BRCA1／2基因突变乳腺癌患者心理体验的质性研究

裘佳佳，胡 震，管佳琴

（复旦大学附属肿瘤医院复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海 200032）

BRCA1／2基因突变乳腺癌患者心理体验的质性研究

裘佳佳，胡 震，管佳琴

（复旦大学附属肿瘤医院复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海 200032）

目的 通过质性访谈了解BRCA1／2基因突变乳腺癌患者的身心需求，探讨其心理体验。方法采用半结构式访谈基因突变乳腺癌患者13例，采用Colaizzi现象学研究法分析资料。结果 BRCA1／2基因突变乳腺癌患者的心理体验可归纳为4个主题：①为罹患乳腺癌找到理由；②负性情绪；③行为改变；④信息缺失和对专业知识的渴求。结论 医护人员应在基因遗传方面提供完整和持续的信息和建议，并舒缓患者的情绪，以期提高患者的生活质量。

乳腺癌；心理体验；BRCA1／2；基因突变；质性研究

BRCA1／2基因已经被证实是乳腺癌遗传易感基因，与家族性乳腺癌密切相关，其基因突变可以以常染色体显性遗传方式传递给子代［1］。携带BRCA1／2基因突变的人一生中患乳腺癌、卵巢癌的危险显著增加。随着基因检测在临床的推行，有关BRCA1／2检测和遗传咨询的心理社会研究也逐步开展，以了解其对患者或携带者的心理影响。乳腺癌是上海地区女性最常见的恶性肿瘤，其家族聚集性病例约占5% ～10%［2］。研究表明，接受检测的乳腺癌患者不仅受到癌症本身的影响，更加担心在生存期中有再次罹患乳腺癌和卵巢癌的风险［3］。Brédart等［4］调查显示，基因检测阳性和阴性的患者存在短期的潜在焦虑，基因缺陷的患者较容易做出治疗的决定，而阴性结果的患者在风险管理方面缺乏控制。Schlich-Bakker等［5］发现，积极接受遗传基因咨询的患者在焦虑压抑的情绪方面控制得较好。Kwong等［6］访谈了12例BRCA1／2基因突变的乳腺癌患者，愿意接受对侧预防性乳腺切除手术主要出于减少复发的焦虑，大多数患者对该决定满意，减轻了心理负担。乳腺癌的诊断、治疗、复发的威胁及躯体形象改变，都使患者及家属面临挑战，出现焦虑、恐惧等负面情绪，继而导致生活质量下降。对于BRCA1／2基因突变的乳腺癌患者，其顾虑可能更多。本研究通过质性研究，深入挖掘该类患者的身心需求，了解其心理体验，为护理人员针对该类患者的照护内涵和模式提供依据，以期更好地提高患者的生活质量。现报道如下。

1 对象与方法

1.1 对象 采用立意抽样法，于2014年7月—2015年1月有目的地访谈了BRCA1／2基因突变的乳腺癌患者13例。纳入标准：病理确诊为乳腺癌；有家族史；小学或以上文化水平；BRCA1／2基因突变；既往和目前无精神疾病和意识障碍；具有语言表述能力和情感表达能力；同意接受访谈。排除标准：合并有严重的心血管系统疾病及脑功能障碍。研究样本量的决定以受访者的资料重复出现，且资料分析时不再有新主题呈现，即资料饱和为标准［7］。研究对象基本情况，见表1。

1.2 方法

1.2.1 资料收集方法 本研究为质性研究中的现象学研究，采用半结构式访谈形式，主要提纲基于文献回顾和临床工作经验，包括对基因检测及治疗的了解；得知基因突变结果的感受；对遗传咨询的需求，共10个条目。在研究对象自愿的原则下，研究者与被访谈者联络，讨论并选择适当的访谈时间，访谈地点选取为安静的病房办公室。访谈前首先向研究对象说明研究目的、方法和内容，获取研究对象的同意并签署知情同意书。之后根据访谈提纲进行深入访谈，访谈过程中做好录音和实地笔记。每次访谈30～45 min，过程中充分鼓励研究对象表达自己的想法、感受和体验。访谈结束后及时将录音资料转化为文字。

1.2.2 资料分析方法 资料分析利用Colaizzi分析法［8］；反复聆听录音，将录音资料整理成文本，对资料采用反复阅读、分析、反思、编码、分类，最后提炼出主题。

