系统超声检查在不同孕期诊断胎儿畸形的临床观察

兰清馥，盛建国

·临床医学·

·论著·

系统超声检查在不同孕期诊断胎儿畸形的临床观察

兰清馥，盛建国

目的探讨不同孕期采用系统超声检查对胎儿畸形诊断的临床价值。方法选取2014年6月至2016年6月来我院行产前胎儿畸形超声检查的孕妇5 200例，所有产妇均在不同孕期进行超声筛查，按孕周分为孕早期(11～13+6周)、孕中期(18～27+6周)和孕晚期(28～40+6周)，记录超声筛查结果，并将其与产后或尸解结果进行比较。结果超声筛查共检出160例孕妇子宫内胎儿畸形(以引产或分娩后检查结果为标准)，共168例畸形胎儿(8例未检出)，诊断准确率为95.24%。孕早、中、晚期筛查出的畸形胎儿分别有26例、115例、19例，所占比例分别为16.25%、71.88%、11.87%；孕中期畸形胎儿的检出率最高，与孕早期、孕晚期比较差异有统计学意义(P<0.01)。孕早期、中期、晚期分别筛查出30、136、23不同系统器官的胎儿畸形，孕早期畸形以中枢神经系统、胸腔腹壁畸形为主，孕中期以颈面部、心血管系统畸形为主，孕晚期畸形主要集中在泌尿系统、肿瘤为主，胎儿畸形在不同孕周的分布构成比差异有统计学意义(P<0.05)。结论在不同孕期胎儿畸形的产前诊断中，系统超声检查具有重要的临床价值，通过对比不同孕周超声筛查的特点，可提高畸形胎儿的检出率。

孕期；系统超声检查；产前；胎儿畸形

胎儿畸形又称胎儿出生缺陷，是指胚胎在生长发育过程中受到多种因素的影响而导致胎儿器官或身体部位的形态学缺陷，是围生期胎儿死亡的第一因素[1]。有研究[2]显示，我国胎儿畸形的发生率较高，占新生儿的的4%～6%，已成为我国一项十分严峻的社会问题，畸形儿的出生不仅给家庭及社会带来沉重的负担，且对全民素质提高也有较大影响，因此，及时筛查出胎儿畸形并采取有效措施对提高新生儿素质十分重要。超声作为一种安全、无创、高效、廉价、实时的检查手段，已成为目前临床上产前诊断胎儿畸形的首选方法，它不仅能对胎儿畸形做出诊断，还能明确畸形类型等[3]。近年来，系统超声检查技术的应用较为普遍，能对胎儿各器官的形态、结构进行实时、动态观察，并对生长发育指标进行评价，从而诊断产前畸形情况。在不同生长发育阶段，胎儿具有不同的特异性，产前超声的实时检查有利于及早筛查出胎儿畸形并把握最佳引、流产时机[4]。本研究在产妇孕期的不同阶段进行系统超声筛查，并对比了不同孕期胎儿畸形的检出情况，旨在探究不同孕周系统超声检查胎儿畸形的应用价值。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2014年6月至2016年6月来我院行产前胎儿畸形超声检查的孕妇5 200例，所有产妇均于不同孕期进行系统超声筛查，超声筛查结果显示160例胎儿存在畸形。此160例孕妇年龄在22～37岁，平均(26.7±3.5)岁，孕周分布情况：11～40周，平均(36.8±4.5)周；产妇生产情况：初产妇、经产妇分别为96例、64例。均排除存在基础疾病或家族畸形胎儿史。按孕周数分为3组，即早孕期(11～13+6周)组1 045例，孕中期(18～27+6周)组3 508例，孕晚期(28～40+6周)组647例，各组产妇的一般临床资料比较差异无统计学意义(P>0.05)，具有可比性。

1.2 方法 (1)仪器选择：采用美国GE Voluson 730 Pro V彩色多普勒超声诊断仪，探头为凸阵三维探头，检查频率4.0～8．0 MHz。(2)检查方法：采用系统超声常规检查，孕妇取仰卧位，必要时改为侧卧位，使检查部位充分暴露，经孕妇腹部，按下列顺序分层次检查胎儿：头颅、唇面部、脊柱、胸腔、腹部、四肢及胎盘、羊水、脐带等，一旦发现可疑异常部位，需再次检查以确诊，并追踪随访检查异常胎儿。对胎儿的系统超声筛查需依次检查以下10个标准切面，如小脑横径切面、唇面部冠状切面、脊椎纵切面、心脏四腔心切面、左右室流出道长轴切面、腹围切面、双肾横切面、左右侧脐动脉起始段彩色血流、四肢切面，判断胎儿的系统或器官是否存在畸形，以及其部位是否异常，对其发育异常部位进行实时动态观察，观察是否存在复合畸形。所有产妇在孕期的3个阶段均接受筛查，一经确诊立即告知孕妇，根据产妇及家属意愿决定进一步处理，如采取引产或其他处理措施。

