超声检查在中孕早期胎儿神经系统畸形诊断中的应用价值分析

冯志强 段瑞行

·影像诊断·

超声检查在中孕早期胎儿神经系统畸形诊断中的应用价值分析

冯志强1段瑞行2

目的探讨超声检查在中孕早期胎儿神经系统畸形诊断中的应用价值。方法选择我院接受中孕早期超声检查12 811例孕妇进行系统超声检查测量，严重神经系统畸形胎儿终止妊娠，余神经系统阴性病例继续妊娠，孕中晚期给予系统超声检查并追踪妊娠结局与引产结果。结果孕早期系统超声检出神经系统畸形40例（0．31%），孕中晚期超声检查神经系统异常20例（0．16%）。上述产前诊断结果均经引产证实。中孕早期超声对胎儿神经系统畸形检出率高于孕中晚期（P＜0．05）。中孕早期检出的神经系统畸形40例，主要畸形包括无脑儿、全前脑、脊柱裂、露脑、脑膨出脊柱侧弯。结论中孕早期系统超声检查可筛查出部分早期发生的胎儿神经系统异常，对早期诊断胎儿神经系统严重畸形有重要意义，但孕中晚其胎儿超声检查同等重要，应两者结合，更好的检出胎儿神经系统畸形。

超声；神经系统畸形；胎儿

胎儿时期，中枢神经系统又称为中枢神经管，是胚胎发育为脊椎、脊髓、头颅背部、脑等部位。如中枢神经管发育异常，无法正常生长，胎儿出生后，脊椎、脊髓、头颅背部、脑等部位有可能出现不同程度的缺陷，如全前脑、脑积水、无脑畸形、露脑畸形、开放性脊柱裂、脑膨出等。我国每年约出生40万患有先天疾病的新生儿，中枢神经系统畸形可占0.4%左右[1]。因人类大脑发育自神经管，如在妊娠中孕早期孕妇缺乏叶酸，可导致腹中胎儿出现多种神经系统畸形，因此此时如可获得及时筛查，对优生优育具有重大意义[2]。超声检查是产前检查中的一个重要检查手段，随着医疗器械技术的不断发展，超声检查分辨率越来越高，是产前胎儿畸形筛查重要检查方法[3]。本研究通过给予中孕早期胎儿神经系统畸形超声检查，旨在为临床提供更多理论依据与技术支持，确保我国优生优育政策顺利执行，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2015年2月—2016年7月我院产科诊治的12 811例中孕早期孕妇，初产妇10 692例，经产妇2 119例，年龄22～47岁，平均年龄（32.9±3.9）岁，孕周11～27周，平均（17.1±3.2）周，BMI 19.8～24.1 kg/m2，平均（22.3±2.8）kg/m2。所有入选研究对象均为单胎，追踪分析中晚孕期超声检查结果、研究对象妊娠结局及新生儿情况等。

1.2 方法

1.2.1 检查仪器 选择超声检查仪PHILIPS IU-22、GE-E9的2～5 MHz凸阵腹部容积探头，频率3.5 MHz。

1.2.2 检查方法 依据胎儿头围、双顶径、股骨径、头臀长等生长参考参数，确定胎儿大小、孕周。观察胎儿颈项透明层（NT），测量鼻骨，观察静脉导管频谱形态，判断胎儿有无生长异常、有无患先天性心在病风险，进行胎儿神经系统畸形筛查，主要包括露脑、全前脑、无脑儿等。切面包括静脉导管频谱图、脊柱矢状切面、NT切面、侧脑室切面、丘脑切面、胎儿正中矢状切面、小脑横切面等，按照常规规定，进行详细、全面结构筛查，测量胎儿生长指标：双顶径大小、头围大小、小脑横径数值、腹围大小、股骨长径数值、肱骨长径数值等。根据各个测量数值，估测胎儿体重、孕周，检查脐动脉血流频谱形态、脐带附着部位、胎盘厚度、最大羊水池深度等。

1.2.3 处理措施 进行系统产前超声检查时，发现患有神经系统畸形后，先对胎儿父母进行优生遗传询问，并建议双方进行染色体检查，然后建议胎儿父母进行选择性终止妊娠。引产后进行产后超声检查、X线检查及尸检检查，验证产前超声检查结果。中孕早期神经系统超声检查为阴性的胎儿，继续追踪随访，中晚孕期再次给予胎儿超声检查并追踪妊娠结局及新生儿情况。