表1 研究对象基本情况 （n＝13）

2 结果

根据质性分析的结果，主要提炼出4个主题：①为罹患乳腺癌找到理由；②负性情绪；③行为改变；④信息缺失和对专业知识的渴求。

2.1 主题1 为罹患乳腺癌找到理由。由于本次研究入组标准是有家族史的患者，所以患者对自己基因检测的具体结果在潜意识中有一定的心理暗示。受访者E：“我母亲当时已经证实这个毛病了嘛，我跟她都是这个问题，那肯定是这个基因的问题，给自己生毛病找到了理由，我在想就是这个基因强大的力量了。”受访者L：“怎么解释你这么早这么年轻就患病，因为基因缺陷，不可避免的，我终于找到一个理由。”基于这些心理暗示，患者在得知基因检测的阳性结果后并不十分惊讶，看似平静的接受了这一“基因缺陷”的结果。受访者D：“如果我们不是家族史的话，我生这个毛病肯定老郁闷的，现在家族史遗传基因这么厉害，也没有办法。”受访者J：“我也没什么特别的反应，我就是觉得我为什么会这么早生病，原来是这个基因突变了。”受访者M：“觉得自己这个基因不好就是致病的原因，人家找不到病因就比较害怕一点。”

2.2 主题2 负性情绪。罹患癌症是一个强大的应激事件，而基因检测的阳性结果在康复期有如“定时炸弹”带给患者更多的心理困扰。同时，目前局限的治疗和预防方法也让患者无能为力。

2.2.1 担心 患者对遗传和基因相关信息基本处于“真空状态”，“基因缺陷”和“遗传问题”的字面含义就足以让患者忐忑不安。①为自己：现代女性在社会中承担多元的角色，即便罹患严重的疾病，依然努力平衡着自己的事业、家庭和生活。而应对疾病过程中的身心疲惫和艰难困苦让患者特别担心疾病“再来1次”，并会将一切症状都与之前患病的状况联系在一起。受访者C：“我最担心的就是对侧乳房的复发，我最害怕再进行化疗，这是我最惊恐的，我现在只要例假稍微有些不正常就担心，这是有很大的心理压力的，我知道我对侧的乳腺癌发病率是非常高的，如果没有基因缺陷的话，可能会没那么严重。”②为子女：本研究中接受访谈的患者中11例都有子女，所以“遗传”的易感性使其格外担心自己的后代。受访者A：“我担心他（儿子）也走这条路呀（抽泣），我心里想如果我的儿子也是这条路，那我就让他活得轻松点，这个基因未必会发病，但是活得愉快点肯定会提高生活质量的，如果我不是基因的问题我不会很担心我儿子（哭泣）。”受访者G：“担心我女儿呀，就生怕她以后总归也步入我的后尘（眼眶红）。”同时她们对子女充满了深深的负疚感。受访者J：“其实我当时最担心的是孩子，就担心怕孩子万一由于这个基因，我们先天有什么不足给他以后造成什么。”

2.2.2 绝望 患者对遗传和基因相关信息一知半解，同时，目前国内对突变患者还未有很好的治疗和预防措施，这些都使患者陷入深深的绝望。受访者A：“问题的关键是知道了但是没有治疗的方式。如果知道了有治疗的方式那我觉得是件好事，我现在就觉得很绝望。”受访者C：“难道我只能眼睁睁看到我右侧再复发？但是如果运气不好的话转移了怎么办？如果对侧的乳腺也拿掉了，可能就没有这么大的压力了。”

2.3 主题3 行为改变。罹患癌症给患者和家庭敲响了第1次警钟，而基因检测的阳性结果对患者来说是第2次警示。督促其更加重视健康的饮食习惯、良好的生活方式和及时随访，同时也提醒家属提高警惕，通过自身的努力带来全家的行为改变。

2.3.1 改变自己 通过罹患癌症和基因缺陷的警示，患者开始醒悟，用自己的实际行动、实践行为改变。受访者C：“如果知道自己有基因缺陷了呢，我就不会像以前那样工作的强度那么大，压力那么大，然后呢也不会到外面去吃东西，乱吃了。”

2.3.2 督促家人 虽然患者认为现状无法改变，也不知如何从专业角度给予帮助，但是仍然会时刻提醒家人改变行为，特别是子女。受访者G：“她（女儿）现在自己也觉得要保重身体，我现在一直在说，你自己脑子要有这根筋，到30岁之后要摸摸，自己要查查。”受访者I：“有这种毛病，对小孩，比如说吃的方面就老注意的，重点让她检查，就是说提醒作用。”

2.4 主题4 信息缺失和对专业知识渴求。本研究中接受访谈的患者几乎都表示对基因检测和该类疾病的预防治疗知之甚少。

2.4.1 信息“真空” 所有患者都表示对该类疾病的治疗一无所知，不了解国内外的相关信息和最新进展，也未从医务人员处获取过相关知识。受访者B：“基因检测反正挺复杂的，不太了解，但是应该蛮科学的。”受访者F：“平常也听听广播的，也知道这个是很容易复发的，但是治疗也是不了解，我也不懂。”

