产科超声系统筛查对胎儿产前诊断的应用价值

谢 丹，刘蜻蜻

（1.大理大学临床医学院，云南大理 671000；2.大理大学第一附属医院超声科，云南大理 671000）

产科超声系统筛查对胎儿产前诊断的应用价值

谢 丹1，刘蜻蜻2*

（1.大理大学临床医学院，云南大理 671000；2.大理大学第一附属医院超声科，云南大理 671000）

目的：探讨产科超声系统筛查在胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法：回顾性分析孕中期行系统筛查的660例病例，并将发现胎儿异常的超声诊断与临床诊断进行比较。结果：产科超声系统筛查胎儿异常检出率高，诊断符合率达99%。结论：产科超声系统筛查对胎儿产前诊断具有重要临床应用价值，可显著提高胎儿畸形检出率，有效降低出生缺陷。

产科超声；系统筛查；产前诊断；胎儿畸形

运用产科超声对中孕期胎儿进行系统筛查，对检出的胎儿畸形及其他异常及早进行产前干预，减少缺陷儿出生，有重要的临床价值。本文回顾性分析我科2014年4月至2016年3月进行孕中期胎儿系统筛查的660例病例，探讨产科超声系统筛查对胎儿产前诊断的价值。

1 资料与方法

1.1临床资料2014年4月至2016年3月我科行孕中期胎儿系统筛查的孕妇660例。孕妇年龄16～41岁，平均29岁。孕龄21～28周，平均24周± 3 d。全部病例经引产、足月产或电话随访等证实。

1.2仪器与方法操作仪器为GE LOGIQ E9及东芝Aplio 500，探头频率3.5~5 MHz。筛查中联合使用二维及四维超声，参照产前检查标准，顺次对胎儿头面部、颈部、腹部、胸部、脊柱及四肢进行全面检查，测量双顶径、头围、腹围、肱骨长、股骨长等参数，并观察记录胎盘位置形态、羊水深度指数、脐带脐血流等。

筛查内容包括：头颈部：颅骨光环回声是否完整，脑中线是否存在居中，侧脑室有无增宽，双侧丘脑、小脑形态及小脑蚓部是否完整，颅后窝池有无增宽。颜面部：观察双眼及其内晶状体，鼻及上唇皮肤是否连续。脊柱：脊柱各段排列形态是否正常，连续性及生理弯曲等。胸腔肺部是否正常，心脏位置是否正常。心脏：观察四腔心、左右室流出道、肺动脉、主动脉、上腔静脉三者关系。腹腔脏器：观察腹壁回声是否完整，肝、胃、双肾及膀胱、脐血管。四肢：观察双侧肱骨、尺桡骨、股骨、胫腓骨及手、足。了解胎盘及羊水〔1〕。

2 结果

660例病例中，经产科超声检出胎儿畸形或其他异常共112例。见表1。

检查中有68例病例出现胎儿左右心室内强光点，1例胎儿偶发性心律不齐，胎儿娩出后复查未见胎儿心室内强光点，胎儿心率正常。经查阅目前科研文献研究表明胎儿期心室内强光点无较大临床意义〔2-3〕。

由上诉结果可知，利用产科超声对中孕期胎儿进行系统筛查诊断准确率达到99%，神经系统畸形或部分胎儿合并多系统异常有个别漏诊案例，但总体符合率较高，可认为产科超声系统筛查可准确诊断超声下可发现的胎儿畸形及其他异常。见图1~4。

表1 胎儿异常超声检出结果与临床结果对比

图1 胎儿唇腭裂畸形二维声像图

图2 为图1胎儿颜面部四维超声成像图

图3 胎儿消化道发育异常：十二指肠闭锁

图4 胎儿颈部淋巴水囊瘤

3 讨论

超声检查尤其是产科超声近20年来的不断发展，使得产科超声检查在产前诊断中占据越来越重要的地位，也使产科临床发生了革命性的变化。胎儿畸形是胚胎发育过程中受到各种内外因素影响导致胎儿的形态、结构、生理功能异常发育的先天畸形。通过中孕期胎儿的系统筛查，我们可以提早对胎儿畸形及其他异常及早进行产前干预，减少缺陷儿出生。

产科超声检查中二维超声作为最基本的超声检查手段，对胎儿中枢神经、消化、泌尿系统的畸形方面都有了较为深刻的研究，积累了丰富的临床经验，在检出的脑积水和脑室扩张等神经系统异常、胸腔积液、胎儿肾积水等多种异常可做出明确的诊断，诊断符合率达到100%。

