儿童大前庭导水管综合征的早期临床诊断

李文娟，刘海霞，冯缨

(山西省儿童医院，山西 太原 030012)

儿童大前庭导水管综合征的早期临床诊断

李文娟，刘海霞，冯缨

(山西省儿童医院，山西 太原 030012)

1978年Valvassori和Clemis[1]报告50 例感音神经性耳聋患者经颞骨连续分层X线摄片中发现前庭水管的扩大，命名为大前庭导水管综合征(LVAS)。目前国内将LVAS定义为只有前庭水管的扩大畸形，不伴有其他内耳发育异常和其他器官系统的异常，伴感音神经性耳聋的听力障碍性疾病[2]。LVAS是最常见的先天性内耳畸形，是儿童耳聋的主要原因之一，在临床工作中已引起广泛关注。本文收集31 例在我院确诊的LVAS患儿临床资料并进行分析，以期探讨儿童LVAS的早期诊断和干预。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2015年7月—2016年8月在山西省儿童医院耳鼻咽喉科经颞骨高分辨率CT(HRCT)检查确诊为LVAS的患儿31 例(61 耳)，男19 例，女12 例，年龄0.9～10 岁，其中0.9～2 岁11 例(35.5%)；2.1～3 岁5 例(16.1%)；3.1～4 岁2 例(6.5%)；4.1～5 岁5 例(16.1%)。首次就诊患儿的年龄分布显示，婴幼儿及学龄前期的患儿占74%。其中，单侧发病1 例，双侧发病30 例。

1.2 研究方法

1.2.1 LVAS的影像学诊断

行颞骨HRCT检查时，要注意扫描结束后重建对称的横断面、冠状及斜矢状位图像，来观察前庭水管的横径及深度、与总骨脚的关系及有无其他畸形。诊断标准[3-4]：前庭水管外口和总骨脚之间中点的导水管内径宽度>1.5 mm；水平半规管或总骨脚层面显示岩骨后缘有深大三角形或裂隙状、边缘清晰的明显骨缺损影；前庭水管近端深达总骨脚水平、甚至与总骨脚相通。膜迷路核磁示：双侧小脑半球表面有条弧形或椭圆形囊状信号影。MRI可以辅助HRCT诊断前庭水管扩大，两者相互补充。HRCT结合MRI可以100%发现LVAS[5]。本组患者均行HRCT检查，其中4 例行MRI检查。

1.2.2 听力学检查 检查方法：自然睡眠，或者对不能配合的患儿按1～1.3 mL/kg剂量给予水合氯醛灌肠镇静。在隔音电屏蔽室，环境噪音小于30 dB进行测试。声阻抗使用MADSEN公司的OTOflex100声阻抗仪，要注意对<1 岁的婴儿采用1 000 Hz高频探测音，1 岁以上的患儿常规采用226 Hz探测音。畸变产物耳声发射(DPOAE)使用美国ICS公司的耳声发射仪，选用两个等强度的初始纯音f1和f2为刺激声，f2/f1为1.2，检查10 个频段，信噪比≥6 dB，一般有6 个频段引出视为通过。听性脑干反应(ABR)检查，采用美国ICS CHARTR EP 6.2CH，刺激声为click，带通滤波为100～3 000 Hz，叠加次数1 024 次，刺激率21.2次/s。记录电极放置在前额正中近发际处，参考电极放置在双侧乳突处，接地电极放置在眉间，极间电阻<5 kΩ。

2 结 果

2.1 声阻抗检查结果

1 岁及1 岁以下用1 000 Hz高频探测音，1 岁以上用常规226 Hz探测音。31 例61 耳(1 岁以下2 例)中，226 Hz声阻抗为A型鼓室图的52 耳，AS型鼓室图4 耳，C型鼓室图3 耳。1 000 Hz声阻抗中2 耳均为正峰。

2.2 DPOAE检查结果

31 例61 耳均未通过。

2.3 ABR检查结果

31 例61 耳中，有20 例33 耳(54.1%，33/61)在高刺激强度≥90 dB时，可记录到声诱发短潜伏期负反应波(ASNR)，其潜伏期为(3.05±0.16) ms，之前的I波消失或者与起始波融合不能清晰辨认和定位。11 例双耳均未引出ASNR。61 耳听力损失程度见表1。按1997年WHO标准[6]，31 例患者61 耳听力损失程度分级见表1。

