单侧肺动脉异常起源于升主动脉的产前超声心动图诊断

李文秀 耿 斌 陈旭娜 吴 江 杨 爽

单侧肺动脉异常起源于升主动脉(AOPA)是指右肺动脉或左肺动脉异常起源于升主动脉，而另一支肺动脉仍与主肺动脉延续。AOPA发病率极低，占先天性心脏病总发病率的0.12%[1]。AOPA病情隐匿，临床表现缺乏特异性，进行性发展，最终发生肺动脉高压和不可逆的肺血管梗阻性病变，胎儿期检出AOPA对出生后及时的手术治疗起到关键作用。

1 方法

1.1 纳入标准 ①2012年6月1日至2018年10月30日在首都医科大学附属北京安贞医院(我院)儿童心血管病中心行胎儿产前超声心动图检查诊断为AOPA的连续病例；②经胎儿尸体解剖或出生后经超声心动图诊断或手术确诊。

1.2 临床资料截取

1.2.1 孕妇资料 ①在我院行产前超声检查时的孕周(孕周由本次妊娠末次月经或妊娠早期超声检查确定)；②外院超声心动图及我院胎儿超声心动图诊断。

1.2.2 胎儿资料 ①正常的肺动脉远端分叉结构是否存在；②主肺动脉是否仅发出一支肺动脉分支；③患侧肺动脉是否发自升主动脉；④患侧肺动脉发自升主动脉的位置及类型(近端型、远端型)；⑤是否合并Berry 综合征；⑥是否合并其他心脏畸形；⑦是否终止妊娠；⑧是否行手术治疗；⑨手术后治疗效果。

1.3 胎儿产前超声心动图检查 使用Philips iE33、EPIC 7C超声诊断仪，C5-1探头，频率2～5 MHz。选择胎儿心脏模式，按照中国医师协会超声医师分会2012年制定的“产前超声检查指南”，对胎儿心脏行“五横三纵”切面序贯扫查，即腹部横切面、四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面、三血管气管切面(3VT)、上下腔静脉长轴切面、主动脉弓长轴及动脉导管弓长轴切面，重点是对肺动脉分支切面的扫查，观察左、右肺动脉分支是否存在、具体起源位置及走行，同时还对3VT、左室长轴切面、主动脉弓降部矢状切面重点扫查，观察升主动脉(特别是后侧壁)有无异常血管发出并进入肺实质，扫查时常规使用彩色多普勒显像(CDFI)或能量多普勒进行观察。

1.4 随访及验证 由2名高年资心脏超声科医师共同做出产前诊断，依据医学伦理学原则，均向孕妇及其家属告知单纯的AOPA的预后、产后检查和治疗的时间，合并其他心内畸形时对相应畸形的预后做更全面详细的告知，胎儿父母自己选择继续妊娠或终止妊娠，终止妊娠胎儿建议引产后尸体解剖行病理检查，继续妊娠者于产后行新生儿超声心动图检查。

2 结果

2.1 一般情况 符合本文纳入标准的孕妇6例，年龄28～32(29.5±1.6)岁，孕周25～30(27.3±2.1)周；均为自然受孕、单胎，孕妇孕期无明确服药史及家族遗传史。表1显示6例胎儿及其母亲一般情况，例5为我院正常产检孕妇，余5例为外院会诊病例，外院诊断例3为完全型大动脉转位(TGA)、例6为法洛四联症(TOF)、例2 和4为主肺动脉间隔缺损(APSD)、例1为右肺动脉异常起源于升主动脉(AORPA)。例2合并Berry综合征和例6合并TOF伴先天性肺动脉瓣缺如综合征(APVS)的胎儿引产行尸体解剖，4例胎儿足月产。在我院行胎儿超声均诊断为AOPA，例6左肺动脉异常起源于升主动脉(AOLPA)胎儿同时合并APVS；例2和4 AORPA胎儿同时合并A型主动脉弓离断(IAA)、APSD和完整室间隔，即Berry综合征；例1、3和5胎儿均为孤立型AORPA。活产的2例(例1和3)孤立型AORPA的胎儿于出生后3个月内行手术治疗，术后定期复查未发生肺动脉高压，患儿均恢复良好；1例(例5)出生后仅12 d，患儿一般情况良好，仍在随访中；例4于出生后63 d因反复肺炎、心衰死亡，未行手术治疗。6例患儿均不合并其他的心外畸形。

