超声诊断羊膜带综合征并发肢体-体腔壁综合畸形1例

马姣姣 ，田 艳 ，梁海燕 ，赵玉珍 ⋆

（1.中日友好医院 超声诊断科；2.妇产科，北京 100029）

患者37岁，孕22周，因“超声检查示胎儿多发畸形”入院。孕期定期产前检查，TORCH、孕12周超声检查、无创DNA检查均未发现异常。否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇双方身体健康，无家族畸胎史。孕5产1，育有一女，体健，自然流产1次，人工流产2次。超声所见：颅骨多处缺如，最宽处位于额部，宽约2.8cm，额部、颅顶后侧可见脑组织膨出，左侧侧脑室增宽，宽1.6cm，脉络丛可见，小脑延髓池不宽；上唇左侧部、上牙槽骨及硬腭连续性中断，右侧鼻骨长约0.6cm，左侧鼻骨不清；胎心规律，可见四腔心，胎肾可见，膀胱清晰，胎肝及胃泡可见，脊柱显示清晰；左前臂尺桡骨可见、长度小于妊娠月份，左手指骨显示欠完全，右手因胎位受限，观察欠满意；右踝部局部变细，右足正常结构消失，未见足趾结构；羊膜腔内可见多条带状强回声漂浮，分布不规律，部分与异常肢体相连；脐带近胎盘连接处与强回声条带相互缠绕，卷曲成团，脐动脉数目正常，与腹壁连接未见异常，S/D=2.4。超声诊断：胎儿多发畸形（颅骨多处局部缺失、部分伴脑膨出，左侧侧脑室增宽，唇腭裂，一侧鼻骨缺如，左前臂尺桡骨短，双手、右足发育不全可能），考虑羊膜带综合征（amniotic band syndrome，ABS）合并肢体-体腔壁综合畸形（limb-body wall complex，LBWC）（见图1，封三）。孕妇1周后于本院引产，娩出畸形胎儿与术前超声诊断相符。

图1 ABS并发LBWC超声图像。a.胎儿颅骨局部缺失伴脑膨出（粗箭头所示）、左侧侧脑室增宽（细箭头所示）；b.唇腭裂（箭头所示）；c.左前臂尺桡骨短（右侧长度约4.0cm、左侧长度约3.1cm），双手发育不全可能。

讨论ABS的病因广受争议，从发病机制上有外因论、内因论及血管论3种理论。1987年Allen等提出的血管论认为独特的血管破坏导致胎儿器官缺失。1930年Steeter等提出的内因论认为在羊膜腔及胎盘分化过程中，致畸事件导致了ABS，羊膜带是伴随表现。1965年Torpin等提出的外因论认为，羊膜粘连带是妊娠早期羊膜囊破裂造成的，胎儿通过羊膜破裂处到达绒毛膜腔中，粗糙的绒毛膜与胎儿摩擦或胎儿吞下羊膜带，继而出现相应部位的畸形。本例胎儿的头颅、颜面部和肢体畸形均可能由羊膜带的缠绕等作用造成，该孕妇的多次宫内手术史可能是引起羊膜囊破裂的原因之一，符合Torpin提出的外因论；脐带近胎盘连接处与羊膜带相互缠绕，可能影响胎儿血供，进而引起各种畸形，这可以用Allen提出的血管论来解释。

超声检查是诊断胎儿ABS最直观、可靠的方法，不仅可发现胎儿的结构异常，而且对畸形的严重程度可以做出判断，并可动态追踪病程的发展，对减少出生缺陷儿及降低终止妊娠风险，具有重要意义[1，2]。