原发性肾脏血管母细胞瘤1例并文献复习

常建琦,冯树强,李然伟,范海涛,张 明

(吉林大学第二医院 泌尿外科，吉林 长春130041)

血管母细胞瘤是一种组织来源仍未确定的良性肿瘤，多发于中枢神经系统，最常见的是小脑和视网膜，发生率分别为60%至80%和60%[1]，约25%的病例与Von Hippel-Lindau(VHL)相关，多为散发性[2]。它可以在任何年龄发生，甚至有先天性病变报告。中枢系统外的病例少见，但亦陆续有文献报道，如周围神经、腹膜后、皮肤、肌肉、肾、肾上腺、骨、肠、胃等[3-10]。原发于肾脏的血管母细胞瘤比较罕见，我院泌尿外科收治1例肾脏原发血管母细胞瘤，根据术后病理诊断为原发肾脏血管母细胞瘤，结合文献复习报告如下。

1 病例资料

患者，男，52岁，该患于5天前体检行腹部CT示：左肾实质低密度，建议增强进一步检查。于是因“检查发现左肾肿物5天”于2017年10月20日入我科，无腰背部疼痛，无肉眼血尿。既往5个月前因直肠恶性肿瘤于我院行手术治疗。入院查体：生命体征平稳，心肺腹无明显异常，双侧腰背部压痛(-)，叩击痛(-)。实验室结果示：血白细胞 5.8×109/L,中性粒细胞3.30×109/L，红细胞 4.36×1012/L,癌胚抗原CEA 2.43 ng/ml，肿瘤相关抗原CA125 8.40 U/ml，血尿素氮 7.58 mmol/L，血肌酐 86 μmol/L，血尿酸378 μmol/L，尿白细胞 1.1/HPF，尿红细胞0.3/HPF，均未见异常。双肾(平扫+增强)CT示：左肾占位，恶性待除外。术前诊断：左肾肿瘤。完善相关检查，充分术前准备，于2018年10月23日行腹腔镜下左肾部分切除术，术中见肿瘤位于左肾下极，局部突出局部突出于肾实质外。术后病理：(左肾)结合免疫组化染色结果及形态学特征考虑为血管母细胞瘤，请结合临床，建议定期复查，(左肾肿瘤旁脂肪)未见肿瘤性病变。免疫组化染色示：Vimentin(+)、PAX-8(+)、CD10(少部分+)、CAIX(+)、S-100(-)、Ki67(阳性率1%)、CK(AE1/AE3)(+)、CD34(血管+)、CK7(散在+)、NSE(+)、a-inhibin(-)、CD56(部分+)、CgA(-)、Syn(-)、EMA(散在+)、GFAP(-)。

2 讨论

血管母细胞瘤原发于肾脏的病例较罕见，可查询到国内外共有29例[7,9,10-25]，Nonaka等[7]最先报道。患者年龄多介于40岁至60岁之间，最小16岁，最大71岁,病例中并无发现有性别优势。其中28例为散发性肿瘤，仅一例提示VHL相关，均未发现有家族遗传倾向。大多数病例无明显症状，少数患者存在腰背部疼痛、血尿等症状，一例患者则报告了反应性红细胞增多症。多数病例因体检发现肾占位性病变入院，CT检查并无明显特异性，多提示：肾实质类圆形稍低密度影，增强扫描后呈不均匀强化。对于上述收集的29例肾脏血管母细胞瘤病例，应加入更多未发表的病例。

单从影像学检查来看，肾血管母细胞瘤常被误诊为上皮样血管平滑肌脂肪瘤和原发性肾透明细胞癌，尤其是后者，因其与血管母细胞瘤还拥有类似的结构(如丰富的血管网络)和细胞学特征(常呈上皮样，胞质丰富、透亮)。①肾透明细胞癌患者多因血尿症状就诊，可伴随腰痛，老年男性更常见。CT结果多显示：肾局部突起，内部密度偏低且不均匀，增强扫描后不均匀增强。镜下：癌细胞常排列成片状和条索状，也可呈腺泡状或管状。免疫组化：对细胞角蛋白，PAX8和AE1/AE3通常呈阳性，对S100、抑制素和NSE通常呈阴性[26,27]。而肾血管母细胞瘤对S100、抑制素和NSE通常呈阳性，据此可鉴别。②上皮样血管平滑肌脂肪瘤，显微镜下可见典型的上皮样平滑肌细胞，一些肾血管母细胞瘤镜下也会见到上皮样区域。上皮样血管平滑肌脂肪瘤CT平扫示：可见等密度或高密度肿块影，多数边界清楚。增强扫描后可呈均质或不均质强化。免疫组化：对黑素细胞标志物HMB-45和Melan-A通常阳性表达，而对S100呈阴性[28]，据此可鉴别。

由于原发肾脏血管母细胞瘤的确诊需要靠术后病理，所以收集病例中大都因术前诊断为肾透明细胞癌或肾血管平滑肌脂肪瘤，而行根治性肾切除术，或肾肿瘤切除术。由此而见，术前诊断尤为重要，决定着术式的选择。因此如何在术前诊断原发肾脏血管母细胞瘤应成为以后探究的重点。肾血管母细胞瘤属于良性肿瘤[29]，在术式上应选择肾肿瘤切除术，完全切除肿瘤，并应尽量多的保留正常肾组织，而当肿瘤较大难以保肾或怀疑恶性可能性大时，可行根治性肾切除术。