母女同患显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症

史纯翠韩建德曹志明

母女同患显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症

史纯翠1韩建德2曹志明1

临床资料显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB，Dominant dystrophic epidermolysis bullosa)是一种少见的遗传性疾病，常起病于婴幼儿及儿童。其特征是:水疱及大疱位于四肢伸侧，尤其关节部位多见，愈后遗留萎缩性瘢痕，亦可为肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩，指趾甲常缺损。现将一家系母女2例报道如下。

家系调查:患者家族成员无近亲婚配史，家族中4代共24人中，本病患者2人(母女)发病均在婴儿早期，表现为水疱及大疱位于四肢，尤其关节部位多见，愈后遗留萎缩性瘢痕，指趾甲缺失或剥脱，皮损及病情变化极为相似。从家系图中可见连续传递的现象，遗传女性，符合常染色体显性遗传疾病的特征(图1)。

病例1，女，28岁。因四肢伸侧反复起水疱及大疱、萎缩性瘢痕偶伴瘙痒28年于2013年7月12日就诊。患者于出生后20天左右，四肢出现水疱及大疱，破溃后糜烂渗液，创面愈后遗留萎缩性瘢痕。当地医院诊断为“湿疹”“脓疱疹”，具体治疗不详，症状反复。3岁时因电击伤右手食指，四肢水疱及大疱大量出现，以四肢伸侧及关节部位多见，指趾甲随之剥脱，未再生长。皮疹反复在原皮损处出现，遗留大片状萎缩性瘢痕。疱疹常年出现，夏天增多，冬天减少，偶伴瘙痒。发病以来无黏膜、牙齿、毛发等损害，无系统疾病。父母非近亲结婚，智力正常。

体格检查:一般情况尚可，体型偏瘦，各系统检查无明显异常。皮肤科检查:四肢伸侧可见大片状萎缩性瘢痕，以关节部位多见;右食指见残留端，余指趾甲缺失，甲板发育不良(图2)。

实验室及辅助检查:血常规、尿常规、血沉、微量元素等正常;免疫球蛋白及补体正常;天疱疮及类天疱疮抗体阴性;甲床真菌镜检阴性;萎缩瘢痕处组织病理示:表皮脚向真皮延伸，基底层细胞色素增多，未见表皮下水疱;真皮浅层纤维母细胞增生，毛细血管增生，血管周围致密淋巴细胞浸润(图3)。

结合临床病史及病理特征，诊断显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症。

图1 家系图图2双手背关节处反复起大疱遗留萎缩性瘢痕，右食指见残留端，余指趾甲缺失，甲板发育不良图3表皮脚向真皮延伸，基底层细胞色素增多，未见表皮下水疱;真皮浅层纤维母细胞增生，毛细胞血管增生，血管周围致密淋巴细胞浸润(HE，×40)图4、5双手掌及足背散在大小不一浅白瘢痕及水疱，左足趾甲松解脱落图6表皮下大疱形成，疱壁部分坏死;疱底的真皮浅层大量致密炎症细胞浸润，主要为淋巴细胞，伴毛细胞血管及纤维母细胞增生(修复性改变)(HE，×40)

病例2，女，4个月，为病例1患者之女。因四肢散在水疱及大疱22天，于2013年7月12日到本院就诊。患儿出生第5天时，无明显诱因，手足出现水疱，随之增大，破损后糜烂、渗液，为淡黄色液，无明显脓性分泌物，拟诊显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症，予以疱液引流及0．1%利凡诺尔湿敷，日2次，水疱干涸结痂，症状反复出现，多在原皮损的基础上出现新水疱及大疱，偶出现暗红色血性疱液，水疱干涸、结痂脱落后，部分遗留淡白色瘢痕，双拇指甲及双小趾甲症状加重时出现松动，2013年10月8日左足第二及小趾甲脱落。患儿为足月顺产，未母乳喂养。有一姐两岁，目前暂未发现类似症状。

体格检查:体重4．8 kg，体型偏瘦，各系统检查未见明显异常，四肢散在水疱及大疱，部分破损后形成糜烂面，尼氏征(－)，双手掌及双足散在大小不一浅白瘢痕，左足第二及小趾甲松解脱落(图4、5)。

实验室检查:血常规:HB 161 g/L，WBC 9．1×109，LC 4．4×109，RBC 5．4×1012，PT 358×109。组织病理示:表皮下大疱形成，疱壁部分坏死;疱底的真皮浅层大量致密炎症细胞浸润，主要为淋巴细胞，伴毛细血管及纤维母细胞增生(修复性改变)(图6)。

讨论营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)是常染色体遗传性皮肤病，根据遗传方式分隐性遗传性营养不良型大疱表皮松解症(RDEB)和显性遗传性营养不良型大疱表皮松解症(DDEB)［1］。显性遗传性营养不良型大疱表皮松解症(DDEB)是一种少见的遗传性疾病，目前国内仅有3例报道［2，3］。表现为水疱及大疱位于四肢伸侧，尤其关节部位多见，愈后遗留萎缩性瘢痕，指趾甲常缺损，症状有特征性，以上两病例为母女患者，根据临床特点、家系调查及组织病理表现与显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症相符合，故诊断明确。目前本病尚无有效特异的治疗方法，临床上主要以防护为主，减少摩擦，保护创面，预防感染。

［1］白吉，陈永艳，袁伟，等．隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症1例［J］．临床皮肤科杂志，2006，35(06):397－398．

［2］翟立新，杜钦玲，孙可，等．痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查［J］．临床皮肤科杂志，2004，33(11):694－695．

［3］赵会平，肖嵘，李亚萍．隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症1例［J］．临床皮肤科杂志，2004，33(5):303．

(收稿:2014－09－05修回:2014－11－19)

1中国人民解放军第458医院皮肤科，广东广州，510600 2中山大学附属第一医院皮肤科，广东广州，510080

韩建德，E－mail:hanjd_gzb@21co．net