表皮囊肿1007例临床及病理分析

羊 熠 张丽超 杨 军 毕鸣晔 黄渊柏

表皮囊肿是一种良性皮肤附属器肿瘤，又名角质囊肿，其壁由表皮构成，发病率高。可发生于皮肤任何部位，临床表现为皮色半球形隆起肿物，囊性，可移动，直径0.5 cm至数厘米，生长缓慢。截至目前，对于表皮囊肿尚无大样本的系统研究。本研究通过对2008年1月至2018年5月于无锡市人民医院就诊并经病理确诊为表皮囊肿的所有患者进行回顾性分析，对其临床及病理学特点进行总结。

1 材料与方法

收集2008年1月至2018年5月于无锡市人民医院就诊，并经手术、病理确诊为表皮囊肿患者的临床及病理资料。排除标准：基本信息、病理资料不全及内脏表皮囊肿者予以剔除。

2 结果

2.1 一般资料 2008年1月至2018年5月于无锡市人民医院就诊并符合入选条件的表皮囊肿患者共计1007例。其中男680例(占67.5%)，女327例(占32.5%)，男性患者约为女性的2倍。单发者995例(占98.8%)，多发者12例(占1.2%)。平均年龄(37.5±17.9)岁，年龄5个月至84岁。其中0～10岁89例，11～20岁57例，21～30岁222例，31～40岁253例，41～50岁149例，51～60岁132例，61～70岁69例，71～80岁33例，>81岁3例。

2.2 皮损位置 在1007例表皮囊肿患者中，位于头面部571例(56.7%)，其中面部529例(52.5%)，头皮42例(4.2%)；颈部139例(13.8%)；躯干部179例(17.8%)，其中躯干背面117例(11.6%)，躯干前面62例(6.2%)，躯干上部145例(14.4%)，躯干下部34例(3.4%)；四肢部96例(9.5%)，其中上肢43例(4.3%)，下肢53例(5.3%)，会阴部22例(2.2%)。(注：12例多发性表皮囊肿患者因临床表现一致，病理仅取其中一个皮损，本文所有数据均以病理所取皮损位置及表现作为分析对象)。

2.3 临床表现 在所有1007例表皮囊肿患者中，只表现为结节而无主观症状者563例(占55.9%)，曾有自发痛、触痛、破溃等感染表现者280例(占27.8%)，有瘙痒症状者161例(占16.0%)，表现为黑素细胞痣样皮损者3例(占0.3%)。典型病例见图1。

2.4 临床诊断 在1007例确诊的表皮囊肿患者中，临床诊断表皮囊肿456例(45.3%)。误诊为皮脂腺囊肿320例(31.8%)，脂肪瘤53例(5.3%)，皮样囊肿46例(4.6%)，黏液囊肿32例(3.2%)，毛母质瘤21例(2.1%)，脂囊瘤17例(1.7%)，腱鞘囊肿16例(1.6%)，软组织感染14例(1.4%)，色素痣3例(0.3%)，其它29例(2.9%)。

2.5 病理表现 在1007例表皮囊肿患者组织病理中，伴有慢性炎性改变者101例(占10.0%)，发生破裂者131例(占13.0%)，伴肉芽肿性炎89例(占8.8%)，伴钙化8例(占0.8%)，伴黑素细胞痣3例(占0.3%)。

图11a：右面部半球形丘疹；1b：皮损中央见“孔”征(圆形角蛋白堵塞毛孔) 皮肤镜(接触式，×20)；1c：真皮内可见囊肿形成，自内向外可见角质层、颗粒层、棘层、基底层，囊腔内见大量角化物(HE ，×40)

