产前超声诊断胎儿全前脑畸形20例分析

黄 蓉

宁波市妇女儿童医院B超室（315012）

全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性畸形，也称前脑无裂畸形，该畸形发生率约为1∶5200～1∶16000活产［1］。胎儿预后较差。因此对该畸形有进一步认识，有效地进行产前诊断，对优生优育显得极其重要。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2014年1月～2015年1月在本院行产前超声检查的121 540例孕妇中，检出胎儿全前脑畸形共20例，均经引产后证实。20例孕妇平均年龄28（19～42）岁，平均超声诊断孕周19（10～28）周。其中检出无叶全前脑12例，半叶全前脑6例，叶状全前脑2例（其中1例早期漏诊，28周时检出）。

1.2 仪器与方法

1.2.1 仪器 PHILIPS iu22、ALOKA F75、MEDISON V20等彩色超声诊断仪，二维凸阵探头频率2～5MHz，三维探头频率4～8.5MHz。

图1 无叶全前脑，单一脑室，丘脑融合

图2 叶状全前脑，侧脑室前角相通，透明隔腔消失

1.2.2 方法 采用临床常用的丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑横切面3个基本切面，并结合矢状、冠状等其他切面，着重观察大脑镰、大脑半球、脑中线、透明隔腔、侧脑室、第三脑室、第四脑室、丘脑、小脑等结构。观察胎儿眼、鼻、唇、上牙槽。同时对胎儿其他各个系统进行详细检查，确诊是否合并其他畸形。

1.3 超声特征

12例无叶全前脑者脑中线结构消失，丘脑融合（图1），眼距均较窄。其中4例合并单鼻孔；3例合并无鼻、心脏结构异常、上肢屈曲、单脐；4例合并喙鼻、膈疝、脑膜脑膨出；1例合并淋巴水囊瘤、左肾积水、心内膜垫缺损。6例半叶全前脑者脑中线前部分消失，丘脑部分融合。其中2例合并独眼；2例合并独眼、喙鼻；1例合并眼距过窄、开放性脊柱裂、单脐；1例合并眼距过窄、右足内翻。2例叶状全前脑者透明隔腔消失，侧脑室中线处相通（图2），未见明显颜面部异常。

2 讨论

全前脑畸形又称前脑无裂畸形，为前脑未能完全分开成左右两叶，从而导致一系列脑发育畸形，并由此引起的一系列颜面部畸形。本院发生约占1∶6077，与报道［1］相似。全前脑畸形常与染色体异常，如13－三体、18－三体、18号染色体断臂缺失及其他染色体不平衡易位或基因突变有关，同时与遗传性综合征和家族聚集性相关［2］。本资料20例全前脑胎儿中10例进行染色体核型分析，其中2例为13－三体，2例为18－三体。

全前脑畸形根据病情轻重分为三型：无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。无叶全前脑是最严重的类型。表现为丘脑融合，无第三脑室和大脑镰，大脑皮层覆盖在巨大单脑室的前部。半叶全前脑为中间型全前脑，大脑半球间裂隙和大脑镰后部部分发育，丘脑部分分离，第三脑室小。叶状全前脑是最轻的类型，大脑镰和大脑半球间裂部分发育，第三脑室和丘脑接近正常，无透明隔腔和胼胝体。叶状全前脑易漏诊，因此影像学提示透明隔腔和胼胝体消失时应考虑该畸形的可能性［3］。无叶型和半叶型常伴有严重的面部异常。

无叶全前脑易与严重脑积水和水脑畸形相鉴别。这两种异常的病理机制与全前脑不同，但预后与全前脑相似，均较差。严重脑积水声像图可见脑中线漂浮，丘脑因第三脑室扩张而分开。水脑畸形声像图常不能显示大脑皮层组织回声。两种均无面部异常改变。叶状全前脑声像图表现可与胼胝体缺失和透明隔缺失相似。胼胝体缺失除了侧脑室后角扩张外，还有第三脑室扩张并上移，以及侧脑室前角狭窄并向两侧分开。另外全前脑可伴有相关畸形，如脊柱裂、心血管畸形、脐膨出、膈疝、足内翻等，所以要对胎儿全方位、多角度观察，以免漏诊。无叶型全前脑属于致死性畸形，半叶型和叶型全前脑胎儿即使存活，也常伴有智力低下，预后差，病死率高［2］

总之，全前脑畸形属于严重的中枢神经系统畸形，预后极差，给社会和家庭带来极大负担。产前超声诊断是胎儿全前脑畸形的主要检测手段，可通过头颅的声像图特征结合胎儿其他结构特征作出准确的诊断 。

［1］ 严英榴，杨秀雄，沈理 .产前超声诊断学［M］.北京：人民卫生出版社，2003：198－205.

［2］ 吕国荣 .胎儿颅脑和心脏畸形超声诊断［M］.北京：北京大学医学出版社，2010：8.

［3］ 陈建贞 .全前脑畸形的产前超声诊断［M］.中华医师杂志，2012：146.