随着超声技术的发展，四维超声的出现使得产科超声在体表畸形、脊柱畸形等多方面诊断准确率有了进一步的提升。四维超声能准确显示胎儿畸形或病变的范围，更易为患者及其家属对图像的认识和理解，对正常结构病变部位或畸形大小的体积测量更准确。部分体表畸形病例中，在二维超声下可显示胎儿异常，但无法准确描述其特征，通过四维成像后直观显示体表结构，在二维超声诊断的脊柱异常也可通过四维明确畸形的具体部位及改变等〔4〕。

根据随访结果，胎儿可治疗性先天性畸形如先天性心脏病等得到了及时医治，由系统筛查检出的胎儿异常如肾实质回声增强在后续回访中发现婴儿肾脏功能不全，胆囊增大病例中大部分复查后无异常，1例出现梗阻性病变。由此可见胎儿的孕中期系统筛查是十分有必要的，对胎儿的产前诊断提供了有利的参考依据和影像资料，为提早干预提早治疗提供必要条件。

当然产科超声中二维及四维超声成像技术也具有它的局限性和不足之处，二维超声在于如对大部分体表畸形，二维超声可以显示病变的大小、数目及内部回声特征，但对图像的直观性较差，无立体感〔5〕；四维超声在于例如胎儿颜面部、四肢及体表结构的四维超声图像的质量受到胎儿在母体子宫内的姿势、羊水量的多少、胎动等多因素的的影响。同时由于四维超声成像探头扫查方向、角度的选择等都受到操作者的水平影响，故而一定程度上也会影响到成像质量。所以为了避免单一检查方法的局限性我们通常选择二者联合使用进行检查，进一步提高诊断的准确率。

利用产科超声检查技术进行系统筛查能够提高胎儿产前诊断的检出率和准确率。另外，由于实时动态四维超声检查能够显示出胎儿面部的立体形态、各个组织结构之间的位置关系，将胎儿面部的眼、鼻、嘴等部位的细微结构清晰的展现出来，提供动态的诊断信息，因而增强了胎儿面部畸形的诊断率〔6〕。产科超声中二维超声是实时四维超声的基础，实时四维超声是二维超声的补充，二者联合应用进行胎儿产前系统筛查有较高的实用价值，值得在临床推广，在明显提高检出病变率及诊断符合率的基础上，更在人文关怀方面为准父母们提供了与腹中胎儿的进一步情感交流的可能。

〔1〕中国医师协会超声医师分会.产前超声检查指南2012〔S〕.

〔2〕吴怡，于静波，胡雯婧，等.胎儿心室强光点的临床结局探讨〔C〕.兰州：全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会，2014.

〔3〕杨瑞琦，宋文龄.胎儿心室强光点在产前筛查中的价值浅析〔J〕.中国妇幼保健，2012，27（26）：4131-4133.

〔4〕李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学〔M〕.北京：人民军医出版社，2012：593-594.

〔5〕魏敏，欧红萍，樊艳，等.二维与实时四维超声联合诊断胎儿畸形的临床价值〔J〕.医学新知杂志，2007，17（3）：170-171.

〔6〕苏娜，赵琨，张国锋，等.二维超声联合实时动态四维超声对胎儿畸形的临床诊断价值〔J〕.基层医学论坛，2015，19（2）：230-231.

Application Value of Obstertric Ultrasound Screening System in PrenatalDiagnosis

Xie Dan1,Liu Qingqing2*
（1.Clinical College,Dali University,Dali,Yunnan 671000,China;2.Departmentof Ultrasound,The FirstAffiliated Hospitalof Dali University,Dali,Yunnan 671000,China）

Objective:To explore the application of obstetric ultrasound screening system in prenatal diagnosis.Methods:Screening systemic in 660 cases in the middle of the pregnancy were retrospectively analyzed.The diagnosis of fetal abnormalities by ultrasonography was compared with clinical diagnosis.Results:Obstetric ultrasound screening system had high detection rate in fetal abnormality,and the diagnostic coincidence rate was 99%.Conclusion:Obstetric ultrasound screening system for prenatal diagnosis has the important clinical application value in detection,which can significantly increase the detection rate of fetal abnormalities, effectively reduce birth defects.

obstetric ultrasound;screening system;prenataldiagnosis;fetalmalformation

R445.1

B

2096-2266（2017）04-0072-03

10.3969/j.issn.2096-2266.2017.04.020

（责任编辑 董 杰）

2016-12-13

2017-01-10

谢丹，硕士研究生，主要从事超声、介入超声、心血管超声研究.

*通信作者：刘蜻蜻，教授.