Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌PET/CT显像及CT增强2例报道

杜 昕,萨 日,关 锋,侯 森,林承赫

(吉林大学第一医院核医学科 130021)

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(简称为Xp11.2易位性肾癌)是一种罕见的肾恶性肿瘤，其特征为肿瘤中染色体Xp11．2位点上TFE3基因发生断裂，并发生平衡易位，形成新的TFE3基因。WHO于2004年将其正式列为独立的肾细胞癌亚型。此病总体发病率较低，约占儿童肾细胞癌的33.3%，成人肾癌少于0.5%[1-2]。其临床表现多为血尿、腹痛、腹部包块三联征，但没有具体特异性。单纯通过HE染色很容易与肾乳头状细胞癌相混淆，TFE3基因的融合使得TFE3蛋白高表达，故免疫组织化学染色检查中TFE3阳性被认为是Xp11.2异位性肾癌的特征性标志物。该亚型肾癌的预后与其他的肾细胞癌有一定的差别，因此术前影像学诊断有很大的意义。

1 临床资料

病例1：患者女，3岁，因右上腹部触及包块2 d入院。体格检查：肝下缘右上腹部触及包块，大小约8 cm×10 cm，有轻度压痛，无创伤史。既往史、个人史及家族史未见异常。B超：右中上腹中等偏强回声肿物，边界清，包膜完整，内部回声不均，可见片状高低回声及较多粗点状钙化。CT示：右肾上极团块影，密度不均匀，其内见点状钙化影，病变与肝右叶下缘及邻近升结肠、十二指肠分界欠清晰。肾脏动态CT 3期增强(图1A)：右肾区软组织肿物，大小约7.0 cm×6.3 cm×8.8 cm，其内密度不均，CT值20～59 Hu，内见散在钙化影，动态增强检查皮质期轻度不均匀强化，肾髓质期强化程度增加；考虑右肾神经母细胞瘤。18F-FDG PET/CT(德国，Siemens Biograph 16HR)显像(图1B)：右肾上极较大混杂密度团块影，大小约7.5 cm×6.9 cm×9.2 cm，边缘SUVmax 3.7；中央部放射性摄取缺失；其内见钙化影及囊变影。考虑为右肾神经母细胞瘤可能性大。手术病理及免疫组化诊断为右肾Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。

A:肾脏动态CT 3期增强图像；B：PET/CT图像

图1病例1影像资料

病例2:患者女，12岁，因腹痛10 d入院。体检检查：右肾区叩击痛，无创伤史。既往史、个人史及家族史未见异常。B超：右肾巨大实质性肿物，内部回声不均匀，内部见较多细密点状钙化；不排除肾癌。肾脏CT 3期增强检查(图2A)：右肾区巨大占位，大小约15.5 cm×10.1 cm，其内密度不均，内见坏死囊变区，中度不均匀强化，肾髓质期较皮质期强化明显，考虑右肾肾癌。PET/CT显示(图2B)：右肾巨大软组织肿块，大小约16.2 cm×10.5 cm，放射性摄取稍高，边缘放射性摄取较中央部高，SUVmax 4.2；其内密度欠均匀，见囊变区。手术病理及免疫组化诊断为右肾Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。

A:肾脏动态CT 3期增强图像；B：PET/CT图像

图2病例2影像资料

2 讨 论

Xp11.2易位性肾癌发病率较低，国内外影像学特异性报道较少，研究[3]表明瘤体在CT上多表现为稍高密度或高密度，且密度不均匀，与本文2例病灶相符合；伴有囊变坏死，本文中2例病灶均存在大面积囊变坏死区，无CT强化，无FDG摄取；可有钙化灶形成。统计数据表明Xp11.2易位型肾癌钙化多发生于病灶边缘，此亦可作为诊断Xp11．2易位型肾癌的辅助条件[4]，与病例1相符合；大部分边界清晰，有假包膜形成，有研究[5]表明Xp11.2易位性肾癌假包膜发生率高的同时，所有假包膜与肾实质接触缘显示不完整，提示局部浸润性生长，与病例2相符合。增强扫描病灶整体呈皮质期轻度强化- 髓质期持续强化- 延迟期廓清特征[6]。

由于该病发病率比较低，PET/CT特异性表现至今没有明确的研究，由于肾细胞癌中Glut-1、线粒体内己糖激酶表达较低，肾细胞癌的FDG摄取不高。当肿瘤较小时18F-FDG PET/CT影像主要提供全身其他脏器的解剖和代谢信息，而对肾脏病灶的判断依赖于CT增强。随着肾细胞癌肿块的增大，细胞膜Glut-1表达增高，FDG摄取增高，PET显像呈阳性，病灶的囊变坏死及钙化均可被发现，淋巴结及远处脏器转移亦可被发现[7]。本文中2例病灶体积较大，代谢不均匀，病灶实性部分FDG摄取较高，周边较中央部位FDG摄取高，此特征可能性为该病在PET/CT显像中的特征性变现，但是数据有限，需要该类型肾癌大组数据分析。CT增强与PET/CT互为补充，对该病的影像学诊断有很大帮助。

该亚型肾癌需要与其他类型的肾细胞癌鉴别，(1)透明细胞癌:平扫多呈混杂密度，可有出血、囊变，透明细胞癌为富血供肿瘤，强化方式为快进快出；在PET/CT中，SUVmax 1.5～17.7，Fuhrman 分级的不同是造成病灶FDG代谢活性存在差异的原因之一[8]，CT增强联合PET/CT是对二者进行鉴别诊断并对肾透明细胞癌进行分期及预后评估的重要手段。(2)乳头状细胞癌：乳头状细胞癌密度较均匀，强化方式二者类似，在PET/CT显像中，二者的明确鉴别特点未见报道，但是上述2例Xp11.2易位型肾癌均出现较明显的中央区FDG代谢缺失，周边肿瘤FDG代谢明显增高，形成明显代谢对比差异，此特征的代谢在肾乳头状细胞癌中未见报道。(3)乏脂肪型脂肪平滑肌脂肪瘤：CT平扫密度较均匀，增强呈均匀，延迟强化；在PET/CT中，FDG代谢较肾脏摄取基本等同、增高或减低，作为良性肿瘤，延迟显像FDG摄取不变或减低，而作为恶性肿瘤的Xp11.2易位型肾癌延迟显像代谢会进一步增高的。有关Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌影像学表现报道较少，尤其是18F-FDG PET/CT显像相关文献甚少，因此仍需要积累更多病例及影像学资料。