低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值

黄文亮

低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值

黄文亮

目的 探讨低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值。方法选取2014年1月至2015年2月辽宁省锦州市妇幼保健计划生育服务中心收治的儿童苯丙酮尿症患者73例为研究对象，按随机数字表法将其分为对照组（36例）和观察组（37例）。对照组患儿予以常规治疗，观察组患儿实施低苯丙氨酸饮食疗法，比较两组患儿的治疗效果。结果治疗后，观察组患儿的血苯丙氨酸浓度明显低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）；治疗后，观察组患儿的思维能力、学习能力、适应环境能力评分均明显高于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）；观察组患儿消化系统不良反应发生率明显低于对照组，差异有统计学意义（x2=5.408，P=0.02）。结论低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值高，可以通过饮食调节，控制苯丙氨酸摄入，减少患儿血液中苯丙氨酸浓度，促进其正常生长发育，且安全性较高。

低苯丙氨酸；饮食；儿童；苯丙酮尿症

苯丙酮尿症为典型的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在新生儿时期无明显临床表现，3～4个月后逐渐表现出智力及运动发育迟缓，并伴有黑色素减少、全身及尿液鼠臭味及湿疹等症状，智力低下随时间推移越来越明显[1]。本研究就低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值进行分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料选取2014年1月至2015年2月辽宁省锦州市妇幼保健计划生育服务中心收治73例的苯丙酮尿症患儿作为研究对象，所有患者均符合儿童苯丙酮尿症诊断标准，排除神经系统障碍、严重心脑血管疾病、全身免疫系统疾病、凝血及造血功能障碍。按随机数字表法将患儿分为对照组（36例）和观察组（37例）。对照组患儿中，男19例，女17例，年龄2个月至5岁，平均（3.8±0.5）岁，体重10～25 kg，平均（3.8±0.5）kg；观察组患儿中，男18例，女19例，年龄1个月至6岁，平均（3.9±0.8）岁，体重11～24 kg，平均（3.7±0.6）kg。两组患儿性别、年龄、体重比较，差异无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。本研究已经辽宁省锦州市妇幼保健计划生育服务中心伦理委员会批准，所有患儿家长均知情同意本研究。

1.2 治疗方法对照组患儿予以补充神经递质前体左旋多巴和5-羟色氨酸等常规对症支持治疗。观察组患儿在此基础上实施低苯丙氨酸饮食疗法，具体如下：①根据患儿年龄、体重计算其蛋白质需求量，确定能全特®XP-2特殊配方营养粉、其他蛋白质食物的种类及数量。每天保证患儿对苯丙氨酸的合理摄入，由于天然蛋白质中均含有4%～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为苯丙酮尿症患儿蛋白质的主要来源。其中80%总蛋白质摄入量来自人工蛋白质，20%来自天然蛋白质，保证患儿能够摄入足够的热量。另外，在治疗过程中要严格限制苯丙氨酸的摄入量，防止苯丙氨酸及其代谢产物异常蓄积。为患儿确定合理的母乳量进行喂养，利于其生长发育，切忌停止母乳喂养。②计算苯丙氨酸供给量，并按“1份=50 mg苯丙氨酸”记录每日供给苯丙氨酸总量。每次调整饮食时，可只增加或减少1份苯丙氨酸的蛋白质食物数量。④计算患者所需热量，根据患儿特点，有针对性的确定供热食物的种类和数量。⑤另外适当供给其他营养物质，例如新鲜水果和蔬菜，保持患儿营养均衡。⑥对患儿家长进行健康指导，使家长充分了解治疗原则，严格控制患者的饮食。

1.3 观察指标①观察两组患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度。②采用自制问卷评估两组患儿治疗前后智力水平，主要包括思维、学习和适应环境的能力，每项总分100分，正常：≥60分；不正常：＜60分。智力正常率（%）=正常例数/总例数×100%。③比较两组患儿消化系统不良反应发生情况，主要包括粪便性状改变、呕吐、食欲差、喂养困难、腹泻、便秘、腹痛等。

1.4 统计学分析采用SPSS 19.0统计软件进行数据分析，计量资料以±s表示，组间比较采用t检验，计数资料以百分率表示，组间比较采用x2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 治疗前后血苯丙氨酸浓度比较治疗前，两组患儿的血苯丙氨酸浓度差异无统计学意义（P＞0.05）；治疗后，观察组患儿的血苯丙氨酸浓度明显低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。见表1。

表1 两组患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度比较(μmol/L,±s)

表1 两组患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度比较(μmol/L,±s)

