结节性硬化的CT、MRI影像诊断及临床价值

欧阳鸿

（四川省科学城医院 四川 绵阳 621900）

结节性硬化（tuberous sclerosis，TS），临床上也称之为称 Bourneville病，作为一种神经皮肤综合征，是一种显性遗传疾病。该病症会对患者的中枢神经、皮肤、视网膜、肾脏等身体的多器官造成影响，其中大脑是影响最为严重的器官。患者主要表现出智力低下、癫痫以及皮脂腺瘤等症状，因此上述三项症状也被称之为结节性硬化的“三联征”，大多数时候这三项症状并不会同时出现，统计数据表，仅有23%的患者三项症状会同时出现[1]。该病症通过影像学诊断会表现出一定的特异性，其中，室管膜下钙化结节是其最具特征性的表现，CT诊断在这方面有显著优势；然而CT诊断对于非钙化结节、脑皮质及白质病变的诊断表现并不显著，MRI则在这方面有其优势，所以近年来MRI在该领域的应用也越发广泛。为了进一步就结节性硬化的CT、MRI影像诊断及临床价值展开分析，我院特对26例患者的CT、MRI诊断资料展开回顾性分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

以2017年1月到2018年6月这一时间段内，在我院诊疗的16例结节性硬化患者为对象展开此次研究。所有患者均具有完整的CT、MRI影像诊断资料。16例患者中男性和女性分别为10例和6例，年龄最小者为2岁，最大者为44岁，平均年龄17岁；患者的病程最短者为2周，最长者为15年。

就患者的症状来看，16例患者均有癫痫发作，同时伴随着反应迟钝和语言功能模糊，脑电图检查显示具有轻度异常变化；14例患者表现出一定程度的智力障碍；9例患者表现出皮脂腺瘤症状，主要分布区域在口鼻附近，大多数呈现出蝶形对称分布状态。16例患者中有6例患者同时表现出“三联征”。

1.2 检查方法

16例患者均接受了CT平扫，CT诊断使用设备为16排螺旋CT（生产厂商：西门子），以OML作为扫描基线，向上实施扫描。12例患者接受了MRI平扫，MRI诊断使用设备为用3.0T 磁共振扫描仪（生产厂商：西门子），对患者头部实施常规T1WI、T2WI及T2 FLAIR矢状位和轴位扫描；另外对其中6例患者实施MRI增强扫描。

2 结果

2.1 室管膜下结节

全部16例患者均表现出室管膜下结节，包括钙化与未钙化结节，主要在室管膜下以及室间空周围分布，也有一些结节进入侧脑室室内，具体呈现方式有对称性也有非对称性。侧脑室体部外侧壁有结节分布者14例，三角区有结节分布者8例，室间孔有结节分布者6例，颞角处有结节分布者3例。

患者接受CT诊断，显示出的结节主要为钙化结节，未钙化结节通常表现为等密度或者稍高密度。结节最大者11mm，最小者1mm。

患者接受MRI诊断后，结节表现出较为多样化的形式，在T1WI上，钙化结节表现出稍低信号，非钙化结节表现出等信号或者稍高信号；在T2WI上，钙化结节表现出低信号，非钙化结节表现出低信号或者等信号；患者接受增强扫描后的结果显示，钙化结节不会表现出明显强化，非钙化结节则有程度不同的强化表现。

2.2 皮质与皮质下结节

16例患者中有7例患者表现出皮质与皮质下结节，主要分布区域集中在皮质、皮质下以及基底节区。患者接受CT诊断其显示为等密度结节或者低密度结节；接受MRI检查，T1WI主要表现出低信号，T2WI主要表现出中等信号或者高信号，一些病灶附近会出现局部脑回增宽或扩大；皮质结节在增强扫描后不会表现出明显强化。

2.3 脑白质异常

患者接受CT平扫检查，发现有2例患者双侧脑后角呈现出低密度影，边界较为模糊。接受MRI检查后，8例患者表现出脑白质信号异常，T1WI检查具体表现为稍低信号，T2WI检查呈现出高信号；T2 FLAIR 序列其表现更加明显，其分布区域既有皮质范围，也有髓质范围，其中在髓质区域分布更多。脑白质异常在增强扫描中不会表现出明显强化。

2.4 室管膜下巨细胞星型细胞瘤

在本次研究的16例患者中，有1例患者表现出室管膜下巨细胞星型细胞瘤，患者在CT检查与MRI检查中均能有较为明显的显示，其位置处于室间孔附近，边界较为清晰，实质为不规则软组织肿块，大小为33*38mm；接受CT平扫显示为中等密度，其中内部有斑点状高密度钙化分布；接受MRI检查，T1WI具体表现为低信号与等信号，T2WI表现为高信号，钙化斑点表现为低信号，增强扫描后呈现出不均匀强化。