1.3 统计学方法

本研究中产生的所有数据均采用SPSS 19.0统计软件进行计算和对比分析，两组之间率的比较采用χ2检验，以P＜0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 中孕早期、孕晚期超声检查结果比较

12 811例胎儿中，检查出神经系统畸形40例，发生率0.31%。检出的40例孕妇均选择终止妊娠。余12 771孕妇继续妊娠并孕晚期进行产前超声检查，其中21例检出神经系统异常，发生率0.16%。中孕早期、孕晚期阳性检出率比较，差异具统计学意义（P＜0.05）。详见表1。

表1 中孕早期、孕晚期超声检查结果比较（n，%）

2.2 中孕早期产前超声检查胎儿神经系统畸形分布情况

中孕早期检出的神经系统畸形40例，主要畸形包括无脑儿、全前脑、脊柱裂、露脑、脑膨出脊柱侧弯。详见表2。

表2 孕早期超声检查神经系统畸形分布情况

3 讨论

超声检查作为产前诊断的检查手段，对胎儿神经系统的筛查具有关键性意义。国际妇产超声协会中声明，中孕早期是胎儿超声检查的最佳时期。早发现、早干预，避免因诊断不及时被动选择处理措施，可有效降低孕产妇的身心创伤[4]。孕期发生胎儿畸形，将为家庭、社会带来沉重的打击。神经系统畸形是胎儿畸形中最常见的畸形类型，主要发生原因为胎儿的神经管闭合不全，导致出现脑积水、全前脑、无脑等神经系统畸形[5]。受精后第3周，中枢神经系统开始发育，孕10周可探测到胎儿身体大部分器官、结构，孕早期，胎儿大部分身体器官、结构已发育完成，如患有胎儿畸形，在此阶段即可形成，胎儿在孕16周左右神经系统可基本发育完成，大体解剖结构不再发生变化[6]。

中枢神经系统的整个发育环节中任一环节受损，均可使胎儿出现神经系统畸形。胎儿前神经根闭合不全，可导致发生神经组织裸露、无脑畸形等；后神经根不闭合，可导致发生脊柱裂；胚胎期中缝闭合不全，可导致发生脊柱中缝、颅骨中缝缺损，发生脊膜膨出、脑膜膨出等；脉络膜生成过多，可产生过多脑脊液，形成脑积水。胎儿形态学是产前超声筛查基础，中孕早期可检出较严重的神经系统畸形，但部分神经系统畸形需要更大孕周才可检出，例如胼胝体发育不良、颅脑肿瘤、脑室扩张、小头畸形等[7]。本研究中12 811例胎儿，检查出神经系统畸形40例，发生率0.31%。检出的40例孕妇均选择终止妊娠。余12 771孕妇继续妊娠并孕晚期进行产前超声检查，其中21例检出神经系统异常，发生率0.16%。中孕早期、孕晚期阳性检出率比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。

全前脑畸形又称为前脑无裂畸形，因前脑发育障碍，导致出现复杂颅面畸形，畸形可累及幕上所有结构，是神经系统、面部多发性畸形，可见脑中线消失及单一原始脑室，丘脑可完全融合。本研究中检出全前脑14例，其中10例伴有面部畸形，7例伴心脏畸形，4例伴单脐动脉，3例伴鼻骨缺失。露脑畸形超声检查时可见全部、大部分颅骨盖缺失，脑组织裸露，覆盖脑膜。超声检查可见脑组织发育不良，大脑半球表面覆盖脑膜，内部结构模糊不清。发展到无脑畸形时，大脑结构可消失，仅见脑神经、脑干、小脑组织。无脑、露脑畸形常合并脊柱裂、脊膜膨出，或全身多器官畸形。本研究中发现露脑9例，3例伴膈疝及胸壁裂，无脑8例，3例脊柱裂。脑膨出为先天性颅骨缺损，经缺损部位，颅内结构向外疝出，超声检查可见颅骨连续性中断，局部见不均质低回声向外突出。如突出物中仅有脑膜、脑脊液，称为脑膜膨出，此时超声可见膨出物为无回声；如突出物为脑膜、脑组织，称为脑膜脑膨出，超声可见突出物为无回声、低回声脑组织。本研究中检查出脑膨出6例，1例伴脐膨出。孕早期时，如存在神经孔未闭，脊柱骨发育不良，脊膜、脊髓缺乏脊柱骨的保护，突出或暴露于体表外，称为开放性脊柱裂。超声可见椎骨缺损，相对应部位软组织、皮肤连续性中断。本研究中发生脊柱裂3例，其中2例伴有腹壁裂。脊柱失去正常的生理曲度，发生局部前、后、侧凸，超声检查可见脊柱两侧椎弓骨化中心向后呈开放状态，呈“V”“U”形改变[8]，本研究中发现脊柱侧弯2例。结果提示超声检查可有利于检出神经系统畸形，及时终止妊娠，可明显减少畸形儿的发生，有效减轻孕妇、家庭的心理及生理负担。值得注意的是，中孕早期系统超声检查，可检出部分早期发生的胎儿神经系统异常，对诊断胎儿神经系统严重畸形具有重要意义，但孕中晚期胎儿超声检查同等重要，应两者结合，更好的检出胎儿神经系统畸形。

