II型Abernethy畸形误诊为血小板减少症一例并文献复习

刘燕，程黎，向伦建，胡大仁 ，袁云峰，苟剑林

（重庆三峡中心医院 肝胆外科，重庆 404000）

Abernethy畸形是门静脉系血管发育异常而形成的一种十分罕见的先天性肝外门-体静脉分流。John Abernethy于1793年对一例女婴尸体解剖时发现该病变，并首次对该病进行描述，其特点是门静脉系血液不流入或部分流入肝脏，而分流入体静脉系统。Morgan和Supefina于1994年根据其血流特点分为两型：I型：肝内门静脉缺如，门静脉系血流完全流入下腔静脉；II型：肝内门静脉发育不良，门静脉系血流部分回流入肝内[1]。1997年，Howard和Davenport将此病命名为Abernethy畸形[2]。我院近期收治一例以血小板减少为主要表现的II型Abernethy畸形，合并先天性肝动脉畸形、肝硬化、区域性门脉高压，该病例极其罕见且易误诊，现将其诊治汇报如下，以提高对该病的临床诊疗。

1 病例资料

患者男性，33岁，2013年7月29日于我院体检血常规示：白细胞3.2×109/L，红细胞4.46×1012/L，血红蛋白141 g/L，血小板99×109/L，无皮肤青紫，无牙龈、鼻出血，无痔疮病史。期间共复查6次血常规，血小板进行性减少，至2017年3月12日血常规示：血小板76×109/L，其余各项正常。进一步查肝炎标志物、自身抗体谱、肝抗原谱、甲功、免疫球蛋白、血清蛋白电泳均未发现明显异常。骨髓病理检查示：灶性有核造血细胞，粒、红两系中晚阶段细胞散在可见。巨核细胞0～1个/HPF，分叶核为主。骨髓细胞学检查示：骨髓增生减低，其中粒系占50%，红系占27%，粒:红=1.85；粒系以成熟阶段粒细胞为主，各阶段粒细胞形态未见明显异常；红系以中晚幼红细胞为主，成熟红细胞大小一致；淋巴细胞占20%，以成熟淋巴细胞为主；全片未见骨髓小粒及其他异常细胞。经我院血液科诊断为原发性血小板减少症，建议定期随访。

2017年7月27日血常规示：血小板63×109/L。腹部彩超示：肝脏形态失常，左叶萎缩，肝实质颗粒增粗，脾脏增大；考虑肝硬化、脾大。2017年9月10日因不明原因肝硬化入住我科，否认肝炎病史及慢性肝病家族史。查体：全身皮肤未见青紫瘀斑，浅表淋巴结无肿大；腹软，腹壁静脉无曲张，肝区无叩击痛，脾肋下3横指。入院查血常规示：白细胞：2.3×109/L，红细胞4.49×1012/L，血红蛋白144 g/L，血小板：77×109/L。肝肾功能、血脂、凝血功能、输血传染病五项、肿瘤标志物、糖化血红蛋白、尿常规、粪便常规检查未见明显异常。上腹部增强CTA+门静脉CTV示：脾脏增大，脾门区增粗迂曲脾静脉汇入左肾静脉后回流入下腔静脉，下腔静脉增宽，最宽处约2.9 cm（图1A、1B）。脾门区另见一正常脾静脉回流入门静脉；肝体积缩小，肝叶比例失常；左肝发育不良，左肝静脉短小，门静脉左支畸形直径约3 mm（图1C）。与脾动脉相比，肝固有动脉、肝总动脉纤细，入肝动脉几乎不可见（图2A、2B）。计算机影像3D重建证实如此。胃镜示：慢性非萎缩性胃炎，未见明显曲张静脉。查阅文献遂诊断为II型Abernethy、区域性门脉高压、脾大脾亢、肝硬化，于2017年9月13日在全麻气管插管下行脾切除+肝组织活检术。术中探查见肝脏体积缩小、表面凸凹不平、质稍硬，呈弥漫性小结节肝硬化表现；肝左叶发育不良；脾脏中-重度肿大，约18 cm×11 cm×7 cm大小，脾门区较多迂曲、曲张静脉血管；胃大弯侧、小弯侧、贲门周围、肠系膜血管无明显曲张。于胰尾部上缘分离出脾动脉予以双重结扎，行脾切除术+迂曲血管切除；取约1.0 cm×1.0 cm右肝组织活检；手术顺利，术中出血约50 mL，脾窝置引流管1根。术后病检示：（1）脾窦扩张，窦内皮增生、肿大，脾小体萎缩，红髓纤维组织增生；（2）肝细胞轻度水肿变性，汇管纤维组织增生伴少量淋巴细胞浸润。术后第1日血常规：白细胞 14.0×109/L，血小板76×109/L。术后第3日血常规：白细胞7.4×109/L，血小板168×109/L，予以阿司匹林肠溶片100 mg/d抗血小板凝集，腹腔引流管引流淡血性渗液约20 mL予以拔除。术后第6日血常规：血小板264×109/L。门脉系彩超：肠系膜上静脉、门静脉主干未见明显异常。患者出院定期随访检查，术后6月查血常规：血小板195×109/L。腹部影像示：胰尾区迂曲血管消失，肝动脉较术前扩张、充盈（图3）。

