Kartager综合征1例报道

杨娇

（湖北省恩施州中心医院，湖北 恩施 445000）

KS属于先天性遗传疾病的一种，主要常染色体隐形为典型特征[1-5]。因其副鼻窦、呼吸道及耳咽管、输卵管等广泛分布人体纤毛，其所具备的运动障碍可导致细菌潴留，加重粘液分泌，进一步使其患处出现反复感染，久治不愈，最终在患者副鼻窦炎、支气管扩张、鼻息肉等疾病[6-8]。若患者仅患支气管扩张或内脏转位，则可判定为不完全KS，诊断必备条件为右位心。本病各年龄段均可发病[9-11]。

1 资料与方法

临床资料：患者，女，63岁老年患者，因“反复咳嗽咳痰2年，发热4天”入院，最高体温38.7oC，且有反复头痛、头昏及鼻塞流涕等不适，无咯血及痰中带血，均可经抗感染等对症支持治疗后好转。父母非近亲结婚，无明显家族遗传病史，育有一女，体健。此次发病后曾于当地医院就诊，查胸部CT示：双肺炎性改变，部分间质改变可能慢性支气管炎征象，右肺容积缩小，气管纵隔右移，肺动脉干影增宽，内脏呈反位改变。经抗感染对症治疗（具体用药不详）无明显好转，建议转上级医院进一步治疗，今来我院。

诊断为KS，给予莫西沙星等抗感染对症治疗后，上述症状均显著好转，患者得以出院。

2 结果与分析

本例患者以往病史、临床基本表现及辅助相关检查结果与文献报道一致，KS诊断成立。目前认为，医学影像学在KS诊断中应用价值较高。现阶段支气管扩张治疗最佳方式为HRCT，其具备操作简便、易于操作等优点，同时特异性与敏感性均较好。支气管壁增厚、扩张为KS患者胸部CT主要表现，且其支气管管壁扩张发生囊状扩张几率较小，发生柱状扩张几率较高，“印戒征”、“蜂窝征”、“轨道征”、“胸膜下征”等征象均有效显示，其扩张程度与年龄和肺功能有关。副鼻窦CT表现以双上颌窦受累为主，如窦腔进一步缩小、鼻窦粘膜出现增厚以及窦腔密度增高，进而发生气液平面现象，而窦腔内有软组织影，窦壁可出现骨质增生、增厚等情况。而病理学及基因学的确诊，需取呼吸道粘膜上皮细胞行电镜检查以观察纤毛数目和结构异常，或者行染色体检查。目前此方法国内较少运用。

3 讨论

综合文献报道，KS患者胸腔内脏及胸腔均发生完全转移，同时伴随支气管扩张病症，所有患者上颌上颌窦炎，属罕见的常染色体隐性遗传病，同时也被称为机能张傲性综合征，相关学者经实践证明，细菌与粘液分泌物不能及时有效排除的主要原因为，患者遗传性缺陷所引发的功能先天性异常与纤毛结构异常，可大大降低粘膜清除率，进而出现反复感染，再加之炎性刺激作用，患者可出现副鼻窦谈、支气管扩张及鼻息肉等疾病。本病主要临床表现缺乏特异性，普遍存在发病早而确诊晚，所以予以早期诊断与干预治疗，可有效预防患者支气管扩张的进一步发展。基本治疗原则如下：有效预防，若患者处于呼吸道非急性感染时期，可采用接种流感疫苗、免疫调节剂及肺炎球菌疫苗等予以治疗，痛死对其抵抗力予以有效增强，可在最大程度上避免呼吸道感染；若患者处于急性感染期，可依照细菌培养结果与药敏试验结果予以抗生素治疗，以对其感染情况进行有效控制；感染分泌物较多时，采用适当的体位，依靠重力的作用促进某一肺叶或肺段分泌物引流；伴发鼻窦炎时，可鼻内吸入糖皮质激素治疗与局部灌洗治疗；若患者支气管病变具有一定局限性可予以手术治疗，且在行肺叶切除手术前应对窦鼻炎予以完全根治。该疾病具有较好预后效果，但从另一方面而言，呼吸道反复感染可导致病情逐步加重，进一步对心肺功能造成影响，致全身消耗和衰竭。故需定期随访血常规、炎症指标、胸部CT等。

4 结论

总而言之，发病率较高的呼吸道感染症可伴随右位心同时出现，其属于该疾病关键性诊断线索。此类患者在入院就诊时需在常规胸部X线检查基础上强化胸部CT检查，并详细询问其父母有无近亲结婚史、阳性家族史。查阅相关文献发现，此病漏诊率、误诊率颇高，目前当务之急仍是加强临床医师对此病的认识，以期早诊断、早干预，减少误诊率，避免因漏诊、误诊而给患者及其家庭带来经济和精神负担。