2.4.2 渴求专业知识 国外的遗传咨询比较普及，患者可以及时了解到基因检测、治疗和预防等专业知识，可以与医师积极探讨各种治疗方式的利弊和预防措施的选择。而中国患者在基因相关专业知识的获取途径和及时性方面与国外患者差距较大。接受访谈的研究对象均表达了对专业信息的渴望。受访者A：“我肯定是希望能治疗喽，孩子方面我无从入手嘛，如果检测了告诉我是好的，那么这个困扰也没有了，如果是不好的，或许我会放低对他的各种要求，我很希望，很迫切希望了解这些。”受访者G：“总归希望了解这个毛病最前沿的资料，如果我第1次生乳腺癌的时候（2007年）就验这个基因的血，如果结果就是阳性的，我百分之一百会将卵巢拿掉，那也不会再生卵巢癌了，基因检测的结果还是会有指向性的作用。”

3 讨论

3.1 基因突变患者的心理状态 基因突变的乳腺癌患者是一个特殊的群体，其心理状态和疾病控制状态与一般的乳腺癌患者有所不同。基因突变患者会担心再次罹患癌症，不愿意再次经历那样的痛苦过程［9］。罹患乳腺癌是一个沉重的打击，得知基因缺陷后，患者又很困扰。一方面这个结果带来不小的心理压力，另一方面虽然“携带突变”的确不是一个好消息，但是至少它为患者的罹患癌症提供了一个原因解释［10］。本研究的患者，特别是年轻患者，也表示基因检测的阳性结果让她们为自己的患病找到了理由。由于本研究的纳入标准是有家族遗传史的患者，所以大多数患者基于家族罹癌的情况在潜意识中已经认为“突变”是一个必然的结果，更加确认了自己患病的原因，坦然地接受了这样的结果，并未表现出过多的惊讶。

3.2 遗传咨询和决策制定 国外基因检测和遗传咨询开展比较普遍，可以为高风险的乳腺癌患者提供一定的信息支持。但促进疾病预防的同时，也会导致患者情绪波动和行为改变。乳腺癌患者选择基因检测的原因是可以确定罹患乳腺癌的风险以及做出预防性治疗的选择［4］；较容易做出治疗的决定；同时，认为检测结果对整个家庭有意义。Uyei等［11］调查了554例接受基因检测的女性，132例携带基因缺陷，基因缺陷者中12%选择了预防性根治手术，12%选择了预防性双侧卵巢加输卵管切除术，24%选择了以上2种手术，其余检测者选择了随访监测。而在中国针对突变患者的治疗模式与国外不同，预防性治疗开展甚少，遗传咨询也未正规开展，所以国内患者在风险管理方面缺乏控制，无法选择，不知道如何做出正确合适的决定，这是突变患者产生负性情绪的重要原因。患者的担心和绝望都与目前国内基因检测和遗传咨询的现状有关。国内患者的选择较少，除了密切随访，其他治疗尚未较好的开展，知晓结果却束手无策这让患者无可奈何。同时，患者对于基因检测和遗传信息知之甚少，本研究中的研究对象几乎都表示在得知阳性结果后，信息的匮乏让她们很困扰。本研究的患者表示，基因检测有一定的指向和提醒作用，但是“不能作为”让她们忧虑绝望。现代女性的多元角色和传统的责任心使得患者将更多的关注点放在了子女身上。基因检测可以帮助子女在制定家庭计划、筛查和风险管理中做出正确的决定［12］；但限于国内的政策和治疗模式，依旧缺乏多重的方法可以选择，这也加重了患者的负性情绪。患者希望得到专业领域的前沿信息，及时应对自身和整个家族的问题。研究表明，如果有效利用专业信息系统，可以降低基因相关的癌症风险，减轻患者对于风险管理和做决定的不确定感［13］；这一点在国内的专业领域更加欠缺，本研究的患者均表示未从医务人员处得到相关的知识和建议。

3.3 建议在专业领域开展遗传咨询 遗传咨询本身并不增加患者的焦虑等心理压力，也不会降低患者的生命质量。Wevers等［14］调查了26例乳腺癌患者，其中38%存在基因缺陷，但所有患者都表示这些焦虑并不影响日常功能。基因检测可能会影响患者的手术选择，但对长期心理社会方面并无影响。接受遗传咨询后，女性提高了专业信息的知晓率［15］；提供足够的信息可帮助其做出适合自身的预防或治疗决定。鉴于遗传咨询可以提高患者对专业知识的认知，帮助患者做出正确、合适的决定，且不增加患者的心理压力，也不降低患者的生命质量，在中国内地开展针对高风险患者或女性的遗传咨询具有重要意义，可为患者提供专业的支持和服务。

4 小结

基因突变乳腺癌患者的心理状态与一般乳腺癌患者有所不同，其存在一些负性情绪，也会带来行为的改变，重视医护人员对于各种方法利弊权衡的阐述，希望得到循证指导，以协助其作出合适的决定。因此，建议在基因遗传方面提供完整和持续的信息，舒解患者的情绪，以期提高患者的生活质量。

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R473.73

A

1009-8399（2017）05-0035-04

2015-10-12

裘佳佳（1981—），女，主管护师，硕士，主要从事肿瘤临床护理。

复旦大学附属肿瘤医院院级基金（HL201302）。

（本文编辑：龚礼敏）