图1 畸形血管与左肾静脉、门脉系血管CT（A、B）及3D重建影像（C）

图2 肝动脉与脾动脉血管CT（A）及3D重建影像（B）：肝固有动脉、肝总动脉纤细，脾动脉充盈、饱满

图3 术后CT影像：畸形血管消失、肝动脉血供

2 讨论

2.1 Abernethy畸形发生机制

Abernethy畸形其实质为胚胎时期门静脉系与腔静脉发育异常造成的肝外门-腔静脉分流。胚胎发育第5周开始，左卵黄静脉近心段逐渐退化消失，右卵黄静脉近心段发育成为下腔静脉的肝段，并与肝脏输出静脉（肝左静脉、肝中静脉和肝右静脉）发生吻合；连接左右卵黄静脉的尾腹部、背部、头腹部包绕十二指肠穿过横隔形成多个血窦，汇入静脉窦，左右脐静脉也汇入汇入静脉窦（图4A）。尾腹侧吻合退化，背侧发育为门静脉主干，头腹侧发育为门静脉左支（图4B）。右侧脐静脉和左侧部分脐静脉消失（见虚线），左脐静脉尾部和下腔静脉之间形成静脉导管，最后在左脐静脉和左门静脉之间形成新的侧枝，肠系膜上静脉（SMV）和脾静脉（SV） （图4C）。因卵黄静脉和脐静脉闭塞位置不同引发多种变异，常见有门静脉重复、门静脉先天缺失、门静脉分支缺失、门静脉分流，可发生在肝内或肝外。根据血流特点分为两型：Ia门静脉闭锁，肠系膜上静脉和脾静脉分别注入下腔静脉；Ib门静脉闭锁，肠系膜上静脉和脾静脉形成共同静脉主干注入下腔静脉；II型正常或发育不全的门静脉部分血液分流至下腔静脉。

图4 胚胎时期门静脉系与腔静脉的发育示意图

2.2 主要表现

该病多见于儿童，占63.7%；女性发病稍高于男性，占54.5%。40%患者以出血为首发症状，其余症状有：分流道压力增高引起的表现（如静脉曲张出血、黑便，反复便血）、门静脉血流灌注不足所致的肝脏病变（如不明原因的肝硬化、肝功能异常）、门-腔静脉分流表现（如高血氨症、肝性脑病等）、肺动脉高压所致的咯血等病例。

2.3 诊断及鉴别诊断

本例以体检发现血小板减少为起因，余实验室检查及骨髓检查无异常，误诊为血小板减少症。4年后行腹部彩超才发现肝脏形态失常、脾大，进一步CT检查显示脾门区静脉血管迂曲扩张明显、脾大，肝脏缩小、肝硬化，开始也误诊为原发性肝硬化。但患者肝硬化原因不明，反复阅片后发现脾门区曲张血管汇入左肾静脉后回流入下腔静脉，遂引起重视，经查阅相关文献确诊为II型Abernethy畸形。

纵观上述患者的诊治经过，笔者认为对于不明原因的血小板减少、脾大脾亢患者，应注意有无门静脉系发育异常这种小概率情况。若初步检查发现血管变异，则进一步判断门静脉是否正常，若肝脏完全无门静脉血灌注，即可诊断为I型Abernethy，再根据肠系膜上静脉与脾静脉是否汇合，分为Ia和Ib亚型。若肝内门静脉存在，而肝外出现门-腔静脉系统间异常交通血管，无论是直接或间接、单支或多支交通均属于II型Abernethy。黄斯韵等[3]总结国内外66例病例，其中II型29例，其中脾静脉与肾静脉直接或间接交通15例，肠系膜上静脉与下腔静脉直接或间接交通5例，门静脉与下腔静脉单支直接交通5例，门静脉与下腔静脉多支交通1例，3例表现为门静脉与下腔静脉系统的单支交通，分别为肠系膜上静脉与右侧精索静脉2例、肠系膜上静脉与左髂总静脉1例；I型畸形37例，Ia型20例，Ib型17例，均表现为门静脉血完全流入下腔静脉。其往往合并其他血管或脏器畸形，该66例畸形中17例合并肝内结节，其中12例单发，5例多发；其中15例为良性结节，2例为恶性结节，分别为肝母细胞瘤和肝细胞癌。本例经术中证实合并肝动脉畸形、小结节性肝硬化表现。

本病须与继发性门-腔静脉开放和门脉海绵样变鉴别。前者常见于肝硬化所致门静脉高压并形成分流，需有慢性肝硬化的病理基础，并有门静脉高压的症状；后者是门静脉主干或分支部分或完全性阻塞后，导致门静脉压力增高，造成门静脉周围侧支循环代偿性建立并形成的海绵样侧枝静脉通道，而两者均无肝外门-腔静脉之间的分流通道。

2.4 治疗

Abernethy畸形解剖变异多样，临床表现各异，处理方式也不同，目前国内外治疗原则如下：（1）I型主要以药物保守治疗为主，病情后期肝移植是唯一有效方法[4]；（2）II型暂无固定治疗模式，主要为关闭分流，并尽可能阻断经肠系膜静脉分流的异常血管，可选择开腹、腹腔镜或介入栓塞方式关闭分流[5]；当分流无法关闭时，肝移植是唯一有效治疗方式。分流关闭成功后门静脉血流量增加，肝内门脉灌注改善，其高血氨症、肝性脑病症状可改善[6]，也有极少数复发高血氨症[7]；肝损害相应减轻、凝血障碍得到改善；当然也有报道关闭分流后出现急性严重肠系膜充血[8]，所以关闭分流时必须监测门静脉压力。本例部分脾静脉血经肾静脉回流入下腔静脉，予以脾切除，完全关闭分流血管，处理相对简单且有效。随访至今患者肝脏门静脉血供改善，肝动脉扩张、充盈，血细胞维持稳定。

总之，若高度怀疑Abernethy畸形，应首先通过影像检查明确其变异部位及分型，然后根据不同的临床表现、分型和病情采用个体化的治疗方案，目前相关文献报道Abernethy畸形II型较I型预后好。