小脑发育不良性神经节细胞瘤的临床特征与MRI表现

李贝贝，任翠萍，程敬亮，李莹，肖翠萍，林晨

郑州大学第一附属医院磁共振科，河南郑州 450052； *通讯作者 任翠萍 .rcp810@sohu.com

小脑发育不良性神经节细胞瘤（Lhermitte-Duclos disease，LDD），由Lhermitte等[1]于1920年首次报道并命名。本病发病率极低，目前关于其 MRI表现的报道较少；但其发病部位及 MRI表现具有一定的特征性。本文回顾性分析5例LDD患者的临床资料及MRI特征，为提高本病的术前确诊率提供参考。

1 资料与方法

1.1 研究对象 回顾性分析 2011年8月—2018年2月于郑州大学第一附属医院确诊为LDD的5例患者的临床及影像学资料，其中男4例，女1例；年龄17～48岁，中位年龄41岁。所有患者均行手术治疗，术前均行脑部MRI平扫及增强扫描，其中3例行MRS扫描。所有患者行MRI检查前均签署知情同意书。

本组患者具有非特异性症状，包括头痛、头晕等。其中2例突发意识障碍，3～5 min后意识清醒；1例伴左侧肢体麻木、无力。本组患者症状持续时间为5 d～5个月。

1.2 MRI检查 采用西门子 Verio 3.0T或 GE 3.0T Discovery MR750扫描仪，使用头部线圈，取仰卧位行MRI检查。所有患者均行常规脑部MRI平扫及动态增强扫描，其中3例行MRS扫描，扫描中心位于双侧眉弓连线中点。脑部 MRI平扫包括轴位、矢状位 T1WI（TR 260 ms、TE 3 ms）、轴位 T2WI（TR 4200 ms、TE 93 ms）、轴位 DWI（b=0、1000 s/mm2），增强扫描序列包括轴位、矢状位及冠状位T1WI。扫描层厚5 mm，层间距1.5 mm。1H-MRS采用多体素点分辨选择波谱。扫描中心尽可能定位于肿瘤最大层面实性部分及病变中心区域。使用Gd-DTPA作为对比剂，注射剂量为0.2 mmol/kg。所有患者脑部MRI观察包括肿瘤发病部位、大小、形态及信号强度，同时记录是否伴有瘤周水肿、瘤体是否强化及其强化方式等。所得图像均由2名经验丰富的MRI诊断主治医师进行分析并达成一致意见。

2 结果

本组5例LDD患者中，2例肿瘤位于右侧小脑半球（图1），1例累及右侧小脑半球及右侧桥小脑结合臂，1例位于左侧小脑半球，1例位于小脑上蚓部（图2）。病变侧小脑半球体积增大，局部肿块呈斑片状，边界较清晰，瘤体表现为增厚的小脑叶与脑沟形成的分层状结构，T1WI均呈条纹状等/低信号（图1A、图2A），T2WI均呈条纹状等/高信号（图1B、图2B），DWI（b=1000 s/mm2时）可见点条状轻度扩散受限（图1C、图2C）；病灶周围均无明显水肿；病灶有一定的占位效应。本组5例患者均造成四脑室形态失常，4例梗阻性幕上脑积水（图2D）；静脉注射对比剂后，增强扫描示3例病灶未见明显强化（图2E），2例呈点条状轻度强化（图1D）。

术中可见小脑半球膨大，呈鱼肉状，呈苍白或淡红色，与正常脑组织分界不清；小脑脑回增宽，皮层增厚，结构呈层状排列，类似洋葱皮样。分子层内有大量神经纤维，浦肯野细胞层消失，颗粒层增宽，被大量分化不良的神经元替代，白质减少，变薄（图1E、图2F）。

图1 男，48岁，无明显诱因头痛1个月。轴位T1WI（A）、轴位T2WI（B）、DWI（C）示右侧小脑半球层状等/长T1等/长T2信号，DWI（b=1000 s/mm2）轻度扩散受限呈稍高信号（箭）；增强扫描可见病变内点条状轻度强化（箭，D）；病理镜下颗粒层内可见分化不良的神经元（HE，×100，E）

图2 女，17岁，头痛、头晕1个月。轴位T1WI（A）、轴位T2WI（B）、DWI（C）示小脑上蚓部可见层状等/长T1等/长T2信号，DWI（b=1000 s/mm2）轻度扩散受限呈稍高信号（箭）；矢状位T1WI可见小脑扁桃体下疝、幕上脑积水（箭，D）；增强扫描病变内未见明显强化（箭，E）；病理镜下见分子层内有大量神经纤维，颗粒层增宽，内见大量分化不良的神经元（HE，×100，F）

3 讨论

由于本研究样本量偏小，故纳入的LDD患者发病年龄及性别优势无特征性。LDD的临床症状无特异性，起病隐匿，逐渐发展，早期多无症状，后期缓慢出现[2]，其首发症状以颅内压升高为主，其次出现头痛、头晕、意识障碍、呕吐、视乳头水肿等；同时会出现小脑半球的占位效应，如共济失调、幕上脑积水等[3]。部分患者伴有Cowden综合征[4]。Cowden综合征是常染色体显性遗传性疾病，以多发皮肤黏膜疾病、巨脑、多发错构瘤、乳腺、甲状腺、直肠和神经系统肿瘤为特征[5]。

LDD是一种缓慢生长的小脑肿瘤，多见于小脑半球，可累及小脑蚓部，与非病变的脑组织缺乏明确分界[6]。LDD组织病理学特征明显，通常表现为正常颗粒层和浦肯野细胞层被异常的节细胞取代，常伴有临近分子层增厚和过度髓鞘化改变，颗粒细胞层正常结构消失，被大量分化不良的神经元取代，中央白质萎缩或减少，局部可见微小钙化[7]。小脑叶片中异常神经元细胞增生和过度髓鞘化在T1WI和T2WI呈等信号；而中央白质萎缩所致疏松结构间的脑脊液在T1WI和T2WI分别呈低信号和高信号，从而形成了本病的典型MRI表现，即“虎斑征”。T1WI呈条纹相间或层状排列的等/低信号，T2WI呈条纹相间或层状排列的等/高信号。增强扫描病灶无强化，提示病变区血-脑屏障无明显破坏。本病常具有一定的占位效应，导致周围脑组织受压、变形，引起小脑扁桃体下疝；有时会压迫四脑室及中脑导水管，致幕上脑积水[8]。本组5例LDD均可见“虎斑征”，病变周围均无水肿；5例均可见四脑室受压变形及小脑扁桃体下疝，4例可见幕上脑积水；注射对比剂后，3例病灶未见明显强化，2例可见条状强化，推测与临近部位的柔脑膜小血管增生或局部静脉血管异常有关[6]。本组 LDD中，3例行MRS检查示病变区N-乙酰天门冬氨酸降低，提示脑实质破坏；胆碱降低提示非肿瘤性病变，符合细胞的脱髓鞘改变；乳酸增加提示病变部位的无氧糖酵解增加。

总之，LDD的MRI特征性表现为：①发病部位小脑半球或小脑蚓部；②肿瘤的信号呈“虎斑征”，周围无明显瘤周水肿；③可伴有小脑扁桃体下疝；④可引起幕上脑积水；⑤增强扫描病灶不强化或轻度强化；⑥MRS见NAA与胆碱减低，乳酸峰出现。