侵袭性血管黏液瘤 例及文献复习

吴倩 窦红漫 吴赛青 程平 邢学伟

【关键词】侵袭性血管黏液瘤;免疫组织化学染色;临床病理

侵袭性血管黏液瘤（aggressive angiomyxoma，AAM）是一种罕见、类型不明确的软组织良性肿瘤。AAM临床表现无特异性，极易误诊、漏诊。现本文报道1例AAM，结合文献复习，对其临床病理特点、诊断、鉴别诊断及治疗进行探讨。

1资料与方法

1.1临床资料女性，45岁。2018年2月因“反复便时肿物脱出伴肛门坠胀不适4月余”收入我院。专科检查：肛门口见肿物脱出，大小5x4cm，色暗红，表面光滑。MRI：子宫直肠凹、会阴部、双侧坐骨直肠窝及右侧臀部皮下占位性病变并累及邻近结构（图1），大小约15cmX7cm。于局麻下手术，术中见右俱侧臀部近会阴处可触及大小12cm左右包块，形态不规则，因肿物较大，行直肠脱出肿物切除，送病理检查。术后予以激素去势治疗，随访18个月，残余瘤体明显缩小。

1.2方法手术标本经4%中性甲醛固定，石蜡包埋，切片厚度为3-4tμm。免疫组化采用EnVision二步法。所用一抗为工作液，购自北京中杉金桥生物技术有限公司。DAB显色。

2结果

2.1巨检附黏膜不规则组织1块，大小4.5cm×3cm×2cm，切面灰红质软，境界不清。

2.2镜下所见肿瘤组织于肠壁浸润性生长，边界不清，肿瘤细胞稀疏分布于黏液样基质中，短梭形或星芒状，核梭形或卵圆，核膜光滑，未见病理性核分裂;其间见较多不规则分布的薄壁或厚壁血管，管腔大小不一，可见灶性出血（图2、图3）。

2.3免疫组化染色结果肿瘤细胞Desmin、ER、PR均（+），CD34灶性（+）、SMA及$100（-），Ki-67（+约5%）（图4）。

3讨论

AAM又称深部血管黏液瘤，好发于育龄女性骨盆、会阴区、外阴等部位，男性少见，主要特点为局部侵袭性及易复发性。

3.1诊断AAM临床表现缺乏特异性，误诊率高。核磁共振（MRI）T2加权像和增强CT可特征性显示肿瘤内“漩涡”状或“分层状”改变，对诊断具有一定意义。确诊需在术后病理形态观察的基础上，结合免疫组化综合判定。AAM肉眼观察质软，切面常呈均质胶冻状，境界欠清，可与周围组织粘连或浸润;镜下肿瘤细胞小而稀疏，呈星芒状、卵圆形或短梭形，胞质少而不清，核圆形或卵圆形，无异型性，未见非典型核分裂;基质以显著的黏液样变性及纤细的胶原纤维为特点，显著特征是存在大小不等薄壁或厚壁血管，间质内常见灶性出血。免疫组化肿瘤细胞表达Vim，Desmin，大多表达性激素受体ER、PR，提示本病可能为激素依赖性肿瘤，激素干预的方法可能为本病的治疗提供一定参考。

3.2鉴别诊断AAM临床极易误诊，需与其它黏液性肿瘤进行鉴别，主要包括：①血管肌纤维母细胞瘤（Angiomyofibroblastoma，AMF），是一种好发于外阴、阴道的良性肿瘤，与AAM具有重叠的组织学和免疫组化特点。鉴别主要依据肿瘤的边界、生长方式及血管成分，AMF多数较小而边界清，不具有侵袭性的生长方式，细胞肥胖圆形、卵圆形或梭形，围绕血管分布，细胞稀疏区和密集区交替分布，水肿的间质内见大量薄壁血管伴血管周玻璃样变。②表浅血管黏液瘤。可以发生于外阴或会阴区，呈分叶或多结节状，与周围组织分界清晰，丰富的黏液样基质中见稀少梭形及星形细胞，但缺少AAM中可见的厚壁大血管，免疫组化染色不表达Desmin、ER及PR.。③黏液样神经纤维瘤。同样具有黏液样基质及稀疏分布的肿瘤细胞，但细胞有弯曲或波浪状胞核，免疫组化S-100蛋白彌漫阳性。

3.3治疗及预后AAM治疗尚无统一标准，手术完整切除是治疗首选，但AAM肿块常较大且易侵犯周围组织及脏器，边界常不清，手术难度往往较大，切除不净极易复发。对手术风险高及有生育需求的患者，可考虑行部分切除术。结直肠部位的AAM，如符合相应适应症，可行经自然腔道微创切除肿瘤。针对ER、PR阳性的患者，有文献报道采用促性腺激素释放激素激动剂（GnRHa）治疗可获得显著疗效;本例因肿块较大，部分切除后注射“亮丙瑞林”雌激素抑制剂保守治疗，随访18个月后肿块明显缩小。激素疗法适用于复发或有肿瘤残留且ER、PR阳性的患者，但由于激素治疗本身可能带来一些副作用，其应用也相对有限。

总之，AAM虽属良性肿瘤，易与女性盆腔会阴部发生的其他肿瘤混淆，正确的病理诊断非常重要。局部手术切除是主要的治疗方式，对于肿瘤表达ER、PR的患者，可适当辅以激素治疗。因其高复发率，所有病例均应长期随访。