产前超声筛查对妊娠中期胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断价值分析

钟文津,洪 燕,景香香,唐海霞,符小艳

(海南省人民医院 超声科,海南 海口570311)

先天性心脏畸形是胎儿常见的发育畸形,发病率达8‰,包括室间隔缺损、房间隔缺损等常见畸形,也包括法洛氏四联症等复杂性心脏畸形[1]。而以法洛氏四联症为代表的复杂性心脏畸形预后极差,是胎儿先天性心脏畸形重要的筛查对象。超声检查自早孕至晚孕阶段均可以对胎儿、胎儿附属物进行直观的观察[2]。在心脏结构和功能的显示中,通过不同的超声切面,能够显示心腔、心壁、各流出道及大血管根部形态和结构,并对血流动力学指标进行显示[3]。本研究通过对妊娠中期高危孕妇进行筛查,观察超声检查对妊娠中期胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断价值,现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2015年3月至2018年3月医院产科进行产前检查的妊娠中期高危孕妇1800例为研究对象,年龄23-44岁,平均年龄(29.9±3.2岁),胎龄20-28周,平均(25.1±2.1)周。

纳入标准：具有产科高危因素,包括年龄>40岁、妊娠高血压、妊娠期糖尿病、致畸药物服用史、染色体筛查异常、试管婴儿、先天性心脏病家族史、遗传代谢性疾患；单胎妊娠；妊娠20-28 w；自愿接受超声检查；临床及辅助检查资料完整。

排除标准：多胎妊娠；早孕及晚孕者；失访者；不能配合研究者。

本研究经医学伦理委员会批准,向所有患者及其家属介绍研究目的、方法及注意事项,并均签署知情同意书。

1.2 检测方法

超声检查设备选择GE-E8型彩色多普勒超声成像系统,凸阵式探头C4-2,频率1.0-5.0 MHz。嘱孕妇取仰卧位,并根据检查需要变换体位。首先确定胎方位,而后按照顺序自上而下的顺序观察胎儿,常规测量双顶径、头围、股骨长,观察面部器官发育情况、胸腹盆腔脏器发育情况及四肢发育情况,测量羊水指数。而后重点观察胎儿心脏,首先获得四腔心(4CV)切面,而后依次获得主动脉根部短轴切面(AR-SAV)、左右室流出道切面(VOTV)、三血管切面(3VV)、三血管-气管切面(3VVT),观察心腔、主肺动脉、房间隔、室间隔形态、运动及血流特征。4CV切面中,重点观察心尖方向,房间隔、室间隔厚度及完整性,并扫查心内膜垫形态及结构；观察心脏瓣膜结构及运动情况。VOTV切面中观察左右室流出道有无增宽及变窄,血流方向、血流速度,并观察右心室结构。AR-SAV切面观察主动脉与心室连接情况,观察左右室流出道根部位置关系,两者是否存在狭窄、增宽及畸形。3VV及3VVT切面观察各动脉干起始、走行、径线及血流动力学特征,测量血流方向及流速。

1.3 统计学方法

2 结果

2.1 1800例孕妇超声筛检结果分析

超声筛查共检出妊娠中期胎儿复杂先天性心脏畸形160例,比例为8.8%,其具体分型见表1,其中法洛四联症比例最高,为1.7%,其次为右室双出口,比例为1.5%。其它少见类型包括三尖瓣闭锁6例、二尖瓣闭锁4例、肺动脉瓣闭锁2例、三尖瓣下移畸形1例。随访结果显示1800例孕妇中,共发现169例复杂心脏畸形患者,比例为9.4%,比例最高者为法洛四联症。以产后随访结果为准,产前超声筛查对妊娠中期胎儿复杂先天性心脏畸形的检出率达94.7%。

表1 1800例孕妇超声筛检结果及随访结果[n(%)]

2.2 胎儿主要复杂性心脏病的构成比及合并症

超声筛查阳性的160例妊娠中期胎儿复杂先天性心脏畸形患者中,法洛四联症所占比例最高,为20.0%,其它畸形构成比见表2。各种合并症中,唇腭裂最常见,其他类型包括心内膜垫缺损、室间隔缺损、膈疝、肺动脉狭窄、脐疝、内脏转位。

表2 胎儿主要复杂性心脏病的构成比及合并症

2.3 不同超声切面对胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断准确率分析

基础切面4CV对胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断准确率最低,为68.1%,而4CV+3VVT对胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断准确率最高,为96.2%,其次为4CV+3VV切面。

表3 不同超声切面对胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断准确率

3 讨论

胎儿复杂性先天心脏畸形主要包括法洛四联症、右室双出口、完全性心内膜垫缺损、大动脉转位等,以法洛四联症多见,其治疗难度大,预后差[4]。由于胎儿复杂性先天心脏畸形的预后极差,患儿多夭折或存在严重的生理缺陷,妊娠早中期筛查对其检出并及时采取干预措施十分重要。妊娠期胎儿筛查的主要方法包括染色体检查及影像学检查,目前最为常用的方法为超声检查,它普及率高,操作简便,无电离辐射损伤,可重复性强,能够动态观察,是目前胎儿筛查应用范围最广、检查效果最好的影像学检查方法[5,6]。根据胎儿生长发育规律,孕18周时,胎儿各脏器基本发育成形,但由于胎儿体积小,超声分辨率有限,难以准确的对各心脏切面进行定位,因此其对心脏发育畸形进行评估的误诊、漏诊率高[7]。而孕中期,胎儿体积增大,胎方位相对固定,超声对各脏器显示清晰,且此时羊水量适中,有利于对胎儿形态及结构的显示[8,9]。

房间隔缺损等单纯、轻型胎儿先天心脏畸形并不是临床上作为终止妊娠的指征,而法洛氏四联症等胎儿复杂性先天心脏畸形则应虑终止妊娠从而提高出生人口质量[10]。对于存在致畸高危因素的孕妇,尤其应该重视产前超声检查。本研究中,随访结果显示1800例孕妇中,共发现169例复杂心脏畸形患者,比例为9.1%。超声筛查共检出妊娠中期胎儿复杂先天性心脏畸形160例,比例为8.8%,超声筛查的检出率达96.7%。提示超声检查对妊娠中期胎儿复杂先天性心脏畸形检出率高,能够对绝大多数畸形胎儿进行检出。本研究结果还显示基础切面4CV对胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断准确率最低,为68.1%,而4CV+3VVT对胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断准确率最高,为96.2%,其次为4CV+3VV切面。4CV为基础切面,对半数以上胎儿复杂先天性心脏畸形进行显示[11],通过变换探头方向可以得到其他各切面,从而对心脏进行全面的规程,各切面或切面组合中,4CV+3VVT对各种畸形检出率最高,是最重要的切面组合。4CV+3VVT切面在四腔心基础上变换探头方向,不但能够对各心腔进行显示,而且能够对各流出道进行清晰显示,对各主要动脉血管根部病变检出率高[12]。胎儿复杂先天性心脏畸形多合并其他类型畸形,在各种合并症中,唇腭裂最常见,其它类型包括心内膜垫缺损、室间隔缺损、膈疝、肺动脉狭窄、脐疝、内脏转位。因此,在胎儿超声筛查过程中应该遵循检查规程和顺序进行全面观察、重点分析,避免漏诊和误诊。