3 讨论

表皮囊肿是最常见的良性皮肤肿瘤之一，但极少数表皮囊肿可继发恶性肿瘤，如基底细胞癌、鳞状细胞癌[1,2]。表皮囊肿可发生于身体的任何部位，以皮下为主，多发生在青年男性的头面部及躯干上部，少数可发生于受伤部位或位于深部组织、脏器：如颅内、腹腔、乳腺等。表皮囊肿多单发，多发者少见，通常无症状，体积大或位于重要脏器可压迫周围组织结构从而产生相应症状。大多数患者因为表皮囊肿继发感染导致体积迅速增大、剧烈疼痛、破溃而就诊。在本研究中，因自发痛、触痛、破溃等感染表现就诊者280例(占27.8%)，有瘙痒症状者161例(占16.0%)，表现为黑素细胞痣样皮损担心恶变者3例(占0.3%)，只表现为皮下结节而无症状者563例(占55.9%)。

在本研究1007例表皮囊肿患者中，男680例(67.5%)，女327例(32.5%)，男性患者明显多发，约为女性患者的2倍，两者具有统计学差异(χ2=83.6，P<0.05)。21～50岁患者总数624例(62.0%)，其余年龄段患者总数383例(38.0%)；21～50岁年龄段呈现高发趋势，与其它年龄段相比具有统计学差异(χ2=38.7，P<0.05)。皮损位于头面部及躯干部者共750例(74.5%)，其它部位者共计257例(25.5%)，头面部及躯干部明显多发(χ2=165.3，P<0.05)。躯干背面共117例，躯干前面共62例，躯干背面相比躯干前面多发(χ2=11.4，P<0.05)。躯干上部145例(14.4%)，躯干下部34例(3.4%)，躯干上部相对躯干下部多发(χ2=47.9，P<0.05)。四肢部发病较少，上肢43例，下肢53例，两者间没有统计学差异(χ2=0.70，P>0.05)。表皮囊肿好发于青中年男性，头面部及躯干上部多发；躯干上部较躯干下部、躯干背面较躯干前面多发；四肢少发，且上、下肢发病没有统计学差异，这些临床特征与其它学者的报道相符合。表皮囊肿更倾向于发生于青中年皮脂溢出的部位，提示皮脂腺可能与发病的某些环节相关。

目前表皮囊肿的发病机制仍不清楚。普遍认为表皮囊肿起源于毛囊漏斗部，由毛囊漏斗部进行性囊性扩张、破坏所致。但此假说并不能解释少数发生于无毛皮肤，如掌跖部的表皮囊肿，鉴此提出了其他观点。有学者发现掌跖部表皮囊肿患者发病前有局部外伤史，进而认为表皮囊肿是由于穿透伤将表皮碎片植入真皮而形成的[3]。部分因其它疾病手术的患者，术后手术区域形成表皮囊肿也支持此观点[4]。还有一些研究发现掌跖部位、四肢部位的表皮囊肿中存在HPV感染的证据，尤其是HPV 57和60型，进而提出HPV感染可能与表皮囊肿发病有关[5]。此外，还有学者发现足底表皮囊肿附着或位于外分泌管附近，认为表皮囊肿可能起源于外分泌管。Choi等[6]使用3D重建，分析足底表皮囊肿与周围外分泌管的结构关系，发现表皮囊肿似乎被大量汗腺压缩，并且在其表皮侧具有与其相连的结构特征，揭示足底表皮囊肿可能与外分泌真皮管相连，支持足底表皮囊肿是从外分泌管的表皮样化生发展的假设。总之表皮囊肿的发病机制仍不明确，存在争议。本研究中的所有患者未见有局部创伤及手术的病史。

临床中众多真皮或皮下肿瘤可形成囊肿样结构，部分也呈外生性生长，很难与表皮囊肿鉴别。表皮囊肿很容易被误诊为其它疾病，本研究显示误诊率高达54.7%(551/1007例)，最常被误诊的疾病为皮脂腺囊肿，误诊率为31.8%(320/1007例)，此外，脂肪瘤、皮样囊肿、黏液囊肿、毛母质瘤、腱鞘囊肿、软组织感染等也是常见的误诊疾病。皮肤镜是一种较新的皮肤病影像诊断技术，也被用在表皮囊肿的诊断上。有学者发现部分表皮囊肿上存在着“孔”征，即圆形角蛋白堵塞毛孔(图2)，肉眼无法看见，这被认为是比较特异性的皮肤镜表现；但此征象只见于部分表皮囊肿患者，无此征象并不能除外表皮囊肿[7，8]。

