早孕晚期超声筛查胎儿异常的临床价值

张素阁，王 惠，李德泉，董 磊

早孕晚期超声筛查胎儿异常的临床价值

张素阁，王 惠＊，李德泉，董 磊

超声检查；早孕晚期；胎儿异常

胎儿畸形早期诊断，可以为孕妇及早选择是否终止妊娠提供依据，降低出生缺陷患者的出生率以及大月份胎儿引产对孕妇身心健康的伤害。本文对2009年6月—2016年6月在笔者所在医院受检的9560例妊娠11～13+6周的孕妇行早孕晚期胎儿异常超声筛查。测量头臀长及颈项透明带厚度（nuchal translucency，NT），仔细观察胎儿头颅、四肢、腹壁、心脏、胃泡等结构，以提高胎儿异常早期诊断的准确率。

1 资料与方法

1.1 研究对象选取2009年6月—2016年6月孕周在11~13+6周，在笔者所在医院行胎儿超声筛查的孕妇共9560例，年龄20～45岁，平均26岁。

1．2 仪器与方法检查仪器为GE Voluson 730彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0MHz。早孕晚期胎儿超声筛查的内容包括：胎儿的大小、结构是否正常，测量NT的厚度，脐带血管的情况，首先观察胎儿的大小与孕周是否相符，再重点观察胎儿颅脑、脊柱、心脏、腹壁、胃泡、膀胱、肢体。NT的测量切面为胎儿正中矢状切面，取胎儿自然屈曲时测量，图像尽可能的放大，测量胎儿颈部皮肤层内缘及皮下层外缘之间无回声带的宽度，NT≥2.5mm诊断为NT增厚，对NT增厚的胎儿建议孕妇进一步做羊水穿刺染色体检查，并行超声复查。

胎儿异常引产的病例将超声检查结果与引产结果对照分析，继续妊娠病例定期超声复查，追踪其发展情况、妊娠结局以及新生儿情况。

2 结果

早孕晚期超声结构筛查9560例，共检出胎儿畸形27例，其中颈部淋巴水囊瘤9例，无脑儿6例，全前脑1例，脐膨出5例，腹裂6例。根据父母意愿选择终止妊娠，引产结果与超声结果相符。

超声指标异常20例：NT增厚13例、单脐动脉7例。13例NT增厚病例中，3例染色体检查为21-三体综合征，选择引产；其余病例追踪观察，2例NT增厚明显，孕中期发展成为淋巴水囊瘤而引产；1例孕中期检查为室间隔缺损；1例孕中期检查为心脏室间隔缺损合并血管环；6例后期复查正常。7例单脐动脉病例追踪观察，1例孕中期胎儿心脏检查室间隔缺损；1例孕晚期查肠管扩张，出生后为肛门闭锁；1例侧脑室增宽，羊水量多；4例追踪检查胎儿正常。

3 讨论

严重胎儿畸形致死率很高，即使存活生存状态极差，给社会和家庭造成沉重负担，早孕期及早发现胎儿畸形并终止妊娠可减少出生缺陷儿，降低对孕妇身心健康的伤害［1］。胎儿在12孕周大部分器官已基本发育，这阶段超声筛查主要包括胎儿结构筛查和软指标筛查，可检出严重的胎儿畸形及提高检出染色体核型异常的检出率。本研究显示早孕晚期超声筛查对诊断早期发生的胎儿畸形有极为重要临床价值，多种胎儿畸形可在此阶段被筛查出来。早孕晚期超声筛查操作简便，此阶段羊水适中，胎儿成型，可显示胎儿全貌，动态观察胎儿活动，从头部到足部连续顺序扫查，观察胎儿有无结构异常，并测量头臀长及NT，测量切面应在正中矢状切面，同时注意勿将羊膜当成皮肤，以造成误诊。本研究筛查出的畸形主要包括颈部淋巴水囊瘤、无脑儿、全前脑、脐膨出、腹裂。对于严重的胎儿畸形早孕期终止妊娠，减少不良妊娠及大月份引产对孕妇的损伤。