1.3 观察指标 记录孕妇产前行系统超声筛查的结果，统计畸形胎儿在不同孕周的检出情况，以及各系统器官与组织畸形在不同孕周胎儿畸形中的分布情况，并进行比较。

1.4 统计学处理 所有数据均用SPSS 13.0统计学软件分析，计数资料以构成比或百分比表示，2组间比较采用卡方检验或秩和检验，以P<0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 孕妇产前畸形胎儿的筛查结果及孕期分布情况 超声筛查检出畸形胎儿160例，共189项畸形。而经引产或分娩后发现，共有畸形胎儿168例，其中3例室间隔缺损、2例外耳道畸形、2例食管闭锁、1例腭裂胎儿未被系统超声检出，产前系统超声检查的诊断准确率为95.24%。孕中期筛查出的畸形胎儿所占比例最高，与孕早期、孕晚期比较差异有统计学意义(P<0.01)。见表1。

表1 孕妇畸形胎儿的筛查结果及孕周分布情况比较

注：与孕早期、孕晚期比较aP<0.01

2.2 不同孕周胎儿各系统畸形的检出情况比较 5 200例孕妇共检出189项胎儿畸形，孕早、中、晚期组分别筛查出30、136、23系统器官胎儿畸形，占总畸形的比例分别为15.9%、72.0%、12.2%，孕中期胎儿畸形的检出率最高，与孕早期、孕晚期比较差异具有统计学意义(P<0.05)。孕早期，胎儿畸形以中枢神经系统、胸腔腹壁为主，较孕中期、孕晚期该系统的畸形检出率高，差异有统计学意义(P<0.05)；孕中期，胎儿畸形多集中在颈面部、心血管系统，其检出率较孕早期、孕晚期高，差异有统计学意义(P<0.05)；孕晚期，胎儿畸形以泌尿系统、肿瘤为主，高于孕早期、孕晚期相应畸形的检出率，差异有统计学意义(P<0.05)。见表2。

表2 不同孕周各系统器官胎儿畸形的检出情况比较[例(%)]

注：与孕中、晚期比较aP<0.05；与孕早、晚期比较bP<0.05；与孕早、中期比较cP<0.05

3 讨论

胎儿发育畸形是指胎儿在母体内生长发育期间，器官或系统受到致畸因素的影响而产生的形态或结构异常[5]。随着医疗诊断技术的不断发展，超声检查已成为畸形胎儿产前诊断和筛查的重要手段。系统超声筛查可对不同孕期胎儿各器官部位的结构或形态进行实时、动态观察，还能评价胎儿的生长发育情况，对胎儿畸形的早期诊断具有重要的临床价值；由于具有无创、廉价、简单直观、可重复性强等优点[6]，在临床上十分受欢迎。已被证实，应用系统超声诊断技术可以提高畸形胎儿的检出率，对降低胎儿围生期死亡率及优生优育十分重要[7]。有研究[8]发现，产妇经不同孕期超声筛查后，胎儿畸形的检出率明显提高。本研究结果显示，不同孕期行系统超声筛查共检出160例畸形胎儿，诊断准确率为95.24%，表明产前超声检查对胎儿畸形的及早检出十分有利。