表1 胎儿超声心动图诊断、临床资料和预后

注 AORPA :右肺动脉异常起源于升主动脉; APSD :主肺动脉间隔缺损;DA:动脉导管; LPA:左肺动脉; RPA：右肺动脉;TGA:完全型大动脉转位; TOF:法洛四联症

2.2 胎儿超声心动图检查结果 6例胎儿均为近端型，5例为AORPA，1例为AOLPA合并TOF伴肺动脉瓣缺如， 5例AORPA起源位置为升主动脉的右后侧壁，1例AOLPA起源位置为升主动脉的左后侧壁。

2.3 超声心动图特征 图1、2、3分别为例5、4、6在我院的超声心动图。①多切面显示正常的肺动脉主干分叉处“八”字型结构消失,正常的肺动脉分支内径增宽(图1E，图3D)；②在3VT及左室长轴切面二维及CDFI可显示升主动脉发出一粗大血管向肺内走行，该血管发出位置靠近主动脉瓣左后或右后侧壁的升主动脉(图1B、C、E、F，图2A、B,3C)；③CDFI显示异常肺动脉分支血流孤立，与主肺动脉缺乏确切连接(图1C、F,2B，3C)；④频谱多普勒显示向肺内走行的血管为肺动脉血流频谱(图1D)；⑤不合并其他心内畸形时，心内结构正常,合并其他畸形时可有相应的超声表现(图1A，2C，3A、B、E、F)。

图1例5超声心动图

注 A:四腔心切面显示心室比例正常；B:左室长轴切面显示右肺动脉(RPA)发自升主动脉(AO)的近端;C:彩色多普勒显示RPA血流与AO相延续;D:频谱多普勒进一步验证向肺内走行的血流为肺动脉高阻力血流频谱;E: 3VT切面显示PA分叉处正常“八”字型结构消失，PA主干仅发出左肺动脉(LPA)(红色箭头所示)，RPA(黄色箭头所示)发自AO的近端;F: 彩色多普勒显示LPA血流与PA相延续，RPA血流与AO相延续。AO:主动脉;AAO:升主动脉;DA:动脉导管;LA:左心室;LPA:左肺动脉;LV:左心室;LVOT:左室流出道; PA:肺动脉;RA:右心房;RPA:右肺动脉;RV:右心室;RVOT:右室流出道; SP:脊柱

图2例4超声心动图

注 A: 3VT切面二维超声显示肺动脉(PA)发自右心室(RV)，左肺动脉(LPA)与PA相延续，右肺动脉(RPA)发自主动脉(AO)的近端，AO与PA可见回声缺损，RPA内径增宽;B:彩色多普勒显示LPA血流与PA相延续，RPA血流与AO相延续，AO与PA之间回声缺损处可见血流信号(白色箭头);C:主动脉弓长轴切面显示AO发出3支分支后呈盲端，AO及分支内径细，白色箭头所示主肺动脉间隔缺损。AO:主动脉;LPA:左肺动脉;LV:左心室;PA:肺动脉;RA:右心房;RPA:右肺动脉;RV:右心室;RVOT:右室流出道; W:主肺动脉间隔缺损

3 讨论

AOPA是指一支肺动脉异常起源于升主动脉，另一支肺动脉仍与主肺动脉延续，而主动脉瓣及肺动脉瓣均独立存在，因此区别于永存动脉干等畸形。AOPA根据病理类型分为AORPA和AOLPA，AORPA的发病率为AOLPA的5～6倍，其中常见发出位置为升主动脉的右后侧壁[2-5]， AOLPA常合并TOF、右位主动脉弓等[6,7]， 本文报告病例与文献报道一致。 此外，根据异位肺动脉开口与主动脉瓣距离将AOPA分为近端型和远端型， 近端型约占85%， 异位肺动脉分支开口于距主动脉瓣较近的升主动脉后侧壁； 远端型约占15%， 异位肺动脉分支开口于升主动脉远端紧邻头臂动脉起始部[8]。 胚胎学研究认为近端型与远端型的发生机制不同[1]，本文病例均为近端型，无远端型。

