对患儿进行构音器官及构音运动的检查，了解患儿各个器官的解剖形态及运动功能，并评价言语水平的清晰度和构音错误的发生情况。功能性构音障碍(functional articulation disorder, FAD)诊断标准参照日本听力言语协会制定的FAD诊断标准[12]：构音器官在结构、形态和功能方面未发现异常，听力正常，言语发育水平可达到4岁以上，存在构音错误已达半年以上。

1.2.3孤独症评估 对年龄大于2岁患儿采用孤独症评估量表(autism spectrum rating scale， ASRS)进行筛查[13, 14]。ASRS适合2～18岁的儿童，总分≥60分为筛查阳性。对于年龄在1.5～2岁之间的患儿采用幼儿筛查量表(checklist for Autism in toddlers, CHAT-23)进行孤独症筛查[15]，该量表分为家长卷(由家长自行填写)和医生卷(由医生填写)，判断标准：家长卷A部分23项中6项阳性或7项核心项目中2项阳性，医生卷B部分4项中有2项阳性，最后以A、B两部分进行综合判断。对所有孤独症筛查阳性的患儿，最终由具有副高职称以上的发育行为专家按照美国《精神疾病诊断与统计手册》第5版(DSM-5)关于孤独症的诊断标准进行诊断[16]。

1.2.4发育水平测试 小于4岁的患儿采用发育筛查测试量表(development screen test，DST)进行发育水平的评估。DST分为运动、适应能力和智力三个维度，评估结果以发育商(development quotient，DQ)和智商(mental intelligence， MI)表示，通常MI<70为智力发育迟缓[17]。大于4岁的患儿采用中国韦氏幼儿智力量表进行发育和认知水平的评估，总智商<70为智力低下[18]。

1.2.5听力测试 听力测试由贵州省人民医院听力中心完成，对5岁以下及5岁以上不能配合的患儿采用脑干听觉诱发电位(BAEP)和听性稳态反应(ASSR)检测[19]，对5岁以上能配合的患儿采用丹麦MIDIMATE-602型电测听仪进行纯音听阈测试。根据500、1 000、2 000和4 000 Hz平均听阈对听力损失程度进行分级：26～30 dB HL为轻度听力损失，31～60 dB HL为中度听力损失，61～80 dB HL为重度听力损失，80 dB HL以上为极重度听力损失。

1.3统计学方法 所有资料均录入Epidata数据库。用SPSS22.0软件进行统计分析，基本资料使用构成比、频数描述，病因和性别对语言发育水平的影响采取卡方检验(Fisher精确概率法)，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1病因诊断结果 515例言语语言障碍患儿中，最终诊断为智力正常的单纯语言发育迟缓患儿280例(54.37%，280/515)、儿童孤独症105例(20.39%，105/515)、智力障碍71例(13.79%，71/515)、功能性构音障碍36例(6.99%，36/515)、听力障碍6例(1.17%，16/515)，其它17例(3.30%，17/515)，包括口吃4例、失语症1、脑性瘫痪12例。

2.2S-S语言发育评估结果 515例患儿，理解能力迟缓程度≥3级76例(14.8%)，迟缓程度0～2级257例(49.9%)，迟缓程度0级182例(35.3%)；表达能力迟缓程度≥3级132例(25.6%)，迟缓程度0～2级314例(61.0%)，迟缓程度0级69例(13.4%)；交流态度不良211例(41.0%)。基础性操作中：95.9%(494例)患儿描画未达标、64.9%(334例)患儿积木未达标、62.7%(323例)患儿模仿未达标、61.4%(316例)患儿镶嵌图形未达标、56.1%(289例)患儿听觉记忆力未达标、20.8%(107例)患儿投入小球与延续性未达标。

2.3性别和病因对S-S语言发育评估结果的影响 男性和女性言语语言障碍患儿在S-S语言发育评估的理解能力、表达能力、交流态度维度差异有统计学意义(P<0.05)，男性各维度评估异常的比例均高于女性；而基础操作维度差异无统计学意义(P>0.05)(表1)。不同病因患儿之间在S-S语言发育评估的理解能力、表达能力、基础操作、交流态度四个维度差异有统计学意义(χ2=84.7，P<0.01)(表2)。