目前组织病理仍是表皮囊肿的诊断金标准。而有些 “囊肿”没有上皮性囊壁结构。根据囊壁情况将皮肤囊肿分三个主要类型： 1、具有复层鳞状上皮的皮肤囊肿，主要有表皮囊肿、毛根鞘囊肿、脂囊瘤、毳毛囊肿等，常见于头皮、面部、躯干等部位。2、非复层鳞状上皮的皮肤囊肿，主要有顶泌汗腺汗囊瘤、小汗腺汗囊瘤、腮裂囊肿、甲状舌骨囊肿等，多见于头面部。3、上皮缺如的皮肤囊肿，主要有黏液囊肿、耳廓假性囊肿、腱鞘囊肿等，多见于口腔黏膜、耳廓、手指远端伸侧、腕关节附近。表皮囊肿病理表现为真皮内囊肿形成，囊壁由数层鳞状上皮组成，上皮层面向囊腔，角化细胞不断脱落形成囊内容物，使肿瘤不断增大，囊内充满角质，当增大到一定程度可发生破裂。Park等[9]发现未破裂表皮囊肿患者较破裂者直径大，壁更薄，与多数人的想法观点：直径越大，壁越薄，越容易破裂相矛盾，有学者推测可能是破裂导致囊肿整体尺寸缩小所致，Park等认为这可能是囊肿破裂造成机体对囊内容物产生异物反应，并释放包括生长因子在内的多种炎症因子，促进囊壁细胞增殖，进而使囊壁增厚。Jun等[10]发现表皮囊肿囊壁厚度和表皮厚度呈正相关，有感染史者比无感染史者厚；而与皮损部位，表皮厚度与皮损部位之间无统计学差异。在本研究的1007例表皮囊肿中，发生破裂者131例，其中头面颈部97例，破裂率为13.7%(97/710)；躯干部23例，破裂率为12.8%(23/179)；四肢9例，破裂率为9.4%(9/96)；各部位之间破裂率没有统计学差异(χ2=1.09，P>0.05)。

表皮囊肿内容物具有组织毒性，如果囊壁破裂，可以出现局部化脓、肉芽样炎症反应，可见异位巨噬细胞、淋巴细胞及组织细胞的浸润。在本研究1007例表皮囊肿患者中，发生破裂者131例，伴慢性炎性改变者101例，肉芽肿性炎89例，伴钙化8例，伴黑素细胞痣3例。炎细胞多见，还可见角化不全细胞、红细胞、巨细胞、毛母细胞瘤样细胞。有报道认为毛母细胞瘤与表皮样囊肿相关。一些研究者进一步研究发现表皮样囊肿中的毛母细胞瘤样改变与Gardner综合征有关[11]。Solanki等通过对两病例进行深入分析，揭示了表皮囊肿继发钙化可能是阴囊钙质沉着症发病的起始环节，表皮囊肿可能与钙质沉着发病相关[9，12]。在本研究中可见钙化8例，未见毛母细胞瘤样细胞。

我们注意到发生慢性炎症性改变的患者数要低于发生破裂者数，可能是部分患者为手术过程中误伤囊壁导致其破裂所致。手术作为表皮囊肿的首选治疗方式，术中需仔细分离，尽量将囊壁完整切除，避免囊肿破裂、内容物溢出所导致的伤口感染及复发，有研究报道术后有约3%的患者复发。表皮囊肿伴黑素细胞痣罕见，以伴发皮内痣多见，国内仅有数例报道，对二者的关系尚不明确。有学者认为皮内痣较交界痣、混合痣痣细胞巢多、大且深，易压迫毛囊进而形成表皮囊肿。本文3例表皮囊肿伴黑素细胞痣患者中皮内痣2例，复合痣1例。

表皮囊肿是一种常见的体表囊性结节，病因尚不明确，临床表现可呈现多样化，误诊率高。本文通过对其好发人群、部位、临床及病理特点、发病机制进行分析、总结，结合皮肤镜下特点，强化对此疾病的认识，提高临床诊断正确率。