图3例6超声心动图

注 A:五腔心切面显示高位室间隔缺损(VSD)，主动脉(AO)增宽前移，骑跨于缺损的室间隔之上;B:近大动脉短轴切面显示右室流出道(RVOT)管腔内径细(红色箭头所示)，肺动脉瓣(PV)增厚(黄色箭头所示)，回声增强，肺动脉瓣环发育小，肺动脉(PA)主干内径明显增宽;C:3VT切面显示左肺动脉(LPA)发自AO；D:近3VT切面显示PA内径明显增宽，右肺动脉(RPA)发自PA(黄色箭头所示)，肺动脉分叉处正常的 “八”字型结构消失;E:CDFI显示收缩期肺动脉瓣过瓣前向高速血流信号;F: CDFI显示舒张期肺动脉瓣过瓣反向高速血流信号。AO:主动脉;DAO:降主动脉;LPA:左肺动脉;LV:左心室;PA:肺动脉;PV：肺动脉瓣;RPA:右肺动脉;RV:右心室;RVOT:右室流出道;VSD;室间隔缺损

本文报告的6例AOPA中5例为AORPA，其中2例合并Berry综合征，即除AORPA畸形外，还包括APSD、主动脉弓发育异常(主动脉弓缩窄或离断)以及室间隔完整3个主要特征。近年来，随着国内胎儿超声心动图的广泛开展，胎儿期Berry综合征病例逐渐被报道[9-11]，但由于超声医师对Berry综合征认识不够，往往在扫查中漏诊其他的畸形，本文例2、4在外院仅诊断了单纯的APSD，漏诊近端型AORPA和A型IAA。Berry综合征的围手术期病死率非常高，尽管本文在胎儿期得到准确诊断，但例4出生后未及时手术即因反复的肺炎、心衰死亡，例2家属因家庭经济原因引产胎儿。

本文中例3胎儿外院误诊为TGA。TGA时两条大动脉在瓣环水平呈异常平行排列关系，而正常的肺动脉分叉结构存在，当一支肺动脉异常起源于升主动脉的右后侧时，易将升主动脉误认为是“分叉较早的肺动脉”，而仅留一支分支的肺动脉易误认为是“主动脉”，导致误诊[3]。鉴别的要点是，TGA时主动脉大多位于肺动脉的右前或前方，而AOPA时主动脉均位于肺动脉的右后方，即空间位置正常。当鉴别困难时，要切记发出头臂动脉与冠状动脉的血管为主动脉，胎儿期冠状动脉血管显示较困难，要仔细追踪主动脉及3支分支的具体走行。

此外，AOPA应重点与胎儿单侧肺动脉近端缺如(UAPA)进行鉴别。胎儿UAPA是指肺野内肺动脉存在，而肺外段肺动脉缺如或中断，肺内肺动脉通过同侧的DA与无名动脉连接。出生后，随着患侧DA闭合，肺内肺动脉远端部分逐渐萎缩甚至闭锁，形成了出生后典型的UAPA病理改变[4]；右肺动脉近端缺如时主动脉弓多为左位，左肺动脉近端缺如时多为右位主动脉弓[12]。通过总结发现，UAPA与近端型AOPA容易鉴别，3VT及左室长轴切面是进行鉴别诊断的主要切面；而远端型AOPA与UAPA在胎儿期几乎无法鉴别，有文献报道胎儿期诊断孤立型AOLPA而出生后复查则心脏CT提示左肺动脉缺如、左肺发育不良的病例[5]，难以鉴别的主要原因是其异常起源的部位几乎相同，均起源于升主动脉远端紧邻头臂动脉(无名动脉)根部，而且其他的超声表现也完全一样，即肺动脉正常的“八”字型分叉结构消失、主肺动脉仅与一支肺动脉相延续、起源于升主动脉远端紧邻头臂动脉(无名动脉)根部的血管向肺内走行、频谱多普勒为肺动脉等。由于UAPA患儿出生后连接近端缺如侧的DA很快闭合，就诊时患侧肺动脉分支通常已经显示不清，多数患儿错过最佳的手术治疗时间[13,14]，而AOPA出生后及时手术矫治的效果良好。总而言之，诊断远端型AOPA要更加慎重，主动脉弓的位置可能对胎儿期UAPA诊断有一些帮助。

AOPA出生后主要临床表现为双侧肺动脉高压，其病理生理学机制为患侧肺血管接受部分体循环的高压血流灌注，而健侧肺血管接受所有肺循环的血液，因此两侧肺血管床容易发生肺动脉高压和肺血管阻塞性疾病，而且肺动脉高压和肺血管阻力随着年龄的增加而显著增加，因此，早期诊断、及时施行根治性矫治术是防止严重的肺动脉高压和肺部血管病变的根本[15,16]。