罕少见病例马德拉斯运动神经元病1例

张强胜，潘朝，赵京燕

讨论MMND是一种青少年起病的特殊类型的运动神经元病，1970 年由Meenakshisundaram等[1]首次描述。MMND 目前尚无统一的诊断标准，主要表现为肢体远端的无力和萎缩，累及面部和球部肌肉，听力损害和锥体束征为临床特征[2]。MMND患者主要来自印度南部，只有极个别病例来自其他国家。MMND主要临床表现是青少年发病、进行性肢体无力和萎缩、锥体束征、面神经和延髓麻痹以及神经性耳聋，肌电图提示慢性和进行性失神经电位，呈广泛神经源性损害，颅脑MR及脑脊液均无异常表现，国内报道1例行基因检查正常[3]。

本例患者青少年起病，首发症状四肢无力，肌束震颤，听力下降，肌电图呈广泛神经源性损害，与国内外报道相一致，但本例患者早期即出现呼吸功能下降，本次入院检查血气分析呈现Ⅱ型呼吸衰竭，此种表现国内外未见有相关报道，给予双水平无创呼吸机辅助呼吸，病情好转。MMND所致的呼吸功能下降呈限制性通气功能障碍，考虑与脊髓前角细胞损伤引起呼吸肌肉无力有关，经无创呼吸机辅助通气后气短症状改善。对于MMND呼吸功能下降的发病时间，以及出现呼吸功能下降后的生存时间未见有报道，而本例患者出现呼吸功能下降已经持续15年，具体原因尚不清楚，此有别于经典的运动神经病患者，经使用无创呼吸机后有望进一步延长生存期。