成人眼眶横纹肌肉瘤1例

黄楠，沙琳*，程绍玲，吕丽，孙连鑫

1.大连医科大学附属第二医院放射科，辽宁大连 116023；2.大连医科大学附属第二医院病理科，辽宁大连 116023； *通讯作者沙琳 .drshalin@163.com

1 病例简介

男，69岁，主诉：1个月前发现左眼表面黄豆粒大小肿物，并逐渐增大。既往史：60年前因天花病毒感染后左眼视力消失，眼环钙化。体格检查：左眼球明显突出，眼球表面可见类圆形肿物，大小约10 mm×10 mm，呈肉红色，质韧，表面粗糙，与周围组织无粘连，触之无压痛，无活动度，表面无破溃和出血。实验室检查无明显异常。影像学检查（图1A～G）提示：左侧眼眶内恶性肿瘤性病变，下直肌来源可能性大。行左眼眶肿瘤切除+眶内容物摘除手术，术中见肿物广泛累及眼球及眶内组织，呈浸润性生长，肿物与眼球粘连紧密，肿物实体灰白质脆。病理镜下见肿瘤细胞呈梭形，席纹状交错排列，伴多灶坏死，细胞较密集，异型性明显，核分裂象易见，凋亡明显。免疫组化：结蛋白（+），肌动蛋白（平滑肌）（±），肌细胞生成素（+），MyoD1（+），CD34 少量（+），Bcl-2（+），S-100（-），Ki-67指数约70%。最终诊断：左眼眶横纹肌肉瘤。

图1 男，69岁，眼眶横纹肌肉瘤。眼部CT薄扫轴位示左眼眶内不规则肿物（箭），大小约18 mm×39 mm，呈等及稍低密度，平均CT值约57 Hu，肿物与周围组织局部分界不清（A）；MRI检查T2WI横轴位示肿物呈稍高信号，内见条片状高信号（箭，B）；T1WI横轴位示肿物呈等及稍低信号（箭，C）；T1WI冠状位抑脂增强示肿物位于左眼眶下外侧，左眼下直肌正常结构消失，右眼下直肌显示良好（箭，D）；T1WI矢状位抑脂增强示肿物与视神经（箭）分界清（E）；T1WI矢状位抑脂增强示视神经近眼球部受推挤改变（箭）；肿物部分从下方包绕眼球，呈结节状突出于眼球表面（箭头），眼球受压向前上方移位，眼球内信号不均（F）；T1WI轴位抑脂增强示肿物明显强化，内见条片状无强化区（箭，G）；病理诊断为横纹肌肉瘤（HE，×100，H）

2 讨论

横纹肌肉瘤是一种起源于多能间充质细胞的高度恶性肿瘤，常见于儿童和青少年，较少见于成人，占成人所有恶性肿瘤的1%、所有软组织肉瘤的3%[1]。眼眶横纹肌肉瘤通常表现为无痛且迅速进展的单侧突眼、眼睑水肿、结膜充血和眼睑下垂等。肿瘤易出现局部侵袭、复发和血行转移，淋巴结转移少见。在横纹肌肉瘤的免疫组化检测中，与肌肉相关的蛋白均可表达阳性，如MyoD1表达率高达85%～100%，且常与Myogenin同时表达[2]，对横纹肌肉瘤具有较高的诊断价值。本例免疫组化结果显示结蛋白、肌细胞生成素、MyoD1均为阳性表达，符合横纹肌肉瘤。

大多数眼眶横纹肌肉瘤与眼外肌关系密切，分界不清，可同时累及肌锥内和肌锥外，侵犯眼球罕见[3]。眼眶横纹肌肉瘤的影像学表现具有一定的特征性，CT上病灶呈等或稍低密度，可有出血、囊变或坏死，增强扫描后多为中等或明显强化，病变晚期可破坏眶壁骨质。MRI上，病灶T1WI相对于眼外肌呈等或略低信号，T2WI呈高信号。本例患者可见条片状坏死区，但无明显骨质破坏，无明确转移征象，与文献报道的影像学表现较相符。

眼眶横纹肌肉瘤需与以下疾病相鉴别，①眼眶肿块型炎性假瘤：多有眼眶肿痛、眼外肌肥大等炎性改变，激素治疗有效。②眼眶淋巴瘤：好发于眶隔前部淋巴组织分布区，然后向眶内侵犯[4]，病灶信号均匀，增强扫描呈轻中度均匀强化。③眼眶转移瘤：常有原发肿瘤病史，且未经治疗的转移瘤少见坏死囊变。④其他眼眶肉瘤：如眼眶滑膜肉瘤，T2WI压脂像上瘤体内可见近似卵石样稍高结节影及网格状低信号分隔，对滑膜肉瘤最具诊断价值[5]；眼眶髓系肉瘤，CT上首先出现的是骨质异常，如骨质疏松或骨质破坏，继而在骨膜下形成软组织肿块；但平滑肌肉瘤与眼眶横纹肌肉瘤鉴别困难，需结合免疫组化进行鉴别。

总之，在眼眶发现与眼外肌关系密切、内部信号不均、无痛且进展迅速的软组织肿块时，需考虑横纹肌肉瘤的可能，影像学检查有助于定位及定性诊断，确诊仍需依赖病理检查。