先天性神经系统畸形为胎儿最常见的畸形之一［2］，本研究筛查出无脑儿6例、全前脑1例，无脑畸形胎儿头部无颅盖骨，脑组织裸露于羊水中，其结局是死产；全前脑没有中线结构，丘脑和纹状体融合。早孕晚期通过观察颅骨光环、脑中线、丘脑、脉络丛等结构，可筛查出几乎全部的无脑儿及全前脑畸形。此类畸形是致死性的，一旦检出应及早引产。

颈部水囊状淋巴管瘤，又称颈部淋巴水囊瘤，是颈部最常见的异常，淋巴水囊瘤是一种淋巴系统的发育异常，本组筛查出颈部淋巴水囊瘤9例，也是早孕期检出率较高的畸形，发病部位多位于颈背部和颈肩部，也有位于颈前的，因此检查时要注意多切面、多角度扫查，以免发生漏诊。部分NT增厚病例，孕中期可发展成为淋巴水囊瘤［3］，本组 2例NT增厚明显，孕中期发展成为淋巴水囊瘤而引产。

本组NT增厚病例中，孕中期胎儿心脏检查，筛查出先天性心脏病2例，多数学者认为NT增厚，胎儿先天性心脏病的发生率明显增高，Zeev等在2008年通过一项研究得出结论，胎儿NT异常增厚应行胎儿超声心动图检查，能检出严重的先天性心脏畸形［4］。NT增厚与唐氏综合征（21-三体）具有相关性，唐氏综合征亦称先天愚型，是最常见的染色体异常，NT测量已经成为早孕期唐氏筛查不可或缺的重要组成部分［5］。本组NT增厚病例中，3例染色体检查为21-三体综合征，选择引产，超声检测颈部透明层厚度有助于发现唐氏综合征。

单脐动脉是筛查胎儿畸形的软指标，当发现单脐动脉后一定注意对胎儿结构的检查及复查，本组7例单脐动脉病例追踪观察，1例孕中期胎儿心脏检查室间隔缺损；1例孕晚期查肠管扩张，出生后为肛门闭锁；1例侧脑室增宽，羊水量多。

对于严重的胎儿畸形，超声能够早期诊断，对于NT增厚、单脐动脉病例，应追踪观察，并建议孕妇做染色体检查。部分形态改变不明显的畸形，需要到妊娠中晚期才能诊断，故孕中晚期超声筛查依然非常重要，为提高胎儿畸形的检出率，应做好早孕期、中孕期、晚孕期联合筛查。

［1］Iliescu D，Tudorache S，Comanescu A，et al.Improved detection rate of structural abnormalities in the first trimester using an extended examination protocol［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2013，42（3）：300-309.

［2］王慧芳，林 琪，熊 奕，等.11~14孕周胎儿颅脑横切面筛查主要颅脑畸形的临床价值［J］.中国医学影像技术，2008，24（6）：943-945.

［3］莫祝宁，李小玲.胎儿颈项透明层在产前诊断中的研究进展［J］．实用医技杂志，2006，10（30）：3341－3344．

［4］Weiner Z．Fetal cardiac scanning performed immediately followingan abnormal nuchal translucency examination［J］．Prenatal Diagnosis，2008，28（10）：934－938．

［5］刘冬菊，雷桔红，钟 凯.胎儿颈项透明层增厚与胎儿染色体异常的关联性研究［J］.齐齐哈尔医学院学报，2016，37（16）：2071-2073.

［2016－09－23收稿，2016－10－20修回］

［本文编辑：宋 敏］

R445.1

B

10.14172/j.issn1671-4008.2017.04.017

250031山东济南，原济南军区总医院超声诊断科（张素阁，王惠，李德泉，董磊）

王惠，Email：jingjingliangtiger@163.com