表1 31 例患儿61 耳听力损失分级情况

3 讨 论

LVAS是一种越来越被广泛认识的隐性遗传性听力障碍性疾病，在儿童和青少年感音神经性耳聋中约占1%～12%。它的主要特征是内耳前庭水管的扩大畸形及其导致的感音神经性耳聋。目前LVAS的分型尚存在争议。1995年，Okumura等提出，将LVAS分为两型：合并耳蜗畸形的LVAS和不合并耳蜗畸形的LVAS[5]。而2000年，Nowak等进一步指出只有单纯的前庭水管扩大并伴有感音神经性听力损失时才能够诊断为LVAS[5]。国内学者现在多认同后者[5]。本组研究病例均只有前庭水管扩大，不伴有其他内耳畸形。LVAS发病年龄，可在出生后至青春期任何年龄段内开始发病，但多数为出生后几年内发病率高。本组研究显示，婴幼儿及学龄前期的患儿发病率占74%。因此，临床中要注意感音神经性聋的患儿要行相关检查，排除先天性内耳畸形。因为LVAS表现为波动性级联性听力下降，可因轻微外伤或感冒、发热等诱因而加快病程，若未及时发现及诊断，可能会错过最佳治疗时机，造成不可挽回的听力损失。本研究还发现，在31 例61 耳中，有54.1%的LVAS患者中在3.05 ms附近可记录到ASNR。关于ASNR的研究较少，Nong等[7]认为ASNR可能的起源就是前庭，其发病机制尚不是很明确。兰兰等[8]提出ASNR的出现与LVAS密切相关，通过对照研究发现，LVAS组中62 例106 耳可记录到ASNR，占76%；而对照组中全部未出现ASNR，这提示我们在临床工作中，ABR检查记录到ASNR的患儿高度提示LVAS。王秋菊和韩东一[9]关于LVAS的诊断思路，还提出纯音测听或者行为测听检查70%～80%的患者在中耳功能正常的情况下存在低频“传导性听力损失”；另一个是基因检测发现SLC26A4基因突变。由于我院实验室的限制及本组研究中主观检查配合度差，所以本组研究中缺乏这两项的相关统计。综上所述，在临床工作中，通过病史询问及相关的听力学检查，尤其是颞骨HRCT及内耳核磁，基本可以诊断LVAS。治疗原则是积极佩戴助听器进行听力补偿，尽早、积极地行人工耳蜗植入术，并且术后语训康复是十分必要的。在临床工作中，我们对于发病时间在3 个月以内的患儿可收住入院，积极给予输液治疗，有可能部分改善或者全部恢复以前的听力水平。LVAS患儿视听力情况要及时佩戴助听器以保护残余听力，并及时调整助听器的功率。如果听力反复波动，或佩戴助听器效果不理想时，要行人工耳蜗植入术，对于部分重度及极重度患儿，人工耳蜗植入是目前唯一有效的方法。

[1]VALVASSORI G E，CLEMIS J D.Large vestibular aqueduct syndrome[J].Laryngoscope，1978，88(5)：723-728.

[2]黄选兆，汪吉宝，孔维佳.实用耳鼻咽喉头颈外科学[M].北京：人民卫生出版社，2008：1 002-1 004.

[3]王林省，宋光义.单侧轴位CT多平面重组在诊断大前庭导水管中的价值[J].临床放射学杂志，2008，27(8)：1 023-1 025.

[4]卢林民，程广.大前庭导水管综合征的高分辨CT诊断价值[J].广西医学，2014，36(9)：1 339-1 341.

[5]张亚梅，张天宇.实用小儿耳鼻咽喉科学[M].北京：人民卫生出版社，2011：114.

[6]WHO.Report of the first informal consultation on future program developments for the prevention of deafness and hearing impairment[M].Geneva：Word Health Organization，1997：23-24.

[7]NONG D X，URA M，OWA T，et al.An acoustically evoked short latency negative response in profoung hearing loss pantients[J].Acta Otolaryngol，2000，120(8)：960-966.

[8]兰兰，于黎明，陈之慧，等.短潜伏期负反应波诊断前庭水管扩大的意义[J].听力学及言语疾病杂志，2006，14(4)：241-244.

[9]王秋菊，韩东一.大前庭水管综合征的诊治策略研究[J].中华耳科学杂志，2006，4(4)：315-321.

(本文编辑：张红)

龙飒(1976— )，女，江西省宜春市人，学士学位，副主任医师，主要从事口腔科工作。

2016-12-19