上颌窦腺泡型横纹肌肉瘤1例

刘晓昕 裴建国

作者单位：延边大学附属医院影像科 延吉 133000

资料患者男性，63岁。2017年5月因右侧上颌后牙区不适1个月收入我院。该患者于1个月前戴义齿时右侧上颌有不适感，口服消炎药后症状未缓解，近期不适感加重。体格检查：口内见上、下颌骨部分牙列缺失，右侧上颌第2、3磨牙相应黏膜处见类圆形肿块，大小约3 cm×2 cm×2 cm，质韧，活动度尚可。CT平扫及三维CT示：右侧上颌窦不规则扩大，窦腔内见软组织团块，呈分叶状，大小约4.3 cm×3.4 cm×4.3 cm，密度不均，与周围组织分界欠清，向上突入眼眶，右侧上颌窦诸壁及部分筛板骨皮质变薄、不连续(图1、2)。增强MRI示：右侧上颌窦内肿块不均匀强化，累及翼外肌(图3)。择期行正电子发射断层计算机成像(positron emission tomography CT, PET-CT)检查，发现多发椎体及四肢骨转移。影像学检查诊断为右侧上颌窦占位，考虑恶性。该患者于入院5 d后在局部麻醉下行局部切除组织活检术。术中见右侧上颌窦内充满灰白色、质韧肿块。显微镜下观察：肿瘤细胞呈圆形和椭圆形或小多边形，核深染，胞质少，呈弱酸性，可见瘤巨细胞，大部分瘤细胞呈片状和巢状分布，部分处形成腺腔样结构，可见纤维间隔(图4)。免疫组化：肿瘤细胞呈波形蛋白(+)、Ki-67(90%+)、平滑肌动蛋白(±)、肌细胞生成素(+)、结蛋白(+)、S-100(-)、白细胞共同抗原(-)、抗黑素瘤特异性单抗HMB-45(-)、角蛋白(-)(图5)。病理诊断为上颌窦腺泡性横纹肌肉瘤。

2017年7月开始采用表柔比星+环磷酰胺+洛铂方案进行4周期全身化疗，并辅以保肝、保胃、止吐、支持疗法。经治疗5个月后病灶及颈部淋巴结较前缩小，但鉴于患者多次化疗后出现骨髓抑制反应，故减少剂量后以原方案继续姑息治疗。现患者一般状态尚可，生活质量良好。

图1. CT平扫显示：右侧上颌窦不规则扩大，窦腔内分叶状软组织团块，密度不均，向上突入眼眶 A.水平位；B.冠状位

图2. 三维CT示右侧上颌窦诸壁及部分筛板骨皮质变薄、不连续

图3. MRI强化示右侧上颌窦内软组织团块影，累及翼外肌，呈不均匀强化 A.水平位；B.冠状位

图4. 显微镜下见肿瘤细胞成腺样结构 (HE染色×400)

图5. 免疫组化(二步法)示：肿瘤细胞结蛋白(+)、肌细胞生成素(+) (×400)

讨论腺泡性横纹肌肉瘤多发生于含有横纹肌细胞的组织，以躯干、头颈部和会阴部多见,而发生于鼻窦腔者较罕见[1]。该病可见于任何年龄，以儿童和青少年多见，且多发生于头颈部[2]，本例肿瘤位于副鼻窦内。由于该病发病率较低，且鼻窦部位较深，不易早期发现。该病恶性程度较高，瘤细胞分化较差，易发生早期转移。根据2017年版《WHO头颈部肿瘤分类》，可分为以下4型:胚胎性、腺泡性、多形性及梭形细胞性。头颈部最常见于胚胎性，而腺泡性少见。本例属于腺泡性。该病影像学缺乏特异性，CT多表现为密度不均，增强后不均匀强化。MRI多表现为中等信号T1中等信号T2，病灶较大时可见囊变、坏死，增强后不均匀轻中度强化。线状或葡萄簇状强化为本病特点[3]。CT联合MRI检查能够提高该病的诊断率，判断肿瘤分期，并为临床上治疗方式的选择提供指导性的帮助[4]。镜下特点为瘤细胞呈圆形或椭圆形，胞质丰富，多为嗜酸性，部分因胞质内含有糖原而呈空泡状，瘤细胞可被纤维间隔分为巢状或腺泡状，周边可见横纹肌细胞。部分病例也可见梭型细胞及多核巨细胞。

该病需要与恶性黑素瘤、牙龈癌及嗅神经母细胞瘤进行鉴别。①恶性黑素瘤：原发于鼻腔的恶性黑素瘤罕见，其影像学特点为T1高信号、T2低信号，增强后不均匀强化，镜下可见黑素颗粒，免疫组化染色 S-100 和HMB-45阳性为本病最确切的证据[5]。②牙龈癌：多为高分化鳞癌，早期可向牙槽骨浸润，使骨质破坏。最终确诊仍取决于病理结果。③嗅神经母细胞瘤：起源于嗅神经上皮细胞，侵犯前颅窝可呈“哑铃状”。该病最终确诊主要依靠病理学及免疫组化检查，通常以发现横纹肌母细胞、免疫组化结蛋白和肌球蛋白阳性作为本病的诊断依据[6]。

结合影像学特点及病理、免疫组化结果，可提高该病的诊断率，早期发现、早期治疗。治疗上常采用手术治疗为主，放化疗为辅的联合疗法[7]。由于该患者病灶较大，侵犯邻近软组织并引起骨质破坏，多发椎体及四肢骨转移，故未选择手术治疗。