探讨血清学、系统超声及其联合应用在产前三种出生缺陷筛查中的效能

郑博弘

胎儿出生前在母体子宫内发育出现异常即称为出生缺陷, 出生缺陷的种类较多, 较常见的包括以身体器官形态发育异常为主的各种先天畸形；以功能障碍为主的先天性聋哑和先天性智力低下等［1］。这些出生缺陷部分可以通过后天治疗得以恢复, 而有些则无法治愈, 只能伴随患者终身, 如脊柱裂、短肢畸形等。这些缺陷除了对患儿的生活质量和身体健康造成极大影响外, 还会给家庭和社会带来巨大的精神痛苦和经济负担, 由此可见积极开展产前出生缺陷筛查的重要意义［2］。近年来有学者提出, 血清学、系统超声应用于产前出生缺陷筛查中均能取得较为显著的效果, 为证实该理论准确与否, 本次研究将收治的96例行出生缺陷筛查孕妇随机分为三组, 分别给予血清学、系统超声以及血清学+系统超声联合检查, 并对三组筛查结果及筛查方法的优劣性进行评估, 以期为后续研究提供参考。具体报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选取2016年10月～2018年6月就诊于本院行产前出生缺陷筛查的孕妇共96例作为研究对象, 根据产前筛查方法不同分为甲组、乙组、丙组, 每组32例。甲组孕妇年龄21～34岁, 平均年龄(26.66±4.50)岁；孕周15～25周,平均孕周(20.20±3.88)周。乙组孕妇年龄22～35岁, 平均年龄(25.96±4.29)岁；孕周15～25周, 平均孕周(21.05±3.91)周。丙组孕妇年龄21～35岁, 平均年龄(25.33±2.94)岁；孕周15～25周, 平均孕周(20.30±3.72)周。三组孕妇一般资料比较, 差异无统计学意义(P＞0.05), 具有可比性。征得所有孕妇及家属同意, 签署知情同意书后开始研究。

1. 2 纳入标准 ①孕妇及家属了解研究内容, 同意参与并在知情同意书上签字；②肝、肾、心、肺等实质性脏器功能无异常；③未伴有其他严重血液、传染性疾病及恶性肿瘤疾病；④无精神障碍和智力障碍。

1. 3 方法 甲组给予血清学检查, 乙组给予系统超声检查,丙组给予血清学联合系统超声检查。具体方法如下。

1. 3. 1 血清学检查 取孕妇静脉血5 ml, 常规离心后分离血清, 低温保存备用, 在7 d内进行相关指标检测, 主要测定项目包括甲胎球蛋白、游离雌三醇和游离人绒毛膜促性腺激素水平。检测仪器为全自动免疫分析仪(型号：PerkinElmer1235), 试剂盒等配套设备均购自同一公司, 应用时间分辨免疫荧光法分析样本。

1. 3. 2 系统超声检查 应用通用公司生产的GE730智能化彩色超声诊断系统对孕妇进行相关指标筛查, 检测各项参数主要包括胸围、腹围、股骨长、肱骨长、眼内外距、鼻骨、颅骨环完整度、嘴唇、双肾、胸腔、四肢及脐带情况等。

1. 4 观察指标 以产前羊水和出生后体检诊断结果为标准,比较三组出生缺陷筛查阳性率及准确率。

1. 5 统计学方法 采用SPSS19.0统计学软件对数据进行统计分析。计量资料以均数±标准差(±s)表示, 采用t检验；计数资料以率(%)表示, 采用χ2检验。P＜0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

甲组孕妇检出唐氏综合征1例(3.13%)、18-三体综合征0例、染色体结构畸变0例, 筛查阳性率为3.13%, 误诊5例, 与产前诊断阳性率18.75%(6/32)比较, 差异有统计学意义 (χ2=4.010, P＜0.05)。乙组孕妇检出唐氏综合征 0 例、18-三体综合征1例(3.13%)、染色体结构畸变0例, 筛查阳性率为3.13%, 误诊6例, 与产前诊断阳性率21.88%(7/32)比较 , 差异有统计学意义 (χ2=5.143, P＜0.05)。丙组孕妇检出唐氏综合征2例(6.25%)、18-三体综合征1例(3.13%)和染色体结构畸变 2 例 (6.25%), 筛查阳性率为 15.63%, 无误诊 , 与产前诊断诊断阳性率15.63%(5/32)比较, 差异无统计学意义(χ2=0.000, P＞0.05)。丙组诊断准确率为 100.00%(32/32)高于甲组的84.38%(27/32)和乙组的81.25%(26/32), 差异有统计学意义 (P＜0.05)。

3 讨论

出生缺陷是影响人口素质的重要因素, 调查显示, 我国每年实际发生的出生缺陷至少100万, 每30～40秒就有一个出生缺陷儿降生。出生缺陷不仅会增加孕早期流产、死胎、死产、新生儿和婴幼儿死亡的发生率, 还会给家庭和社会带来痛苦和沉重的负担, 出生缺陷已成为重大的社会问题之一［3］。

本次研究结果显示, 联合筛查孕妇筛查诊断准确率明显高于单一筛查, 差异有统计学意义(P＜0.05)。可见血清学和系统超声联合应用确有提升出生缺陷检出率的效果。系统超声是近年来临床应用较为广泛的一种检查诊断方法, 多项临床研究证实, 系统超声应用于孕妇分娩前神经管畸形筛查中效果显著。对高危出生缺陷风险孕妇进行系统超声检查时,主要行三维系统超声脊柱扫查, 检查时直接沿颅底部向下扫查, 由上而下尤其注意脊柱下段骶尾部, 将检查所得图像进行三维重建后能更加直观的反映出胎儿的机体生长状态, 从而提高筛查准确率。系统超声检查最大的优点即无创, 不仅能准确检查出胎儿身体结构异常, 还能有效进行染色体疾病筛查, 对预防和降低出生缺陷几率有重要意义［4］。张楠楠［5］选取600例孕妇作为研究对象, 根据筛查方法不同将其分为试验组和对照组, 试验组定期进行系统性超声筛查, 对照组则行一般发育筛查, 结果显示试验组新生儿出生缺陷发生率明显低于对照组, 产前出生缺陷检出率也明显高于对照组,得出结论：定期进行产前胎儿系统超声检查能有效提升出生缺陷筛查率, 对提升人口素质有重要意义。张欢等［6］为探讨系统超声对胎儿畸形的筛查价值, 将就诊于该院行产前检查的3000例孕妇作为研究对象, 所有孕妇均在常规检查基础上实施系统产前超声筛查, 将检测所得数据进行统一处理,结果显示, 3000例孕妇中共检出42例胎儿结构畸形, 主要以心血管系统、泌尿系统和神经系统畸形为主。得出结论：系统超声用于产前胎儿畸形筛查中效果显著, 能有效提升新生儿出生质量, 减少漏诊、误诊率。虽然研究方法有所差异,但以上学者与本次研究结论均证实了血清学和系统超声在产前出生缺陷筛查中的应用价值。

综上所述, 血清学联合系统超声应用于产前三种出生缺陷筛查中效果显著, 筛查准确率高, 操作简单快捷, 具有推广应用价值。