胎儿心内膜垫缺损合并永存动脉干、脉络丛囊肿、右侧重复肾等多发畸形1例

张 立，袁文欢，王 瑜，冯 伟，蔡兰兰，许金枝

(1.湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院超声科 441000;2.湖北医药学院第四临床学院，湖北襄阳 441000)

1 临床资料

孕妇,32岁，孕产史：G3P1A0，末次月经(LMP)为2016年7月26日,无家族遗传史。夫妇有一女儿2岁时患病毒性心肌炎，心肌酶异常。孕妇于孕21周6 d时行产前超声筛查，超声示：鼻骨约0.4 cm(图1)，胎儿左侧脉络丛内可见1个无回声，大小约0.37 cm×0.28 cm(图2)。胎儿心脏主要位于左侧胸腔，心尖指向左下。心房正位，心室右袢，卵圆孔瓣漂向左房侧。右心房内可见一瓣膜样回声漂动。十字交叉显示不清，室间隔上部可见宽约0.61 cm的连续中断。仅有一支大动脉自右心室发出，内径约为0.51 cm(图3)。近见一瓣膜样回声漂动。大动脉近端壁后下方可见左右肺动脉发出，内径分别约0.16、0.16 cm。大动脉远端近降主动脉可见头臂干及分支，与降主动脉汇合处显示不清。上、下腔静脉可显示，部分肺静脉可显示。胎儿左右肾均可显示，大小分别约2.9 cm×1.3 cm、2.8 cm×1.3 cm。左肾盂分离约0.19 cm。右肾内可见两组肾盂，上组肾盏扩张，宽约0.43 cm,肾盂分离约0.56 cm(图4)；下组肾盂分离约0.65 cm,可见两支输尿管回声向下延伸。

鼻骨约0.4 cm

图1 超声：胎儿鼻骨偏小

超声诊断：(1)胎儿复杂先天性心脏畸形：①心内膜垫缺损；②永存动脉干；③主动脉缩窄；④左右肺动脉狭窄；⑤动脉导管增粗；(2)胎儿脉络丛囊肿；(3)胎儿鼻骨偏短；(4)胎儿右侧重复肾并肾盂轻度扩张；(5)羊水偏多。

胎儿左侧脉络丛内可见1个无回声，大小约0.37 cm×0.28 cm

图2 超声：左侧脉络从囊肿

右肾内可见两组肾盂，肾盂分离约0.56 cm

图3 超声：右肾肾盂分离

图4 解剖：仅有一支大动脉自右心室发出

解剖结果：胎儿心内膜垫缺损；仅有一支大动脉自右室发出，大动脉近端壁后下方可见左右肺动脉发出，大动脉远端近降主动脉可见头臂干及分支，与降主动脉汇合处显示不清；右侧重复肾并肾盂轻度扩张。

2 讨 论

心内膜垫缺损是罕见的先天性心脏病，胚胎发育第4周左右，房室管上、下心内膜垫融合成房室间隔。若上下心内膜垫缺乏融合会导致完全型心内膜垫缺损，融合不全会导致部分型心内膜垫缺损。彩色多普勒超声示血流沿左心房经房间隔下部缺损至右心房沿三间瓣口入右心室。心内膜垫缺损常合并心内、心外畸形。中国医科大附属盛京医院诊断172例心内膜垫缺损，男女比例1.0∶1.5，其中合并永存动脉干4例，发病率2.33%[1]。北京大学人民医院妇产科对诊断为心内膜垫缺损的14例胎儿进行染色体分析，其中2例(14.3%)有21-三体染色体异常[2]。心内膜垫缺损合并心外畸形，常与21-三体染色体异常有相关性。因此诊断为该病的胎儿建议染色体检查。永存动脉干仅有一支动脉起源于心脏，属于罕见先天性心脏病，占0.21%～0.34%[3]。在婴儿期即表现发绀，伴发心功能不全、肺动脉高压。超声示左室长轴仅见一扩大的主动脉根骑跨心室间隔。永存动脉干手术预后较差，易感染，死亡率高。脉络丛囊肿指胎儿在14～28周侧脑室脉络丛中充满脑脊液、出现直径大于或等于2.0 mm的小囊肿。超声检查脉络丛囊肿可单发，也可多发，脉络丛内圆形或椭圆形边界清楚的无回声结构，随着孕周增加，回声由弱变强，由不均匀变均匀。脉络丛囊肿多因染色体异常导致，多在28周之后消失，28周之前若合并其他异常，则染色体异常的发生率会增加37%，建议染色体检查[4]。染色体异常的超声表现成为当前研究的热点，本研究已将此病例收集血样与组织，正在通过基因分析研究相关病变发病的特点。