在行产前超声检查时，应以胎儿不同时期的生长发育状况为依据进行有针对性的检查，这对提高检出率及减少误诊、漏诊十分关键。孕早期是指孕11～13+6周，在12孕周前，胎儿器官大部分已经基本发育，并开始发生一些常见畸形，此期行超声检查除了能确诊胎儿数量、胎心及孕周大小外，还能及早的检测出胎儿的结构异常并排除染色体异常[9-10]。临床研究发现，孕早期可开始出现大部分的胎儿畸形，国内有学者[11]的报道指出，孕早期超声结构筛查可确诊87%左右的胎儿结构畸形。孕早期出现的胎儿畸形包括中枢神经系统畸形、胎儿水肿、颈部水囊状淋巴管瘤、腹壁异常、心脏畸形、肢体骨骼畸形、双胎畸形等类型[12]。本研究采用从头至足横切法对早孕期胎儿进行超声筛查，结果显示，检出26例(共30项畸形)畸形胎儿，占畸形胎儿的16.25%，且以中枢神经系统、胸腔腹壁畸形为主，这一结果说明孕早期的超声筛查能检出一部分早期、严重结构异常的胎儿。这可能与孕11周左右长骨初级骨化中心的出现有关，手、足形态能在超声下清晰地观察到，因此，更易筛查出肢体骨骼畸形者。尽管如此，但孕早期超声检查对心脏畸形、颜面部异常泌尿系统畸形等的检出作用价值不大，需要进行孕中期超声筛查。孕中期是指孕18～27+6周，此期由于胎儿的器官发育基本成熟，羊水量及胎儿大小适中，呈现出的超声图像十分清晰，故该阶段可检出大部分胎儿结构异常，可将其作为观察胎儿形态结构和筛查胎儿畸形的最佳时机[13-14]。本研究对产妇孕中期的超声筛查结果显示，检出畸形胎儿115例(共136项不同系统器官)，占畸形胎儿的71.88%，畸形胎儿检出率明显高于孕早期，表明孕中期超声检查在胎儿畸形诊断中占据重要地位，是胎儿畸形发现的最佳时机，故应加强孕中期的超声筛查。本研究孕中期各系统胎儿畸形的超声筛查结果发现，颈面部畸形所占比例最高，其次为心血管系统畸形，检出率较孕早期、孕晚期高，提示颈面部畸形、心血管畸形在孕中期易被检出。这是由于此孕期胎位较固定、羊水量减少、颜面部结构较丰满，超声检查可出现较为清晰的显影；胎儿的心脏在孕20～28周时已发育足够大，且超声显影十分清晰，故能很好的检出心血管系统的畸形。系统超声检查的时机选择十分重要，太早或太晚均不利于胎儿畸形的诊断，太早，畸形尚未显示出来，难以保证诊断的准确性；太晚，超声检查会对胎儿的骨骼以及孕妇的羊水造成干扰，不仅影响诊断准确性，且增加该孕期引产的危险性[15]。胎儿在母体体内一直处于动态发育过程，孕晚期的超声检查可对一些迟发的畸形如腹裂、膈疝、脐膨出等进行筛查，并对胎儿的生理指标进行测量。本研究孕晚期的超声筛查共检出19例(共23不同系统器官)畸形胎儿，且畸形集中在泌尿系统以及肿瘤，提示孕晚期超声筛查仍有必要继续，可对胎儿生长发育情况进行检查，以及检出孕早期、孕中期漏诊的畸形。因此，孕晚期超声检查既可以动态观察无异常胎儿的生长发育情况，又可以对前期筛出的疑似病例进行复查。

综上所述，不同孕期的系统超声检查对胎儿畸形诊断具有不同的临床意义，不仅能准确检验胎儿是否畸形，还能准确定位胎儿畸形位置，对提高胎儿畸形产前超声检查的检出率及最大程度降低漏诊率十分重要。

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(本文编辑：王映红)

Clinical observation on the diagnosis of fetal malformation by ultrasonography at different stages of gestation

LanQingfu,ShengJianguo

(MaternityandChildHealthCareHospital,JintangCounty,Chengdu610400,China)

Objective To explore the clinical value of ultrasonography in the diagnosis of fetal malformation at different stages of gestation.Methods Five thousand and two hundred pregnant women who underwent prenatal fetal malformation detection by ultrasonography in our hospital from January 2014 to January 2016 were selected as research subjects. In accordance with different stages of gestation, all the pregnant women received ultrasonographic screening at different stages of gestation. They were divided into the first trimester stage (11 to 13+6weeks), the second trimester stage (18 to 27+6weeks) and the third trimester stage (28 to 40+6weeks), with each trimester receiving ultrasonography, the screening results were recorded, and postpartum or autopsy results were compared.Results Prenatal ultrasonographic screening revealed that there were 160 cases of fetal malformation, and with the detection results of abortion or post partum as the gold standards, there were 168 cases of fetal malformation, with the diagnostic accuracy being 95.24%. Cases of fetal malformation detected at early, middle and late stages were respectively 26, 115 and 19 cases, accounting for 16.25%, 71.88% and 11.87% respectively, with the detection rate of fetal malformation at the second stage being the highest. Statistical significance could be noticed, when compared with those of the early and late stages(P<0.01). Thirty, 136 and 23 fetal malformations were respectively screened out at early, middle and late gestation stages, with the central nervous system and chest abdominal deformity being the main deformity at the early stage, the neck-face and cardiovascular system deformity being the main deformity at the middle stage, and the urinary system deformity and cancer being the main problems at the late stage. Statistical significance could be found in the distribution ratio of fetal malformation at different stages of gestation, when comparisons were made between them (P<0.05).Conclusion Ultrasonography was of important clinical value in the prenatal diagnosis of fetal malformation at different gestational stages. Through comparison of the malformation feature at different stages, the detection rate of fetal malformation could be obviously increased, and was of important clinical significance to the bearing and rearing of better children, with this reason it was worth further clinical promotion.

Pregnancy; Ultrasonography; Prenatal; Fetal malformation

610400 四川 成都，金堂县妇幼保健院(兰清馥)；第二军医大学附属长海医院超声科(盛建国)

盛建国，电子信箱：oscarshin@163.com

R445.1

A

10.3969/j.issn.1009-0754.2017.01.022

2016-09-27)