血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值分析

黄宝加，王元白，刘春强

（福建省泉州市儿童医院产前诊断中心，福建 泉州 362000）

地中海贫血亦称作珠蛋白障碍性贫血[1]，以我国南方地区高发，其编码的血红蛋白基因点突变或基因片段的缺失导致代偿性红细胞增多，致使高铁血红蛋白血症及溶血性贫血，影响患者生活质量，甚至危及生命[2]。本研究为探讨血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值，对200例地中海贫血患者分别行不同检测方案，对比其检测效果，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 选取2016年2月～2017年1月期间福建省泉州市儿童医院200例疑似地中海贫血患者作为研究对象，根据病变类型，分为两组（α-地中海贫血组；β-地中海贫血组）各100例，同时随机另选取同期参与体检的100名健康者作为阴性对照组。3组各项资料比较差异无统计学意义，见表1。

表1 对比三组各项资料Table 1 Comparison of three groups of data

1.2 方法 对照组仅实施常规的血红蛋白电泳计数，在患者空腹的状态下收集其静脉血液，凝集血液，离心5 min[3]；去除血浆采取0.9%氯化钠溶液对红细胞进行洗涤，将洗涤的红细胞取出后与溶血液混合均匀，在室温环境下予以培育5 min，采取全自动血红蛋白血泳仪相关技术检测血红蛋白指标，包括HbA、HbA2及HbF[4-5]。对于实验组行血红蛋白电泳、地中海贫血基因联合检测，收集外周血3～5 ml，主要使用多聚合酶链式反应技术予以检测。血红蛋白电泳方法同对照组一致。

1.3 观察指标 观察不同地中海类型的总有效检测率及其与阴性对照组的HbA2、HbF及HbA浓度。

1.4 统计学方法 采用SPSS 20.0统计学软件进行统计分析，计量资料采用“x±s”表示，组间比较采用t检验；计数资料用例数（n）表示，计数资料组间率（%）的比较采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 3组对比各项计量数据 a-地中海贫血者、β-地中海贫血者及阴性对照组患者的HbA2、HbF及HbA浓度差异均具有统计学意义（P＜0.05），见表2。

表2 对比各项计量数据（x±s）Table 2 Comparison of measurement data(x±s)

2.2 比较3组的各项计数数据 200例疑似地中海贫血患者中，确诊的有185例，血红蛋白电泳联合地中海贫血基因敏感度为98.92%，特异度为93.33%，漏诊率为1.08%，误诊率为6.67%，具体结果如表3所示。

表3 分析血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断Table 3 Analysis of hemoglobin electrophoresis combined with the diagnosis of thalassemia gene

3 讨论

地中海贫血为临床中常见的溶血性贫血，其是因血红蛋白珠蛋白肽链基因改变导致的溶血性贫血[6]，其机体内运输氧气的血红蛋白及红细胞相应减少，导致地中海贫血[7]，依据地中海贫血的类型可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血，其症状依据疾病的严重程度而决定，一般情况下，患者身体乏力，肝脾肿大，病情危重者对其生命安全造成严重威胁，故在临床中对于地中海贫血进行有效的诊断尤为重要[8]。对于地中海贫血的预防，主要为针对疾病进行筛查及检测措施，有研究表明，血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血的早期诊断具有重大的临床意义，近年来伴随医疗水平的不断提高，其相应的检测技术逐渐完善，采取血红蛋白电泳检测具有操作便捷的优势，但对于轻度地中海贫血会出现漏诊的情况，故采取联合地中海贫血基因检测具有较高的准确度，可为准确诊断基因缺失、突变提供有力依据[9]。本文研究显示，实验组α-地中海贫血者、β-地中海贫血者的总有效检测率分别为42.00%、55.00%及97.00%，均高于对照组，且a-地中海贫血者、β-地中海贫血者及阴性对照组患者的HbA2、HbF及HbA浓度差异均具有统计学意义，表明对地中海贫血患者行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的效果显著，与张艳芳等[10]研究结论基本一致。

综上所述，对地中海贫血患者行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的效果显著，值得在临床中推广实施。