高通量基因测序技术 联合超声软指标筛查的应用价值探讨

赵花平

（滨州市第二人民医院（沾化区人民医院），山东 滨州 256800）

上个世纪，我国出生婴儿出生缺陷的发生率呈逐年增加的局势，近十多年来，我国在预防出生缺陷方面做了大量研究，在一定程度上降低了出生缺陷的发生率[1]。但是目前随着“二胎政策”的开放，高龄孕妇成为分娩队伍的主力军，婴儿出生障碍对家庭和社会造成重大负担，高通量测序技术具有高通量、高效率、高敏感和高分辨率的特点，为此本实验做了相关研究。报告如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象

选择2017年1月～2018年12月在我院接受产前检查的高危孕妇1194例，高通量基因测序产前筛查指征如下:（1）有流产倾向者；（2）高位孕妇；（3）拒绝或者不能完全接受高通量基因检测者；（4）有精神神经系统疾病及其它不适合本实验者。

筛查的目标疾病较少、深度测序存在难度、影响准确率因素较多。

1.2 方法

常规超声筛查核对孕周、胎儿发育无异常后行高通量基因测序产前筛查检测，通过采集孕妇的外周血，提取游离DNA，采用第二代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

1.3 统计学方法

使用SPSS 22.0软件进行分析，计数资料用x2进行检验，而P＜0.05示有统计学意义。

2 结 果

2.1 高通量基因测序产前筛查异常检出情况

本实验显示，其中25位参加者高通量基因测序示高风险，其中18例21-三体高风险，2例18-三体高风险，1例13-三体高风险，性染色体异常2例，1例9号染色体异常，1例22号染色体异常。超声软指标筛查中发现49例超声软指标异常，其中心室内强光点24例，11例心脏畸形，3例唇腭裂，肾脏畸形3例，鼻骨缺失1例，肠管回声增强4例，颈部水囊瘤2例，短肢畸形1例。见表1。

表1 高通量基因测序技术结合超声软指标筛查异常检出情况（n，%）

3 讨 论

高通量基因测序技术结合超声软指标筛查逐渐成为产前筛查的新模式，该方法联合超声软指标筛查能更有效提高对出生缺陷筛查率[2]，且本实验方法较安全、快速、准确、能有效提高现有产前筛查、产前诊断体系的工作效率和质量[3]，降低出生缺陷率，值得在临床开展。

因此，加强高危孕妇及高龄孕妇的管理，积极地进行健康教育，充分利用高通量基因测序技术结合超声软指标筛查可有效提高产前筛查及产前诊断的依从性，降低出生缺陷率[4]，减少不良妊娠结局的发生，为出生缺陷防治体系建设发挥重要作用。

本实验不足之处在于，收集样本例数较少，观察时间较长，日后可以对孕前、孕中、孕后分别做相关的研究，更详细的观察本实验方法对出生缺陷的检出率。