综上所述，中孕早期进行超声畸形筛查，可有效检出神经系统畸形胎儿，畸形主要包括全前脑、露脑、无脑、脑膨出、脊柱裂、脊柱侧弯，临床应用价值极高，有利于促进优生优育政策的实施。

[1]李胜利，陈秀兰． 早孕期胎儿超声筛查[J]． 中国产前诊断杂志（电子版），2012，4（3）：23-28．

[2]李威，贾淑文，吕详． 产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值[J]．中国妇幼保健，2013，28（8）：1290-1292．

[3]程桂静，杨太珠，徐红，等． 胎儿胼胝体发育不全的超声诊断及临床分析[J]． 中国超声医学杂志，2012，28（6）：549-552．

[4]楼赛娟，胡波，付清明，等． 产前诊断系统超声检查在优生中的应用价值[J]． 中国优生与遗传杂志，2013，21（2）：95-96．

[5]Salomon LJ，Alfirevie Z，Berghella V，et al． Praetiee guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound sean[J]．Ultrasound Obstet Gynecol，2011，37（1）：116-126．

[6]肖琳玲，石伟元，张晓红，等． 产前超声诊断胎儿神经系统畸形的价值[J]． 临床超声医学杂志，2010，12（8）：553-555．

[7]史夏琛子，徐惠英，洪向丽，等． 超声产前诊断胎儿畸形的价值[J]． 中国妇幼保健，2011，26（11）：1732-1733．

[8]吴春燕，赵新美，陈雷． 产前超声诊断胎儿全前脑及其面部畸形[J]． 中国医学影响技术，2013，29（9）：1540-1543．

Application Value of Ultrasonography in the Diagnosis of Fetal Nervous System Malformations in the Early Stage of the Second Trimester of Pregnancy

FENG Zhiqiang1DUAN Ruihang21 Ultrasound Department, Pingyi People’s Hospital, Pingyi Shandong 273399, China, 2 Orthopedics Department

ObjectiveTo discuss the diagnosed value of ultrasonography in fetal central nervous system dysmorphosis in early middle gestation.Methods12 811 pregnant women in early middle gestation were detected with ultrasound, the termination of pregnancy was performed in the fetus with severe nervous system dysmorphosis, and the diagnosed value of ultrasonography in fetal central nervous system dysmorphosis was contrasted with the pregnancy outcome and results of induced labor.Results40 cases (0.31%) central nervous system dysmorphosis were diagnosed byultrasound in early middle pregnancy, 20 cases (0.16%) with nervous system abnormalities were diagnosed by ultrasound examination in the middle and late pregnancy. Prenatal diagnosis was confirmed by induction of labor. The detection rate of central nervous system dysmorphosis with ultrasound in early middle pregnancy was significantly higher than the middle and late pregnancy (P＜0.05).ConclusionUltrasonography can effectively screen fetal central nervous system dysmorphosis in early middle pregnancy it has important significance in the early diagnosis of fetal nervous system dysmorphosis, but ultrasound examination in the middle and late pregnancy is equally important, they should be combined, to detect the fetal nervous system dysmorphosis better.

ultrasonography; central nervous system dysmorphosis; fetal

R445

A

1674-9308（2017）05-0074-03

10．3969/j．issn．1674-9308．2017．05．039

1 山东省平邑县人民医院超声科，山东 平邑 273399；2 骨科