2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查分析

黄鸿萍 秦小莲 梁 彤 张 宁

广西壮族自治区玉林市妇幼保健院，广西玉林 537000

苯丙酮尿症是常染色体单基因隐性遗传病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。为了解玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查状况，为苯丙酮尿症防治提供流行病学资料，笔者对2011年玉林市7县市区分娩新生儿苯丙酮尿症筛查进行统计分析如下：

1 对象与方法

1.1 研究对象

研究对象均为2011年玉林市7县市区分娩的新生儿。

1.2 方法

苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸，采集外周血滴在专用的采血滤纸上晾干送实验室测定，血苯丙氨酸浓度实验方法采用细菌抑制法，本筛查以苯丙氨酸浓度>120μmol/L为阳性标准。对2011年玉林市7县市区新生儿苯丙酮尿症筛查资料分7县市区分别统计分析，源料来源于7县市区新生儿筛查统计报表，由玉林市妇幼保健院信息科提供。

1.3 统计学方法

应用SPSS 15.0统计软件，采用χ2检验进行统计学处理，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查率状况

2011年玉林市分娩新生儿124 035例，接受苯丙酮尿症筛查57 985例，筛查率为46.75%。其中，北流市分娩新生儿29 341例，接受苯丙酮尿症筛查19 508例，筛查率为66.49%；容县分娩新生儿14 418例，接受苯丙酮尿症筛查12 649例，筛查率为87.73%；博白县分娩新生儿32 423例，接受苯丙酮尿症筛查3 900例，筛查率为12.03%；兴业县分娩新生儿11 149例，接受苯丙酮尿症筛查4 718例，筛查率为42.32%；陆川县分娩新生儿20 363例，接受苯丙酮尿症筛查6 184例，筛查率为30.37%；玉州区分娩新生儿9 366例，接受苯丙酮尿症筛查7 644例，筛查率为81.61%；福绵区分娩新生儿6 975例，接受苯丙酮尿症筛查3 382例，筛查率为48.49%。7县市区筛查率差异有统计学意义（自由度为6，χ2=43 476.96，P ＜ 0.01）。见表 1。

2.2 2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症初筛阳性率

2011年玉林市57 985例新生儿接受苯丙酮尿症筛查，初筛阳性42例，阳性率为7.24/万。各县市区初筛阳性状况见表2。

表1 2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查情况

表2 2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症初筛阳性情况

3 讨论

本调查表明，2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查率为46.75%，初筛阳性率为7.24/万。我国全面开展新生儿苯丙酮尿症筛查，文献报道各有特点，根据赵德华等[1]报道，非选择新生儿718 866例，确诊99例，发病率为1/7 261。根据高平明等[2]报道，佛山市350 821名新生儿苯丙酮尿症筛查中，阳性9例，筛查阳性率为1/38 980，除1例失访外，余8例患儿体格及智能发育均正常。根据刘杰等[3]报道，徐州市活产969 144例，筛查762 141例，总筛查率为78.6%；筛出可疑苯丙酮尿症556例，复诊533例，复诊率为95.9%；确诊96例，其中经典型苯丙酮尿症39例，中度苯丙酮尿症36例，轻度高苯丙氨酸血症17例，四氢生物喋呤缺乏症4例；PKU发病率为 1∶7 938。

苯丙酮尿症是常染色体、单基因隐性遗传病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致[4]。苯丙酮尿症患儿在早期症状大多不明显，出生后3～4个月后慢慢出现智力发育不全[5]，经典型苯丙酮尿症治疗方法是低苯丙氨酸食疗法。低苯丙氨酸食疗法的治疗效果如何呢？根据徐发亮[6]报道，5例经新生儿疾病发现的患儿在治疗前后血苯丙氨酸浓度为（21.0±1.6）、（3.4±1.2）mg/dL。DQ/IQ 值分别 92.0±3.8、97.0±7.3。患儿智能水平与同年龄儿无异。8例治疗延迟患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度为（21.0±1.6）、（3.4±1.2） mg/dL。 治疗前 DQ/IQ值为30.7±8.3，治疗后DQ/IQ值为62.2±5.2。神经系统症状明显缓解。早期应用低苯丙氨酸饮食能够防治苯丙酮尿症患儿并发症的出现，对已出现症状的患儿可使其在一定程度上有所改善，但不能达到完全正常。新生儿苯丙酮尿症筛查的目的，就是大海捞针式筛查发现苯丙酮尿症患儿，在出生后1个月内开始治疗者，智力发育可接近正常[7]。低苯丙氨酸食疗法的基本原则是能保证生长和代谢的最低需要量，不能过高，也不能过低，因为苯丙氨酸是人体必须的氨基酸，自身不能合成，摄入不足会导致发育迟缓，严重者会导致死亡。为了确保苯丙氨酸不能过高，也不能过低，只能定期检测血苯丙氨酸浓度，太低时补充，太高时进一步强化低苯丙氨酸饮食。母乳是苯丙酮尿症患儿的最佳食品，切忌停喂母乳。低苯丙氨酸食疗至少坚持至6岁，终生治疗对患者更有好处。玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查率尚未达到中国儿童发展纲要80%以上要求，要加强宣传管理，进一步提高筛查率，为早发现早治疗苯丙酮尿症患者提供条件。

[1]赵德华，孟云，苏立，等.河南省苯丙酮尿症（PKU）筛查及群体分布规律的研究[J].中国妇幼保健，2009，24（32）：4543-4544.

[2]高平明，戴怡蘅，黄建伟，等.佛山市350821名新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析[J].中国妇幼保健，2007，2（14）：1949-1950.

[3]刘杰，宋复娴，单兴虎，等.徐州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析[J].检验医学与临床，2010，7（24）：2702-2703，2705.

[4]李蓓，江剑辉，曹伟锋，等.广州市1071 203例新生儿苯丙酮尿症筛查结果回顾性分析[J].中国妇幼保健，2011，26（6）：852-854.

[5]秦静，邹志艳，刘晓华.长春市新生儿疾病筛查2万例结果分析[J].中国妇幼保健，2008，23（33）：4724-4725.

[6]徐发亮.低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症临床分析[J].中国妇幼保健，2009，24（36）：5259-5260.

[7]姚在新.儿科学[M].3版.北京：人民卫生出版社，1997：197.