Xp11.2易位相关性肾癌1例并文献复习

周亚男，宋金起，许长理，赵 醒，徐 辉

（承德医学院附属医院，河北承德 067000）

1 临床资料

患者男性，41岁，农民，主因右侧腰腹疼痛6年入院。患者6年前无明显诱因出现右侧腰腹疼痛，疼痛可耐受，间歇发作，无放射性疼痛，无肉眼血尿。专科查体：无阳性体征。彩超检查：右肾上极实质部探及4.4cm×3.5cm的中强回声团，边界尚清，其内探及少量血流信号。CT：右肾体积增大，实质内见团块状稍高密度影，密度不均匀，内可见点状钙化和囊状低密度灶，增强扫描可见持续明显强化，坏死区无强化，大小约5.6cm×3.7cm。X线、彩超及CT等影像学检查未见肿大淋巴结，无远处脏器转移。术前诊断：右肾恶性肿瘤。全麻下行11肋间切口右肾部分切除术。

术后病理：右肾大体可见一约5.0cm×3.0cm×4.5cm大小肿物，结节状，带部分包膜，切面灰红兼灰黄色。光镜下见瘤细胞成腺管状、巢状、乳头状排列，被薄壁血管分割，细胞体积大，多边形，轮廓清晰，胞浆富含脂质、糖元而淡染呈空泡状，核大小不等或多核而深染，圆形，位于边缘或中央，形态不规则，可见砂砾体(图1)。免疫组化结果：CK（灶性+）、CD117（-）、CK7（-）、CD10（灶性+）、Vimentin（部分+）、P504s（+）、34βE12（-）、E-cad（+）（图2）、HMB45（-）、CK20（灶性+）。病理诊断：右肾Xp11.2易位相关性肾细胞癌，未累及肾周围脂肪。目前患者已痊愈出院，处于密切随访中。

图1 肿瘤细胞成乳头状排列并可见砂砾体（×40）

图2 Xp11.2易位相关性肾癌病理E-cad（+）（×20）

2 讨论

WHO在2004年泌尿系统和男性生殖肿瘤中，首次将Xp11.2易位相关性肾癌新增为独立的肾癌亚型之一，其X染色体1区1带2亚带上的TFE3基因发生断裂，与其它基因发生易位形成新的融合基因[1]。新的融合基因中，TFE3基因表达增加，不受调控，可促进肿瘤细胞增殖。Xp11.2易位相关性肾癌发病率较低，多见于儿童及年轻人，可能与患者儿童期接受化疗有关[2]，约占儿童肾癌的1/3[3]，女性多于男性。本例男性患者，40岁，否认化疗史和放射性物质接触史，无明显诱因发病。

Xp11.2易位相关性肾癌临床表现与普通型肾癌一致，仅依靠临床表现鉴别比较困难，临床症状可有肉眼血尿、腹部包块、腰痛等单一症状，也可出现泌尿系感染及肾癌三联征，尿隐血检查常阳性[4]。Xp11.2易位相关性肾癌较其它类型肾癌侵袭性高，患者发现肾癌时常已有淋巴结转移和骨转移。本例患者仅有右侧腰腹部疼痛的症状，发现时并无淋巴结和其它脏器转移。

Xp11.2易位相关性肾癌CT平扫体密度不均匀，多见稍高密度或高密度，少数呈现低密度，部分病例可见囊性坏死或点状钙化。钙化改变可能由于瘤体内出血含铁血黄素沉积造成，此特点区别于肾透明细胞癌、乳突状细胞癌[5]。本例患者CT检查肿物包膜完整，密度不均匀，实质内见团块状稍高密度影，并可见点状钙化和囊状低密度灶，具有Xp11.2易位相关性肾癌的典型CT表现。

Xp11.2易位相关性肾癌病理特点：肿瘤肉眼观与其它肾癌无明显区别，切面多呈黄褐色、灰黄色，部分可见出血、坏死、钙化，可见完整包膜；镜下可见肿瘤细胞呈实性片状、腺泡状、乳头状和假乳头状排列，常见透亮细胞或嗜酸性颗粒细胞，细胞胞浆丰富，胞质可见透亮、淡染、红染，核圆、核仁居中，部分可见砂砾体[6]。本例患者病理检查可见瘤细胞呈腺泡状、巢状、乳头状排列，核圆位于边缘或中央，可见砂砾体，与既往文献基本符合。

关于尚未出现淋巴结或者远处转移的Xp11.2易位相关性肾癌的治疗方式，仍以外科手术切除为首选方案，但手术切除治疗可能会造成不同程度的并发症，如出血、感染、肾周损伤、肾功能不全，甚至器官衰竭等，而常规免疫治疗、放疗、化疗等辅助治疗对Xp11.2易位相关性肾癌的效果并不理想[7]。Xp11.2易位相关性肾癌的预后较差，与年龄有关，且与融合基因的种类有关[8]。本例患者已行肾部分切除术，术中未见肿大淋巴结，切缘无癌残留，癌组织未累及肾周围脂肪，术后未进行放化疗及免疫治疗，现正密切观察预后情况。

目前，对于Xp11.2易位相关性肾癌的认识尚不全面。该病发病率较低，临床症状不典型，影像学检查诊断的难度较大，主要依靠病理和免疫组化结果确诊，因此，误诊率较高，且对于该病的治疗尚无统一标准。采用免疫组化法检测TFE3蛋白的表达是诊断Xp11.2易位相关性肾癌简便、经济、准确的方法。随着医疗检查技术及手术技术的发展，人们对Xp11.2易位相关性肾癌的认识将逐渐加强，从而有助于该病的诊断和治疗；同时，新型靶向药物的研究开发与临床应用，Xp11.2易位相关性肾癌的诊疗方案将会逐渐完善。