图1 结节性硬化患者影像学表现

3 讨论

结节性硬化，是一种显性遗传疾病；当前，对于该病症的发病率尚没有十分明确的统计。作为一种遗传性神经皮肤综合征，通常是由于组织发育异常，或者神经元异常移动所引发的，也有可能在胚胎期，或者在发育期，某种生长因子不足，使得本已完成分化的细胞表现出增生、肥大，进而发展为结节性硬化；本质上来说，该病症是先天细胞异常发育所引发。该病症对于神经系统的影响具体表现为在脑皮质出现结节，结节坚硬可见，通常颜色呈现出苍白色，成隆起状。结节在显微镜下，表现为神经胶质，主要构成是多核星型细胞。结节的出现会导致脑皮质被压薄。此外，结节性硬化还有导致室管膜下结节，这些结节往往较小，通常集中于室管膜下，也有部分会进入脑室内；通过显微镜观察主要是过度增生的大星型细胞。。另外，此类病变在中央灰质、小脑以及脑干部位也会出现。室管膜下结节经过发展演变，有可能会成为巨细胞星型细胞瘤，也有可能演变为皮质错构瘤，并且通常情况下会合并器官畸形或肿瘤。结节性硬化，在儿童与青少年群体中较为多发，智力低下、癫痫以及皮脂腺瘤等症状被称之为“三联征”。其中癫痫的发病率最高，可达80%到93%。智力缺陷也较为多见，Mayodinic 研究中表明，智力缺陷患者达62%[2]。

结节性硬化主要对患者的大脑有较大影响，临床上诊断该病症主要采用神经影像学手段。其主要表现如下：（1）室管膜下结节：该征象是结节性硬化最主要的影像学表现，其主要分布在侧脑室体部外侧壁、三角区外伤比、室间孔周围，具体分布形式可以为对称性也可以为非对称性；绝大多数几种分布与侧脑室侧壁部位，并进入脑室内；该征象也是用来诊断结节性硬化的最重要的影像学表现。患者接受CT检查，主要显示钙化结节，具体表现为低密度或者等密度结节影。患者接受MRI检查，会呈现出多样化的信号表现；在T1WI下通常表现为低信号或者等信号，在T2WI下则表现为低信号或者高信号；通过信号的不同能够表现出其异种性质以及其钙化程度。（2）皮质及皮质下结节：此类结节的对任何脑叶都会有所累计，其中最主要的是额叶，然后是顶叶。患者接受CT检查，呈现出低密度、等密度信号，也会表现出钙化高密度信号。患者接受MRI检查，在T1WI下表现出低信号或者等信号；在T2WI以及T2 FLAIR序列下，主要表现出高信号；在增强扫描下，此类结节通常不会有明显强化。（3）脑白质病变：脑白质异常通常在额叶部位较为多见；患者接受CT检查，显示为低密度，然而部分病灶无法完全显示清除；MRI检查对于此征象的敏感度高于CT检查；具体来说，在T1WI下呈现出低信号或等信号，在T2WI下呈现出高信号。其类型一般来说可以分为三种，一种成放射线状，从脑室部位一直延伸至皮质或皮质下结节，这种放射线状也是最为常见的类型；一种成楔形病灶，其尖端通常在脑室壁位置，底部在皮质下；另外还有一种球形病灶[3]。（4）室管膜下巨细胞星形细胞瘤，这种征象的发生率较低，只有1.7%到10.0%，通常其具体部位在室间孔，并且会逐渐钙化、坏死；病理上通常来源于良心错构瘤；患者接受CT检查表现为低密度或等密度，部分瘤内会钙化；患者接受MRI检查，在T1WI下表现为低信号与等信号混合，在T2WI下表现为高信号；瘤内有钙化则会表现出不均匀的信号强度；增强扫描以后会出现不均匀强化表现。

对于结节性硬化的诊断，采用CT与MRI均有其各自的优势。具体来说，CT检查对于钙化结节的诊断更具优势，MRI则敏感度不足，所以通常对室管膜下钙化结节的观察CT优势更加显著。然而在皮质病变的诊断上，MRI具有更加显著的优势，特别是T2 FLAIR序列下，病灶的显示更加清晰，且能够对小的皮质和白质病变有很好的诊断效果。

综上所述，CT、MRI影像均是用来检查、诊断结节性硬化的重要方法，临床上也有着较为广泛的应用。结节性硬化通过CT、MRI影像诊断，具会表现出其特征性，两种诊断方式各有优势，在临床诊断过程中，与临床三联征充分结合，能够对患者的状况作出较为明确的诊断，从而为治疗提供有效的依据。