血涂片铁染色识别含铁小体发现地中海贫血1例

王学军,续 萍,陈显秋,曲林琳*

(1.吉林大学第一医院 检验科，吉林 长春130021；2.吉林省四平市中心医院，吉林 四平136000)

地中海贫血(thalassemia)又称海洋性贫血，在我国多发于华南、西南和长江流域以南[1]，常因贫血、黄疸而就诊。本文报道了1例体检患者，因血常规异常行血涂片镜检、铁染色发现Pappenheimer小体即含铁小体，进而识别出地中海贫血，从而提供利用血涂片铁染色筛查铁代谢障碍相关疾病的实验室检查思路。

1 病例摘要

患者男，50岁，体检血常规WBC 27.25×109/L未分类，仪器报警提示“有核红细胞？”。经有核红细胞计数检测NRBC 15.16×109/L，校正后WBC 13.59×109/L但仍未分类，于是进行涂片复检。血涂片经瑞氏-吉姆萨染色后，镜检发现成熟红细胞形态不规整，可见皱缩红细胞、靶形红细胞、碎片红细胞，并可见有核红细胞、红细胞内可见H-J小体以及单个或多个蓝紫色小体(图1A-C)。为明确红细胞内蓝紫色小体的性质，涂片经铁染色后确定为Pappenheimer小体即含铁小体(图1D)。该患者总胆红素 68.8 μmol/L，间接胆红素61.9 μmol/L，血清铁45.1 μmol/L，铁蛋白2193 μg/L，可溶性转铁蛋白受体3.69 mg/L。患者既往黄疸30年，确诊地中海贫血6年，血红蛋白电泳：HbA 88.2%，HbA 25.0%，HbF 6.7%，家族中无地中海贫血患者。3个月前行脾切除术。

图1 外周血涂片吉姆萨染色镜检(A-C)显示成熟红细胞形态异常；铁染色(D)显示Pappenheimer小体即含铁小体。

2 讨论

地中海贫血是一种遗传性珠蛋白合成障碍性贫血，在我国多发于华南地区，在西南和长江流域以南各省也都常见。患者一般具有家族史及轻重不等的黄疸，其实验室诊断主要依靠血常规、血红蛋白电泳，另外，因地中海贫血为珠蛋白合成障碍所致的铁利用障碍，患者多存在铁负载状态，表现为血清铁及铁蛋白升高、总铁结合力降低，外周血涂片可见含铁小体即Pappenheimer小体及高铁红细胞。

该患者由常规体检入院，血常规WBC 27.25×109/L未分类，根据国际血液学专家组推荐的血细胞41条复检规则[2]第16条，对于“无白细胞分类计数(DC)结果或DC结果不全”要求人工分类和涂片镜检，镜检发现成熟红细胞形态不规整，可见皱缩红细胞、靶形红细胞、碎片红细胞，红细胞内可见H-J小体、以及单个或多个蓝紫色小体，可见有核红细胞(NRBC)，进一步进行NRBC计数检测，得出NRBC 15.16×109/L，校正后的WBC 总数13.59×109/L但仍未分类，根据国际血液学专家组推荐的血细胞41条复检规则第22条，“有核红细胞绝对计数出现数值”时应进行涂片镜检，为明确红细胞内蓝紫色小体的性质，对血涂片铁染色，确认为Pappenheimer小体(也称海马体)。

在瑞氏吉姆萨染色的涂片中Pappenheimer小体是在红细胞中呈单个或多个、三角形的蓝色小包涵体，在铁染色下表现为阳性小体颗粒。含有Pappenheimer小体的成熟红细胞称为高铁红细胞(Sideroblast)。高铁红细胞见于铁粒幼细胞性贫血、地中海贫血和骨髓增生异常综合征患者血涂片中，也可见于脾切除术后。该患者为地中海贫血脾切除术后。在血常规检查中，对触及复检规则的标本进行复检，尤其是形态学镜检，有助于及时发现血液系统疾病。