表1 S-S语言发育评估各项目评估结果在不同性别患儿中例数分布(例, %)

注：aFisher精确概率法

表2 不同病因言语语言障碍患儿S-S语言发育评估四项能力障碍例数分布(例, %)

注：Fisher精确概率法

3 讨论

言语语言障碍是儿童时期常见的发育障碍性疾病之一，早期发现并给予有效干预可改善其预后。言语语言障碍病因不明，多为遗传与环境因素交互作用所致[20]，因此，早期对言语语言障碍患儿进行病因学诊断，对制定个体化干预措施非常重要。

目前国内对言语语言障碍患儿的诊断及筛查量表较多，主要有Gesell发育诊断量表、韦氏儿童智力测试、图片词汇测试，这三个工具虽然可以评估语言能力，可对语言能力进行量化评分，但语言部分太粗略，不能有效评价婴幼儿的语言发育水平[10]。S-S语言评估法能较好地评估患儿的理解及表达能力水平并加以定性，故本研究采用了S-S语言评估法，结果显示，515例因“不会说话、词汇量少、发音不清”就诊患儿中，单纯语言发育迟缓患儿所占比例高达54.37%；单纯语言发育迟缓患儿往往由于智力、社交沟通正常，常常被人们所忽视，未给予及时诊断和有效干预；且有研究显示，单纯语言发育迟缓患儿至3～5岁时，仅有50%患儿语言和言语能力能追上正常儿童[21]。说明如果不给予及时、有效的言语语言康复干预，部分单纯语言发育迟缓患儿可发展为言语语言障碍，从而影响患儿的学习、就业，甚至家庭生活。

儿童孤独症和智力障碍为言语语言障碍患儿除单纯语言发育迟缓之外的主要原因，本组对象中，智力障碍儿童所占比例较文献[21]报道低，但儿童孤独症的比例有所上升；可能与智力障碍患儿与儿童孤独症鉴别较困难，既往易将儿童孤独症误诊为智力障碍[22]有关；近年来，随着医疗水平不断提高，人们对儿童孤独症的认识逐步深入，儿童孤独症的诊断水平和临床服务能力得以提高[23, 24]，越来越多因言语语言障碍就诊的患儿被确诊为孤独症，这是导致其比例上升的主要原因[25]。头颅影像学研究证实孤独症患儿的病变中枢为额叶皮层[26]，额叶皮层同样为语言高级中枢，孤独症患儿常存在额叶皮层神经网络异常，这可能是孤独症患儿常合并语言障碍的神经生物学基础。

本研究中有6.99%的患儿为功能性构音障碍，此类患儿构音器官形态没有异常，运动功能正常，却有不同程度的发音异常，其病因尚不明确，针对此类患儿的病因研究及治疗将是以后研究的方向。另外，从文中结果看，不同病因言语语言障碍患儿之间S-S评估结果存在差异，根据其表现的不同可辅助寻找言语语言障碍患儿的基础病因，对后期制定有针对性的干预措施有一定意义。

既往研究显示，言语语言障碍发病率存在明显的性别差异，男性发病率高于女性[27]。本组对象中，男性所占比例高达81.6%，且男性和女性在S-S语言评估的理解能力、表达能力、交流态度维度存在显著性差异；可能与男性和女性神经发育轨迹存在差异有关：神经发育轨迹的不同导致心理和行为模式具有明显的性别特征，通常，女性的语言发育更早，其在语言、表达等方面更优秀；而男性在操作、逻辑推理等方面成绩优于女性；成年后男性主要从事数学、工程等职业；而女性往往从事语言、社交、教育、服务等职业[28]。

综上所述，言语语言障碍是儿童期常见的发育障碍性疾病，以男性发病为主，不同病因和性别的患儿之间言语语言障碍的评估结果存在明显差异，对因言语语言障碍就诊的患儿需进行认知、孤独症、听力测试等在内的综合评估，以明确其病因，尽早制定个体化干预措施，对改善其预后极其重要。