抗MDA5抗体在无肌病皮肌炎诊断中的意义

张佳林 陈少英

（福建医科大学附属漳州市医院，福建 漳州 363000）

无肌病皮肌炎（ADM）是指仅有皮肤损害而没有肌肉损害表现的一类皮肌炎，容易引起肺间质病变，病情进展快[1]，因此早诊断早治疗尤其重要。但临床上症状不典型，容易误诊，对于寻找诊断的特异指标就显得很重要。本研究旨在评价抗MDA5抗体对于ADM诊断的意义。

1 对象与方法

1.1 研究对象：查阅2015年～2017年在我院住院的270例风湿病患者的病历，ADM 30例（ADM组），年龄45～65岁，平均年龄（52±8）岁，男14例，女16例，所有病例均符合Sontheimer's诊断标准[2]；非ADM患者240例（非ADM组），均为风湿免疫病，包括类风湿关节炎（RA）60例，系统性红斑狼疮（SLE）50例、干燥综合征（PSS）38例、系统性硬化症（SSc）20例、混合性结缔组织病（MCTD）20例，多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）52例。以上疾病均符合国内或国际相关的诊断标准。两组患者的发病年龄和性别构成比较，差异均无统计学意义，具有可比性。

1.2 方法：所有收集患者资料中抗MDA5抗体都是用酶联免疫吸附测定法（ELISA）所检测。

1.3 统计学方法：采用SPSS11.0统计软件进行统计分析，采用四格表分析抗MDA5抗体的敏感度和特异度，进行t或卡方检验，P＜0.05具有统计学差异。

2 结 果

抗MDA5抗体在各组中的表达情况：30例ADM患者中10例抗MDA5抗体呈阳性反应，240例其他风湿病中仅在1例DM患者呈阳性反应。抗MDA5抗体在ADM患者和非ADM患者中的表达差异具有显著性（P＜0.01）。抗MDA5抗体对AMD的敏感性为33.33%（10/30），特异性为99.58%（239/240）。抗MDA5抗体在ADM患者中的阳性率33.33%，在非ADM患者中的阳性率0.42%。

3 讨 论

ADM是一种自身免疫病，ADM患者有皮肌炎样的Gottron丘疹，可有紫红色眶周水肿性红斑，皮疹发生后的2年内临床上没有近端肌肉受累的表现，病程初期2年内肌酶谱正常[3]。ADM是皮肌炎的一个亚型，临床上除皮疹外，没有特异性的实验室检查，临床上容易漏诊、误诊或延误诊断。ADM容易引起肺间质病变，张卓莉[4]报道65.5%的患者合并间质性肺病，早诊断早治疗是改善预后的重要方面。近年来寻找ADM诊断的标志物逐渐开展起来。

抗MDA5抗体是由Sato等[5]在2005年应用免疫沉淀方法发现的140 kd的多肽。由于此抗体仅存在于CADM患者血清中，而未见于经典DM、多发性肌炎及其他结缔组织病，故命名为抗CADM-140抗体，并在2009年通过cDNA文库筛选的方法确定黑色素瘤分化相关基因-5编码的RNA解螺旋酶（MDA5）是抗CADM-140抗体的靶抗原[6]。目前抗MDA5抗体研究多集中于日本，认为抗MDA5抗体存在于DM患者中，尤其是ADM患者中[7]。有研究[8]表明ADM患者中MDA5抗体阳性率显著高于DM患者，我们本研究也发现ADM组阳性率为33.33%，而其他风湿病中阳性率为0.42%，且其他风湿病中1例MDA5抗体阳性也是存在于DM患者中。我们的研究与上述研究结果一致。

临床上我们观察到，抗MDA5抗体阳性的患者容易出现手掌丘疹、指端和甲周皮肤溃疡、弥漫性脱发、口腔溃疡等表现，而且与快速进展型间质性肺病相关[9]。因此早诊断就意味着早期进行干预治疗，从而改善预后。我们的研究显示抗MDA5抗体对于无肌病皮肌炎有高度特异性，检测MDA5抗体对于临床表现不典型的无肌病皮肌炎能起到早诊断作用。下一步有待进一步扩大样本量证实。