组别 例数 治疗前 治疗后对照组 36 1407±742 534±90观察组 37 1408±742 207±62 t值 0.986 30.3338 P值 0.352 0.000

2.2 治疗前后智力发育水平比较治疗前，两组患儿的思维能力、学习能力、适应环境能力评分差异均无统计学意义（均P＞0.05）；治疗后，观察组患儿的思维能力、学习能力、适应环境能力评分均明显高于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。见表2。

表2 两组患儿治疗前后智力发育水平比较(分,±s)

表2 两组患儿治疗前后智力发育水平比较(分,±s)

组别例数治疗前治疗后治疗前 治疗后 治疗前治疗后思维能力 学习能力 适应环境能力对照组3657±7 62±9 67±10 69±12 62±972±12观察组3758±1075±1467±11 76±62 61±982±10 t值 0.64831.0420.358 12.356 0.18514.853 P值 0.648 0.0000.727 0.000 0.526 0.000

2.3 治疗后消化系统不良反应发生情况比较对照组患儿中，粪便性状改变4例，呕吐1例，食欲差3例，腹泻4例，消化系统不良反应发生率为33.3%（12/36）；观察组患儿中，粪便性状改变1例，呕吐2例，食欲差1例，消化系统不良反应发生率为10.8%（4/37）。观察组患儿消化系统不良反应发生率明显低于对照组，差异有统计学意义（x2=5.408，P=0.02）。

3 讨论

苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病之一，发病率高，新生儿期患者临床症状不明显，容易造成漏诊或者误诊，耽误最佳治疗时机。苯丙氨酸及其代谢产物在体内的大量蓄积，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸增加，导致患儿运动、智力发育障碍以及面色、发色和体味的变化，严重影响患儿的正常生活[2-3]。

常见的药物治疗方法效果并不理想，见效慢，针对性不强，不利于改善患儿预后[4-5]。由于儿童苯丙酮尿症是一种可通过饮食控制的遗传病，目前低苯丙氨酸饮食疗法成为治疗该病的首选方法，通过控制患儿饮食中的苯丙酮摄入，减少血液中的苯丙酮含量，从而促进患儿的智力发育[6-7]。在20世纪50年代，德国Bickl医师通过低苯丙氨酸饮食疗法治疗苯丙酮尿症患儿获得了理想的治疗效果，为苯丙酮尿症的治疗提供了新路径[8]。低苯丙氨酸饮食疗法主要指控制摄入食物中的苯丙氨酸含量，进而实现对患儿体内血苯丙氨酸浓度的控制[9]。本研究中，两组患儿治疗前血苯丙氨酸浓度无显著性差异，治疗后血苯丙氨酸浓度均下降，且观察组血苯丙氨酸浓度明显低于对照组，且有显著性差异。说明低苯丙氨酸饮食治疗可以有效控制患儿机体内的血苯丙氨酸浓度。另外，由于该疾病患儿在日常生活中不能摄入苯丙氨酸含量高的食物，例如鱼、肉、蛋、奶制品等，只能食用低蛋白食物，因此在低苯丙氨酸饮食治疗中，既要保证机体对蛋白质、能量的需求量，也需要保证各种营养素的均衡性，饮食营养搭配要合理，促进患儿的正常生长发育，减少神经系统损伤、运动系统损伤等[10]。本研究中，两组患儿治疗前智力发展水平各项指标评分无显著性差异，治疗后两组患儿智力发展水平评分均上升，且观察组的思维能力、学习能力、适应环境能力等均优于对照组，均具有显著性差异。两组患儿均存在不同程度的消化系统不良反应，但是观察组消化系统不良反应发生率低于对照组，有显著性差异，说明低苯丙氨酸饮食治疗效果明显，不良反应少，安全可靠性高，可有效改善患儿预后，促进患儿神经系统、运动系统等发育。苯丙酮尿症患儿一旦出现典型体征，临床诊断并不困难，但是由于耽误了早期最佳治疗时期，导致大部分患儿出现智力发展异常等问题，因此在治疗过程中要早诊断、早治疗，以有效增强治疗效果。低苯丙氨酸饮食治疗是一个长期干预的过程，部分患儿甚至需要终生治疗，因此需要患儿及其家长与医护人员密切配合，并及时对患儿及家长进行健康指导和心理护理，帮助患儿及其家长树立康复的信心。

综上所述，低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值高，可以通过饮食调节，控制苯丙氨酸摄入，减少患儿血液中苯丙氨酸浓度，促进其正常生长发育，且安全性较高。

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R725

A【DOI】10.12010/j.issn.1673-5846.2016.12.046

辽宁省锦州市妇幼保健计划生育服务中心，辽宁锦州 121013