结节性硬化症继发癫痫的手术治疗

董长征 梁馨莹

【摘 要】：目的：观察结节性硬化继发癫痫的术前评估及手术疗效。方法：回顾性分析手术治疗的1例结节性硬化患者的临床资料及手术情况，术后随访3年，正规口服抗癫痫药物。结果：1术前评估，颅内结节伴有局灶性放电，药物控制不佳，有手术适应症。2 术中导航和皮层脑电图监测下切除颅内致痫结节及周围致痫皮层，术后随访3年，无癫痫发作。结论：部分结节性硬化患者可以通过严格的术前评估，切除致痫结节，可以有效的控制癫痫发作。

【关键词】：结节性硬化;癫痫;手术;结节

【中图分类号】R742.1【文献标识码】A【文章编号】1672-3783（2019）10-03--01

引言：

结节性硬化症属于常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，病变能够影响多个系统，例如中枢神经系统、心脏、肺、皮肤、肾脏等。结节性硬化症的典型表现呈Vogts三联征：癫痫发作、精神发育迟滞和皮肤皮脂腺瘤。其中癫痫是常见症状之一，并且多为难治性癫痫。本研究中回顾了1例结节性硬化继发癫痫的患者的治疗过程，现报告如下。

1 资料与方法

患者张某，女性，18岁，主因间断肢体抽搐发作6年，加重20天入院。6年前无明显诱因患者出现抽搐发作;表现为突发意识丧失，双眼上翻，四肢强直阵挛，持续约1分钟后好转，伴有小便失禁，每天发作5-10次，无明显先兆，此后间断出现抽搐发作，无肢体一过性抽动和愣神现象，曾经口服丙戊酸钠缓释片、奥卡西平、拉莫三嗪、左乙拉西坦、中药等，效果不佳，仍间断有抽搐发作。既往体健，无头外伤及脑炎病史，家族中其父亲有癫痫发作病史。查体：生命指征平稳，神清语利，右利手，面部可见多个米粒至黄豆大小的皮脂腺瘤，两侧瞳孔正大等圆，光反射靈敏，心肺腹未见异常，四肢可自主活动，双侧小腿可见多处色素脱失斑，巴氏征阴性。头颅CT显示脑室旁及右额部结节状的钙化影，PET-CT：右侧额叶皮层局部低代谢。视频脑电波结果显示发作间期右额F4频繁棘波放电，发作期显示右额区起始。基因监测显示TSC2基因突变。

经科室集体讨论，患者及家属充分同意的情况下，在全麻下行开颅手术治疗，右侧额颞问号切口，神经导航定位颅内结节，皮层脑电图监测右额癫痫放电，显微镜下切除致痫结节，并扩大切除周围放电额叶皮层组织，再次监测右额无明显放电。

2 结果

术后随访3年，患者无抽搐发作，口服抗癫痫药物奥卡西平0.45 bid， 妥泰100mg bid。复查视频脑电图显示右额叶慢波。口服依维莫司5mg qd控制结节性硬化其他症状。

3 讨论

结节性硬化症是由TSC1或者TSC2 基因突变导致的一种常染色体显性遗传病[1]。临床上有明显的症状如头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍等多种多系统表现。根据国际结节性硬化症诊断标准要求包括2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征。主要特征包括：面部血管纤维瘤、3个以上皮肤色素脱失斑、室管膜下结节、室管膜下巨细胞性星形细胞瘤等;次要特征主要包括：脑视网膜色素缺失斑等。

法国Bourneville医生 1880年在尸检时发现癫痫患者脑部与肾脏有相同的白色结节，认为是一种全身性疾病的不同表现，此病才逐渐被人认识。结节性硬化症继发癫痫多为药物难治性，由于颅内致痫结节的存在，药物很难有效控制发作，长期发作会严重危及患者的身体健康，治疗上通过精确的术前评估，采取正确有效的手术方式，可以取得较好的癫痫控制效果[2]。本例患者颅内有多个钙化结节，经术前评估后确定右额结节为责任病灶，而且没有位于功能区，不需要颅内深部电极植入，可以直接手术切除致痫结节和致痫皮层，取得较好的手术效果。术中在皮层脑电图监测下才能最大范围切除颅内致痫灶[3]。

总之，通过本例结节性硬化症继发癫痫患者手术过程及术后疗效证明，通过精确的致痫灶术前评估，明确颅内致痫结节，选择个体化的切除方式，可以减少患者的癫痫发作，同时提高患者生活质量。

参考文献

岳璇，刘莉.结节性硬化症临床研究进展[J].国际儿科学杂志，2018，45（9）： 714 -718.

翟锋，周健，栾国明.结节性硬化症癫痫的术前评估及手术方式的选择[J].中华神经外科杂志，2013，29（6）：612-615.

董长征，赵文清，李文玲，等.皮层脑电图监测在致痫灶切除术中的应用（附96例报告）.中国神经精神疾病杂志，2009， 35 （11） ： 670 - 672.